Brachydactyly poolt A.Griguolo

üldsõnalisus

Brachydactyly on kaasasündinud väärarengu nimi, mida iseloomustab sõrmede ja varvaste ebatavaline lühikesus.

Brachydactyly võib olla pärilik anatoomiline defekt, mis ei ole seotud konkreetsete haigustega, või mõne konkreetse geneetilise sündroomi tagajärg. Esimesel juhul (va kõige tõsisematel asjaoludel) puudub tõeline sümptomaatika; teisel juhul vastutab see peaaegu alati mitmesuguste probleemide eest (nt valu, käte kasutamise raskused, kõndimisraskused jne).

Füüsilise läbivaatusega diagnoositakse brachydactyly ravi ainult siis, kui see põhjustab sümptomeid ja kahjustab tõsiselt selle kandja elukvaliteeti.

Mis on Brachydactyly?

Brachydactyly on kaasasündinud väärareng, mida iseloomustab käte või jalgade phalangide ebanormaalne lühenemine ja sellest tulenev ebatavaliselt lühike sõrmede esinemine.

Teisisõnu, arstid räägivad brachydactylyst, kui inimese sõrmed ja / või varbad on lühemad, kui nad tegelikult peaksid olema.

Oluline on märkida, et sõrmede lühidus, mis eristab brachydactyly, on seotud ülemise või alumise jäseme pikkusega ja üldiselt keha suurusega (see tähendab näiteks, et lühikesed sõrmed väikelapsel kujutavad endast normaalsust) .

Nime päritolu

Sõna "brachydactyly" pärineb kreeka terminite " brakus " (" βραχύς ") ja " daxtylos " (" δάκτυλος ") ühendusest, mis tähendab vastavalt "lühikest" ja "sõrme".

Seega on "brachydactyly" sõnasõnaline tähendus "lühike sõrm".

põhjused

Brachydactyly on teatud geenide vastaste mutatsioonide tulemus, mis kontrollivad sõrmede ja varvaste õiget arengut. Seega on brachydactyly põhjused geneetilised.

Olles selgitanud seda väga olulist aspekti, mis põhineb viimastel uuringutel, võib brachydactyly olla:

Isoleeritud pärilik väärareng ( isoleeritud või mitte-syndromic brachydactyly );
Raseduse ajal esinevate eriliste asjaolude tulemus;
Üks geneetilise sündroomi ( sündroomi brachydactyly ) võimalikke kliinilisi tunnuseid.

Kui brachydactylyga seotud geenid on mõeldud sõrmede ja varbade õigeks arenguks, tähendab see, et mistahes nende vastu suunatud mutatsioonid mõjutavad eespool nimetatud arengumehhanismi nõuetekohast arengut.

Isoleeritud või mitte-sündroomne brachydactyly

Isoleeritud (või mitte-syndromic) brachydactyly on kõige levinum brachydactyly vorm ; Terminid "isoleeritud" ja "mittesündroomne" täpsustavad, et see ei ole seotud haigusega või et see ei ole konkreetse haiguse märk.

Isoleeritud brachydactyly on, nagu juba öeldud, pärilik olemus; see tähendab, et see on vanemate vahendusel (st vanemate poolt) edastatud seisund.

Viimaste geneetiliste uuringute põhjal, mis on seotud brachydactyly ülekandega vanemate kaudu, näib, et viimasel on kõik autosomaalse domineeriva pärandi tingimuste tunnused.

Välja arvatud harvadel juhtudel, ei ole eraldatud brachydactyly kliiniliselt oluline, kuna see ei takista käte või jalgade kasutamist.

Isoleeritud brachydactylyt võib pidada teatud liiki perekondlikuks seisundiks, kuna see on korduva väärarenguga sama perekonna liikmetel.

Lühidalt mõista ...

Iga inimese geen esineb kahes eksemplaris, mida nimetatakse alleelideks, üks emade päritolust ja isa päritolust.
Päritud seisund või haigus on autosomaalne domineeriv tunnus, kui see tekib ainult ühe geeni koopia mutatsioonist, mis seda põhjustab.

Brachydactyly seotud probleeme raseduse ajal

Mõnede meditsiiniuuringute kohaselt oleks mõnedel inimestel brachydactyly tingitud:

Mõne konkreetse ravimi võtmine ema poolt raseduse ajal;
Embrüonaalse arengu ajal sõrmedele ja varvastele suunatud verevoolu muutus .

