määratlus
Retti sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab aju arengut ja mõjutab peaaegu eranditult tüdrukuid. Pärast sündi näivad paljud Rett'i sündroomiga tüdrukud normaalselt arenevat, kuid pindmised sümptomid ilmnevad juba 6 kuu vanuselt.
põhjused
Retti sündroom on geneetiline haigus, mis pärineb vaid mõnel juhul. Tegelikult esineb haigust põhjustav geneetiline mutatsioon enamasti spontaanselt ja juhuslikult.
Kuna meestel on erinev kromosoomide kombinatsioon kui naistel, mõjutavad Rett'i sündroomi põhjustavad geneetilise mutatsiooniga lapsed laastavalt: paljud neist surevad enne sündi või varases lapsepõlves; väga väike osa neist lastest tekitab vähem rasket Rett'i sündroomi. Sarnaselt mõjutatud lastega elavad need lapsed tõenäoliselt täiskasvanuks saamiseni, kuid neil on endiselt risk käitumise ja tervise probleemide tekkeks.
sümptomid
Rett'i sündroomiga lapsed on tavaliselt sündinud pärast normaalset rasedusaega. Elu esimese kuue kuu jooksul tundub, et paljud neist kasvavad ja käituvad normaalselt; aga pärast seda perioodi algavad Rett'i sündroomi sümptomid ja tunnused.
Kõige ilmsemad muutused esinevad tavaliselt 12-18 kuu vanustel, nädalate või kuude jooksul. Retti sündroomi sümptomite hulka kuuluvad:
- Aju aeglane areng pärast sündi. Tavaliselt on Rett'i sündroomiga lastel väiksem pea, mis ilmneb pärast 6 kuu vanust. Lapse kasvu ajal on ka keha teiste osade arengus märgatav viivitus.
- Normaalsete liikumiste ja koordineerimise kaotamine: kõige tavalisemate liikumisoskuste (motoorsete oskuste) kadumine toimub tavaliselt 12 kuni 18 kuu vanuselt. Esimesed märgid hõlmavad sageli käsijuhtimise vähendamist ja võime langeda või kõndida normaalselt. Alguses toimub nende võimete kadumine kiiresti, seejärel jätkub see järk-järgult.
- Suhtlemis- ja mõtlemisvõime kaotus: Rett'i sündroomiga lapsed hakkavad tavaliselt kaotama võimet rääkida ja suhelda muul viisil. Nad võivad muutuda teiste vastu mänguasjade ja nende keskkonna vastu. Mõnedel lastel on kiireid muutusi, nagu näiteks järsk kõne kaotus. Aja jooksul taastub enamik lapsi silma- ja mitteverbaalsetest suhtlemisoskustest.
- Käte ebanormaalsed liikumised: haiguse progresseerumisfaasis tekivad Retti sündroomi all kannatavad lapsed oma käte liigutamise viisi, mis hõlmab käte keeramist, pigistamist, peksmist või hõõrumist.
- Ebanormaalne silmade liikumine: Rett'i sündroomiga lapsed kalduvad oma silmi ebanormaalselt liigutama. Näiteks võivad nad korraga vahtida, silmad vilgutada või sulgeda.
- Hingamisprobleemid: nagu apnoe, hüperventilatsioon, õhu või sülje sunnitud aegumine. Need probleemid esinevad ärkveloleku ajal, kuid mitte une ajal.
- Ärrituvus: Rett'i sündroomiga lapsed kasvavad kasvuperioodil eriti ärritunud ja ärritunud. Hüüdmine võib toimuda ootamatult, mis võib kesta tunde.
- Ebanormaalne käitumine: nende hulka võivad kuuluda äkilised, kummalised, näoilmed ja pikad naeru rünnakud, karvad, mis ilmnevad ilma nähtava põhjuseta või isegi lapsed lakkuvad oma käed või võtavad juuksed või riided.
- Epileptilised rünnakud: enamikul Rett'i sündroomiga lastel esineb elu jooksul epilepsiahooge. Sümptomid varieeruvad inimeselt ja võivad ulatuda perioodilistest lihaste spasmidest kuni ilmse epilepsiani.
- Selgroo ebanormaalne painutamine (skolioos).
- Ebaregulaarne südame löögisagedus: see on tõsine probleem paljudele Rett'i sündroomiga lastele ja täiskasvanutele, sest see ohustab neid.
- kõhukinnisus
Retti sündroomi etapid
Haigus võib jagada neljaks etapiks:
- I etapp: sümptomid on peened ja esimesel etapil, mis algab 6 kuni 18 kuu vanuses, jäetakse nad sageli tähelepanuta. Lapsed võivad silma sattuda vähem ja alustada mänguasjade vastu huvi kaotamist; nad võivad ka istuda või ronida.
