Termin "polütsüteemia" tähistab punaste vereliblede arvu üldist suurenemist veres, mis tavaliselt põhjustab plasma hemoglobiini ja hematokriti (vere viskoossus) tõusu kliinilises praktikas.
Sekundaarne polütsüteemia
Sekundaarsed polütsüteemiad on enamasti seotud kroonilise hüpoksiemiaga või hapniku puudumisega veres. See seisund kutsub esile adaptiivse füsioloogilise vastuse, mis - erütropoetiini suurenenud sünteesi vahendusel neerudes - põhjustab punaste vereliblede sünteesi suurenemist. Sel moel suudab keha atmosfäärirõhust rohkem hapnikku koguda ja teatud piirides korvata puudused. Pole üllatav, et polütsüteemia on paljude kõrgete etniliste rühmade tüüpiline tunnus, mida võib hinnata ka nendel, kes jäävad mitu nädalat kõrgele; nagu eeldatavasti, on see kohandatav vastus vähendatud osalisele hapniku rõhule, mis iseloomustab neid keskkondi. Füsioloogiline kõrge kõrgusega polütsüteemia selgitab, miks mitmed sportlased, eelkõige harrastamine, jalgrattasõit jne, rongivad mõnel perioodil kõrgel kõrgusel: punaste vereliblede suurenemine tagab spordi tulemuslikkuse paranemise.
Sekundaarse polütsüteemia põhjused:
Alates erütropoetiini suurenenud sünteesist arteriaalse hüpoksiemia tõttu
- pikaajaline viibimine kõrgetel mägedel
- hingamisteede haigused koos alveolaarse hüpoventilatsiooniga (nt KOK) \ t
- kaasasündinud südamehaigused koos parempoolse vasakule šuntiga
- methemoglobineemiat
- carboxyhemoglobinemia
- uneapnoe liigse rasvumise käigus
Eritropoetiini sobimatu sekretsiooni tõttu
- hüpernefroomi
- neerukystad (polütsüstilised neerud)
- emaka fibroom
- maksa neoplasmid
- feokromotsütoomi
Erütropoetiini või teiste sarnase toimega ravimite (epoetiin) suurenenud tarbimisest nii terapeutilistel kui ka dopingulistel eesmärkidel
Eespool öeldu kohaselt on sekundaarne polütsüteemia pöörduv nähtus: kui üksikisik langeb madalale kõrgusele või hüpoksia põhjus ei õnnestu, taastub punaste vereliblede arv järk-järgult.
Primaarne polütsüteemia
Lisateabe saamiseks: Polütsüteemia sümptomid
Tuntud ka primaarseks polütsüteemiaks või erütremiaks / Vaquez-Oslere haiguseks, polütsüteemia vera on autonoomne müeloproliferatiivne haigus, mida iseloomustab geneetiliselt muundatud hemotsütoblastide ebanormaalne proliferatsioon [türosiinkinaasi JAK2 mutatsioon 90% polütsüteemia vera patsientide tüvirakkudes ].
Selle tulemuseks on punaste vereliblede kõrge süntees, millega kaasneb ka valgeliblede ja trombotsüütide suurem süntees. Tulemuseks on hematokriti ja üldise vere mahu suurenemine (plasma hüperviskositeet ja hüpervoleemia); suurenenud hematiline viskoossus ja vererõhk veresoonte seintel võivad põhjustada olulisi muutusi verevoolus ja määrata üsna ohtlikke tagajärgi polütsüteemia vera all kannatava patsiendi tervisele: kapillaarid ummistuvad vere ülemäärase viskoossuse, trombootiliste nähtuste tõttu need suurenevad (insuldi, stenokardia, müokardiinfarkti, pindmiste ja sügavate tromboflebiitide ja harvemini kopsuemboolia risk). Üldiselt esinevad pearinglus, peavalu, kerge hüpertensioon, hepatomegaalia, splenomegaalia ja veritsusnähtused (ninaverejooksud, vere kadumine igemetest ja ekhümoosidest); nahal on punakas toon (hapnikuga seotud hemoglobiini suurenenud esinemise tõttu) ja sinakas-tsüanootiline (suurenenud oksüdeerunud hemoglobiini esinemise tõttu) ja sageli on see pärast suplemist sügelus.
Polütsüteemia vera diagnoos põhineb vereanalüüsi uuringul:
- hemoglobiini ja hematokriti väärtused, mis on normist kõrgemad, võivad vastavalt ulatuda 22-24 g / dl ja 55-60%, samas kui neutrofiilse ja trombotsüütide leukotsütoosi leidmine on tavaline.
ja muud biohumoraalsed parameetrid:
- suurenenud kolesterooli, kusihappe, vitamiini B12, LDH, intraleukotsüütide ALP sisaldus veres
Luuüdi biopsias ja sellele järgneval luuüdi morfoloogilisel uurimisel esineb erüteoidi hüperplaasia; lisaks on võimalik näidata ülalmainitud JAK2 V617F mutatsiooni olemasolu. Ultrasonograafia ja objektiivne hindamine võivad näidata maksa ja põrna suurust.
Ravi, mis algselt põhineb veretustamisel või flebotoomial, st 300–500 ml vere eemaldamisel iga 2-3 päeva järel, kuni hematokrit langeb alla 50% lävi, mida võib kompenseerida plasma uuesti infusiooni või manustamisega. selle asendajad - võib kasutada tsütotoksilisi / kemoterapeutilisi ravimeid (busulfaan, hüdroksüuurea, tsüklofosfamiid, klorambutsiil, tsütosiinarabinosiid, melfalaan) või kiiritusravi. Viimaste sekkumiste eesmärk on vähendada luuüdi ebanormaalset proliferatiivset aktiivsust, milles polütsüteemia vera tunneb ära oma patogeneetilise keskuse. Arendatakse ja testitakse uusi põlvkonna ravimeid, mis võivad inhibeerida haiguse eest vastutavat proteiin-türosiinkinaasi (JAK2) aktiivsust.
