Seotud artiklid: Ebatäiuslik osteogenees
määratlus
Ebatäiuslik osteogenees hõlmab rühma geneetilisi haigusi, mida iseloomustab luu nõrkus ja erineva raskusega skeleti deformatsioon. Praegu eristame radiograafiliste omaduste ja molekulaarse geneetilise analüüsi põhjal 15 erinevat tüüpi.
Puuduliku osteogeneesi peamised vormid on 4 (liigid I-IV); tüübid I ja IV edastatakse autosomaalselt domineerival viisil, samas kui tüübid II ja III edastatakse autosomaalsel retsessiivsel viisil. Teised vormid on üsna haruldased.
95% juhtudest on päritolu tingitud COL1A1 ja COL1A2 geenide mutatsioonidest (mis kodeerivad vastavalt I tüüpi kollageeni alfa-1 ja alfa-2 ahelaid).
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- Luudevalu
- Liigesevalu
- Kasvu langus
- Lihasvalud
- verevalumid
- Luumurrud
- Hydrops Fetal
- hyperkyphosis
- hyperlordosis
- Liigese hüpermobilisus
- Kuulmiskahjustus
- makrotsefaaliat
- Loote surm
- osteopeenia
- Karastatud rinnad
- Kasvu viivitus
- Kanali rind
Täiendavad tähised
Ebatäiuslik osteogenees esineb äärmiselt muutuvate kliiniliste piltidega.
Üldiselt iseloomustab seda seisundit skeleti ebakindluse suurenemine, luumassi vähenemine ja eelsoodumus mitmetele luumurdudele isegi trauma puudumisel.
Mõnel juhul on ebatäiuslik osteogenees surmaga emakasisene elu või perinataalsel perioodil (esimestel päevadel või elunädalatel).
Muudel aegadel on haigus seotud kuulmiskahjustusega, ebatäiusliku dentinogeneesiga (mida iseloomustavad pruunikas-hallid hambad, mis kipuvad kergesti murduma) ja sinine sklera (sidekoe puudulikkuse tõttu, mis võimaldab aluspõhjalaevade nähtavust). läbipaistvus).
Mõne patsiendi sümptomaatika hõlmab luu- ja lihaskonna valu, liigeste hüperobilisust, selgroo kõverust (kyphosis ja skolioos), kasvupeetust, jäsemete progressiivset deformatsiooni ja lühikest kasvu. Lisaks on võimalik kolmnurkse kujuga makrocephalia, kraniaalse tiheduse vähenemine ja rindkere deformatsioon.
Diagnoos on tavaliselt kliiniline, kuid standardiseeritud kriteeriume ei ole. Kui seisund ei ole selge, on võimalik kasutada radiograafilisi omadusi ja molekulaart geneetilist analüüsi, otsides seni tuvastatud ebatäiusliku osteogeneesiga seotud geenide mutatsioone.
Sõltuvalt juhtumist võib ravi hõlmata kasvuhormooni manustamist ja bisfosfonaatide kasutamist, millel on luu imendumise suhtes tugev kontrastsus. Ortopeediline kirurgia ja füsioteraapia aitavad vältida luumurde ja parandada mootori funktsiooni.
Ebatäiuslik osteogenees: märkige sklera sinine värvus ja haigust iseloomustavad luu deformatsioonid. Alates wikipedia.org
