määratlus
Von Willebrandi tõbi on pärilik haigus, mis on tingitud ühe koagulatsiooniprotsessi algfaasis (Willebrandi faktor, VWF) seotud tegurite kvantitatiivsest, struktuurilisest või funktsionaalsest kõrvalekaldest.
Täpsemalt, von Willebrandi tõbi on teise kromosoomi 12 geenimutatsiooni suhtes. Selle aberratsiooni korral esineb esmase hemostaasi muutus (millest tuleneb pikaajaline verejooksuaeg) ja tsirkuleeriva koagulatsiooni VIII faktori vähenemine.
Von Willebrandi tõbi edastatakse tavaliselt autosoomse domineeriva viisil (nii on piisav, et pärandada ühe vanema muudetud geeni koopia patoloogiat avaldada) ja harvem kui retsessiivne tunnus (st on vaja pärida kaks muudetud geeni koopiat mõlemalt vanemad).
Patoloogia mõjutab mõlemat sugu ja võib esineda kolmes erinevas kliinilises vormis, mis põhinevad:
- Willebrandi teguripuuduse tasemele, mis võib olla
- osaline (tüüp 1)
- või kokku (tüüp 3),
- defekti tüübile (2. tüübi variandid).
Algusaeg on varieeruv ja on varasemates vormides raske VWF-i puudus.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- Liigesevalu
- verevalumid
- hemartroosi
- Seedetrakti verejooks
- Kerge verejooks ja verevalumid
- menorraagia
- metrorraagiast
- trombotsütopeenia
- Ninaverejooks
- Veri uriinis
- Verejooksud
Täiendavad tähised
Von Willebrandi tõbe iseloomustab esmase hemostaasi defekti hemorraagiline ilming, nii spontaanne (korduv ninaverejooks ja metrorraagia) kui ka väikeste traumaatiliste kahjustuste või invasiivsete meditsiiniliste sekkumiste (nt tonsillektoomia või adenoinektoomia) poolt. Verejooksu kalduvus on muutuv; üldiselt on täheldatud sümptomid vähem tõsised kui hemofiilsetes sündroomides.
Von Willebrandi tõve sagedased ilmingud on igemete verejooks, ekhümoosid, pindmised hematoomid ja seedetrakti verejooksud.
Vastupidiselt hemofiiliale on sügavad ja intramuskulaarsed nahaalused hematoomid harva esinevad.
Diagnoos põhineb patsiendi kliinilisel ja perekonna anamneesil ning VWF ja FVIII annustel, kasutades funktsionaalseid ja immunoloogilisi teste.
Ravi sõltub kliinilisest vormist.
Kõige tõsisematel juhtudel on võimalik verejooksu ja verejooksu peatamiseks või ärahoidmiseks sekkuda desmopressiini või Willebrandi asendusteguril põhineva ravimiga.
Väiksemate verejooksu probleemide korral ei pruugi spetsiifiline ravi olla vajalik; Verejooksude vähendamiseks pealiskaudsetest traumaatilistest kahjustustest võib siiski osutuda vajalikuks teatud rõhu rakendamine (nt ninaverejooksu nasaalne tampoonia).