Kuigi see ei ole pärilik, võib see brachydactyly vorm siiski kuuluda rubriiki "isoleeritud või mitte-sündroomne brachydactyly", sest nagu viimane, ei ole see osa haigusest, mis sisaldab muid sümptomeid ja märke.

Syndromic brachydactyly

Nagu eeldati, nimetatakse brachydactylyt sündroomiks, kui see on osa teatud geneetilise sündroomi sümptomaatilisest pildist.

Brachydactyly eest vastutavad geneetilised sündroomid on järgmised: Downi sündroom, Osebold-Remondini sündroom, Ballardi sündroom ja düsostoos brachydactylyga .

Sageli põhjustavad geneetilised sündroomid, mis põhjustavad ka mitmesuguste sümptomite ja sümptomite hulgas brachydactyly, muid füüsilisi väärarenguid.

Sümptomid ja tüsistused

Üldiselt, kui see ei ole seotud geneetilise sündroomiga, on brachydactyly asümptomaatiline - see tähendab, et sellel puudub sümptomid - ja need, kes on selle kandjad, on täiuslikus tervises ja suudavad täita mis tahes tegevust.

Ainsad asjaolud, kus brachydactyly-i mittesündroomsed vormid põhjustavad probleeme, on kõige raskemad, st need, mida iseloomustavad äärmiselt lühikesed sõrmed, mis ei sobi teatud tegevustega.

Sümptomaatika rasketes mittesündroomsetel juhtudel ja sündroomi korral

Kõrge sümptomaatiline brachydaktiline ja sündroomne brachydactyly võib käes põhineda sellistel sümptomitel nagu:

Valu käes;
Raskusi käte objektidega haarates;
Pindade käes käimise raskused;
Lihtsate manuaalülesannete, nagu nõudepesude pesemine, sõitmine jne.

Kuid istme jalgades võivad samad tingimused põhjustada:

Suu valu e
Raske kõndimine õigesti, jooksmine, hüppamine jne

Põhimõtteliselt võib sümptomaatiline brachydactyly kahjustada käte või jalgade funktsionaalsust, mõnikord oluliselt kahjustades kandja elukvaliteeti.

Oluline on meelde tuletada lugejatele, et sünagroomse brachydactyly korral on lisaks eespool nimetatud sümptomitele ka kõik põhilise geneetilise sündroomiga seotud sümptomid ja tunnused.

Brachydactyly tüübid

Brachydactyly võib olla tingitud teatud kategooria phalanges üldisest lühenemisest või ainult teatud phalangide lühendamisest teatud spetsiifilistes sõrmedes; lisaks võib see tuleneda ka metakarpalli või metaarsete luude ebatavalisest lühikesest ajast.

Võttes arvesse potentsiaalselt kaasatud sõrmede / luude tohutut mitmekesisust, on eksperdid esitanud lihtsustamiseks üksnes brachydactyly tüpoloogilise klassifikatsiooni, mille kohaselt on nende viie variandi, mida nimetatakse viie esimese tähtega. tähestik (seega A, B, C, D ja E).

TÜÜP A

A-tüüpi brachydactyly on brachydactyly, mis mõjutab käte ja jalgade keskmisi phalanges (või teise phalangese).

Tüüp A brachydactyly võib olla seotud:

Kõik sõrmed. Sel juhul nimetatakse seda brachydactyly tüüpi A1;
Ainult teine ja viies sõrm (vastavalt käes on indeks ja väike sõrm). Nendel asjaoludel nimetatakse seda paremini brachydactyly tüüpi A2;
Ainult viies sõrm. Sellel hetkel räägitakse õigemini brachydactyly tüüpi A3.

TÜÜP B

B-tüüpi brachydactyly on brachydactyly, mis mõjutab käte ja jalgade distaalseid phalanges (st iga sõrme viimast venitust).

Brachydactyly B mõjutab tavaliselt kõiki sõrme ja hõlmab küünte puudumist.

TÜÜP C

Tüüp C brachydactyly on brachydactyly, mille objektiks on teise, kolmanda ja viienda sõrme ja varba keskmised fanksid.

Sellest ilmneb, et C-tüüpi brachydactyly kandjatel on neljanda tavalise pikkusega sõrm.

