Seotud artiklid: Trisomy 13
määratlus
Trisoom 13 on geneetiline haigus, mis on põhjustatud üleloomuliku 13. kromosoomi olemasolust, mis hõlmab mitmeid beebi organite väärarenguid.
See patoloogia on leitud umbes 1 juhtumil iga 8 000-15 000 vastsündinu kohta.
Enamik trisoomia 13 juhtumeid esineb täiesti juhuslikult, kuna sellel sündroomil on madal pärilik iseloom. Siiski esineb märkimisväärne ülekandumise oht juhul, kui vanem on kromosomaalse anomaalia tervislik kandja (karyotüüp koos Robertsonian translokatsiooniga).
Trisoomia 13 on üks eluga vastuolus olevatest geneetilistest haigustest: endouteriini surm on üle 95% juhtudest. Loode, mis ellu jäävad, on gestatsiooniajaga võrreldes väikesed.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- Spontaanne abort
- alopeetsia
- Väike laps gestatsiooniajaks
- Cyclopia
- cryptorchidism
- düsfaagia
- õhupuuduse
- Hydrops Fetal
- hüpertelorism
- Kuulmiskahjustus
- Hambaravi
- meningotseele
- mikrotsefaalia
- Microphthalmos
- micrognathia
- Loote surm
- nüstagmid
- omphalocele
- polüdaktüülia
- Vähendatud nägemine
- Kasvu viivitus
- Vaimne pidurdamine
- Ähmane nägemine
Täiendavad tähised
Kõige tavalisemad anomaaliad, mida võib leida elussündides, võivad olla: aju- ja südame väärarengud, näo düsmorfismid ja tõsine psühhomotoorne aeglustumine.
70% juhtudest on aju eraldumine kahes poolkeros (holoprosenkefal). Samaaegsed näo väärarengud on heterogeensed ja erineva raskusega; nende hulka võivad kuuluda suulae ja lõhenemine, hüpertoorsus, eesnäärme agensis, okulaarpiirkonna naha aplaasia (naha ja / või juuste osa puudumine), cebocefalia ja tsüklopia (ainult ühe keskse silma olemasolu) nina skeleti puudumisel. Kõrvad on valesti kujutatud ja neil on tavaliselt madal implantaat; kurtus on sagedane sümptom. Kaela tagaküljel on rohkesti naha voldeid.
Võib esineda ka mikro- või ano-ftalmia, iirise koloboomi ja võrkkesta düsplaasia.
Tritoomia 13 puhul on sageli leitud post-aksiaalne polüdaktiline (rohkem sõrme olemasolu kätel ja jalgadel), ahvitaoline soon (üks palmijoon) ja kitsad, hüperkonveeksed küüned. Ligikaudu 80% juhtudest esineb tõsiseid kaasasündinud südamepuudulikkusi (nt interventrikulaarne ja / või interatriaalne defekt, ductus arteriosuse ja dextrocardia avatus) ja urogenitaalsete kõrvalekallete esinemist (neerupuudulikkus, krüptorhhidism ja munandikeste väärarengud esinevad meestel, emakas). bicornas naistel). Apnoe episoodid on tavalised esimestel elukuudel. Vaimne pidurdamine on raske.
Trisoom 13 võib ultraheliuuringute tõttu kahtlustada sünnieelse perioodi vältel ultraheli kõrvalekallete tõttu (holoprosentsephalia, polüdaktiline ja emakasisene kasvupeetus) ning seda saab kinnitada loote kariotüübi analüüsiga pärast amniotsentseesi või koorionse villuse proovide võtmist.
Juhtimine on ainult toetus. Ebakorrapäraste kirurgiliste operatsioonide ravi võib vähesel määral parandada selle sündroomiga seotud halva prognoosi: pooled patsiendid surevad südame-, neeru- või neuroloogiliste tüsistuste tõttu esimesel elukuudel ja 90% esimesel aastal.