- II etapp: 12 kuu kuni 4 aasta vanuselt kaotavad Rett'i sündroomiga lapsed järk-järgult võimet rääkida ja oma käsi tahtlikult kasutada. Selles etapis hakkavad ilmuma korduvad käe liikumised ilma eesmärgita. Mõned lapsed, keda Rett'i tõbi mõjutab, hoiavad hinge või hüperventilaati. Nad ei saa ilmselgelt nutma või karjuda. Sageli on neil raske iseseisvalt liikuda.
- III etapp: kolmanda astme etapp esindab haiguse platoo. See etapp toimub tavaliselt 2 kuni 10 aasta vanuselt ja võib kesta aastaid. Kuigi liikumisprobleemid jätkuvad, võib käitumine paraneda. Sageli nutavad lapsed praegu vähem ja on veelgi vähem ärritatavad. See suurendab silma sattumist ning ka käte ja silmade kasutamine suhtlemisel paraneb tavaliselt selles faasis.
- IV etapp: Retti sündroomi viimast etappi iseloomustab liikuvuse vähenemine, lihasnõrkus ja skolioosi ilmumine. Selles etapis ei vähene tavaliselt enam võime mõista ja suhelda ning käsitsi oskusi. Tegelikult võivad korduvad käe liikumised väheneda. Kuigi surm võib tekkida varakult, on Rett'i sündroomiga inimeste keskmine vanus 50 aastat. Patsiendid vajavad kogu elu jooksul hoolt ja abi.
Kui on vaja minna arsti juurde
Kuna selle haiguse sümptomid on varases staadiumis peened, on vaja näidata lapsele arstile niipea, kui hakkate märkama füüsilisi probleeme või käitumuslikke muutusi, näiteks:
- Lapse keha pea või teiste osade aeglane kasv;
- Vähenenud koordineerimine või liikumise muutused; nagu korduvad pealiigutused;
- Silma sattumise vähendamine või huvi kaotamine tavalise mängutegevuse suhtes;
- Kõne hilinemine või kõneteadmiste varajane kaotamine;
- Märgistatud käitumisprobleemid või meeleolumuutused;
- Varasemate mootorioskuste käigus omandatud sammude selge kadu.
Test ja diagnoosimine
Retti sündroomi diagnoos hõlmab mitmeid hoolikat tähelepanekuid, alates lapse kasvu hindamisest ja tema arengust kuni tema meditsiinilise ja perekonna ajaloo uurimiseni. Lapsele tehakse ka mõningaid teste, et kontrollida teisi haiguse sümptomeid põhjustavaid seisundeid (diferentsiaaldiagnoos). Mõned neist tingimustest hõlmavad järgmist:
- muud geneetilised häired
- autism
- tserebraalne halvatus
- nägemis- või kuulmisprobleemid
- epilepsia
- degeneratiivsed häired
- kesknärvisüsteemi häired, mis on põhjustatud traumast või infektsioonist
- sünnieelne ajukahjustus
Mõned testid, mida kasutatakse Retti sündroomi diagnoosimiseks, on järgmised:
- vere- ja uriinianalüüsid
- test närvide vaheliste impulsside kiiruse mõõtmiseks
- kujutise testid, nagu MRI või arvutitomograafia skaneerimine
- kuulmiskatse
- vaatamise vaatamiseks
- test aju aktiivsuse kontrollimiseks (elektroencefalogramm).
Raviarst võib samuti soovitada Rett'i sündroomi kinnitamiseks DNA testi. Üldiselt, kui teie arst kahtlustab, et tegemist on Rett'i sündroomiga, kasutate mitmeid ametlikke diagnostilisi kriteeriume.
Retti sündroomi ravi
Haiguse ravi hõlmab meeskonnapõhist lähenemist, mis hõlmab korrapärast meditsiinilist tuge, füüsilist ja professionaalset ravi ning sõnaõpet, samuti sotsiaalteenuste kasutamist. Ravi tuleb säilitada kogu elu jooksul.
Rett'i sündroomiga lapsi ja täiskasvanuid hõlbustavaid ravimeetodeid on:
- ravimid: nad ei ravi haigust, vaid aitavad kontrollida mõningaid haigusega seotud sümptomeid ja sümptomeid, nagu krambid ja lihasjäikus;
- füsioteraapia ja logopeed;
- toitumisalane toetus: piisav toitumine on äärmiselt oluline nii normaalseks kasvuks kui ka vaimsete ja sotsiaalsete oskuste parandamiseks. Mõned Rett'i sündroomiga lapsed vajavad suurt kalorsust ja tasakaalustatud toitumist. Teised peavad ennast toitma nasogastrilise tuubi kaudu või otse maos (gastrostoomia).