TÜÜP D

D-tüüpi brachydactyly on brachydactyly, mis mõjutab ainult esimeste sõrmede distaalseid phalange (käes, need vastavad tolli).

TÜÜP E

E-tüüpi brachydactyly'd iseloomustab brachydactyly, mida iseloomustab jalgade käte metatsarpalli luude lühendamine või metatarsaalsed luud. See on väga haruldane ja kujutab endast brachydactyly konkreetset vormi, sest huvipakkuvate objektide hulka ei kuulu phangangid, vaid eelmised luud.

Neil, kes kannatavad E-tüüpi brachydactylyga, on väga väikesed käed või jalad.

Millal on brachydactyly nähtav?

Inimestel, kellel on pärilik eelsoodumus brachydactylyle, on viimane eluea esimestel aastatel tuvastatav.

Igal juhul ei tee kasv ja areng midagi, vaid rõhutavad sõrmede lühidust võrreldes ülejäänud jäsemetega ja kehaga üldiselt.

Millal ma peaksin arsti juurde minema?

Brachydactyly on probleem, mis tuleb arsti tähelepanu pöörata, kui ta kannab vastutust valu eest või takistab igapäevaste manuaalsete tegevuste läbiviimist.

oluline

Kui puuduvad eeldused, et vastsündinud lapse brachydactyly täheldatakse isoleeritud päriliku väärarenguna, on hea tava koheselt anda geneetilisele testile subjekt, et mõista, kas DNA on mingil moel muutunud. tuntud geneetiline sündroom.

Esteetilised komplikatsioonid

Mõne puhul võib brachydactyly olla esteetiliselt raske defekt.

diagnoos

Füüsiline läbivaatus on piisav brachydactyly diagnoosimiseks.

Meditsiinis on füüsiline läbivaatus patsiendi poolt näidatud sümptomite ja märkide meditsiiniline jälgimine.

Kuidas mõista brachydactyly põhjuseid

Ajalugu on oluline brachydactyly põhjuste kindlakstegemiseks; viimane võimaldab tegelikult kindlaks teha, kas sõrmede anomaalne lühikesus sõltub pärilikest väärarengutest, mis on teistest haigustest lahutatud või kui see tuleneb haigestunud seisundist, mida iseloomustavad muud sümptomid ja millel on palju rohkem tagajärgi kui lihtne anomaalia. isoleeritud füüsika.

Kui brachydactyly on sündroom, on vaja geneetilist testi, et selgitada, milline geneetiline sündroom on vastutav.

Kuidas mõista brachydactyly tüüpi

Selleks, et mõista brachydaktiliselt esinevat tüüpi, on vaja sõrmede või varvaste röntgenuuringut .

Kas teadsite, et ...

Brachydactyly kergemaid vorme on palja silmaga raske tuvastada.

Nende diagnoosimiseks on vaja röntgenuuringut, millele järgneb sõrmede pikkuse ja teiste kehaosadega seotud mõõtmiste võrdlemine.

ravi

Kui sellel ei ole seotud sümptomeid, ei vaja brachydactyly ravi; vastupidi, kui see vastutab häirete eest, võib see nõuda füsioteraapiat või isegi operatsiooni .

füsioteraapia

Füsioteraapia on kasulik neile, kellel on brachydactyly, kellel on kerge valu käes või jalgades ja / või kellel on raskusi esemete või jalgsi haaramisega.

Brachydactyly kontekstis hõlmab füsioteraapia harjutusi, mille eesmärk on tugevdada lihaseid ja parandada sõrmede või varvaste liigeste liikuvust.

kirurgia

Brachydactyly nõuab operatsiooni, kui viimastega seotud sümptomid on rasked. Brachydactyly operatsiooni eesmärk on taastada vähemalt osa käte või jalgade funktsionaalsusest ja tühistada valulik tunne.

Operatsiooni saab kasutada ka siis, kui brachydactyly on ainult puhtalt esteetiline defekt. Neis olukordades ei ole kirurgiline operatsioon enam terapeutiline, vaid pigem esteetiline .

prognoos

Välja arvatud raskemad ja sündroomivälised mittesündroomsed juhtumid, on brachydactyly juuresolekul prognoos üldiselt healoomuline. Tegelikult ei mõjuta brachydactyly, välja arvatud eespool nimetatud asjaoludel, oodatavat eluiga ega viimase kvaliteeti.