määratlus
Porfüürid on metaboolsete haiguste rühm, mida iseloomustab üks EME biosünteesiga seotud ensüümide puudus.
EME rühm (või hematiin) on osa hemoglobiini, müoglobiini ja tsütokroomide molekulidest ning on võimeline siduma hapnikku ja teisi ühendeid.
Porfüüria juuresolekul esineb EME prekursorite kogunemine toksilise toimega.
Sõltuvalt olemasolevast ensümaatilisest defektist toimub nende elementide sadestumine erinevates kohtades (nagu maks ja luuüdi).
Enamikul juhtudel on porfüürid pärilikud haigused, mis on põhjustatud EMS-i biosünteesiraja ensüüme kodeerivate geenide mutatsioonidest. Edastamine võib toimuda autosomaalse domineeriva mustriga (piisab, kui pärandada haiguse ilmnemiseks ühe vanema geeni muudetud koopia) või autosomaalset retsessiivset (on vaja pärida kaks muudetud geeni koopiat mõlemalt vanemalt).
Porfüüria kliinilised tunnused ilmuvad tavaliselt täiskasvanueas, kuid mõnel juhul võivad need algada ka lapsepõlves.
Kõige olulisemad kliinilised ilmingud on kahte tüüpi: neurovisceraalsed muutused (ägedate porfüüride omadused) ja valgustundlikkus päikesekiirgusega piirkondades (tüüpilised naha porfüürid).
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- agressiivsus
- hallutsinatsioonid
- apaatia
- arütmia
- asteenia
- mullid
- Suitsiidne käitumine
- konjunktiviit
- krambid
- depressioon
- Naha värvimuutus
- õhupuuduse
- Kõhuvalu
- Lihasvalud
- ödeem
- erüteem
- Naha erosioon
- palavik
- Fotofobia
- unetus
- hüperesteesia
- hüpertensioon
- liigkarvasusega
- hüponatreemia
- Seljavalu
- Peavalu
- iiveldus
- närvilisus
- Silmad on punased
- paresteesia
- sügelus
- Kusete säilitamine
- Väsimus spasmidega (spasmofiilia)
- kõhukinnisus
- higistamine
- Spastiline tetraparees
- tetraplegia
- Naha haavandid
- Tume uriin
- villid
- oksendamine
Täiendavad tähised
Porfüüreid võib jagada kahte rühma:
- Äge : neid iseloomustab kõhu- ja / või neuroloogiline kaasatus; Nende vormide kõige sagedasemad sümptomid on: lihasvalu, palavik, asteenia, unetus, suurenenud valgeverelibled (leukotsütoos), tahhükardia ja hüpertensioon. Lisaks võib tekkida vahelduv kõhuvalu rünnak, mis sageli on seotud iivelduse, oksendamise ja kõhukinnisusega; neid episoode põhjustavad tavaliselt ravimid ja muud eksogeensed tegurid (nagu tühja kõhuga, alkoholi allaneelamine, kokkupuude orgaaniliste lahustitega, infektsioonid ja stress). Neuroloogilised ja psühholoogilised sümptomid võivad esineda ka ägeda porfüüria korral, nagu tundlikkuse vähenemine (hüperesteesia ja paresteesia), motoorne neuropaatia, ärrituvus, lihasnõrkus, emotsionaalne ebastabiilsus ja krambid. Kriisid arenevad tundide või päevade jooksul ja võivad kesta kuni mitu nädalat.
- Nahk: need vormid ilmnevad ainult naha sümptomitega valgustundlikel aladel (nagu nägu, kael ja käte tagakülg) või vigastatud. Neid ilminguid võivad halvendada alkoholi allaneelamine, östrogeen, C-hepatiidi viirusinfektsioon ja kokkupuude halogeenitud süsivesinikega. Naha porfüüriad kipuvad ilmuma vahelduva patoloogiana, kusjuures maksades või luuüdis toodetakse suhteliselt pidevalt fototoksilisi porfüriine. Need molekulid kogunevad nahka ja tekitavad päikesevalguse mõjul tsütotoksilisi radikaale, mis põhjustavad naha ilminguid, sealhulgas valgustundlikkust, villide teket, habras nahka ja bulloosseid purse.
Kõigi porfüüride sümptomaatilistes faasides (välja arvatud ALAD-i puudulikkusest tingitud erütropoeetiline protoporfüüria ja porfüüria) võib esineda ebanormaalne uriini värvus (punane või pruunikaspunane); see märk tuleneb porfüriinide ja / või porfüobilinogeeni (PBG) oksüdatsioonist.
Diagnoos põhineb porfüriinide ja nende prekursorite uriini- või hematilisel annusel. Lisaks on võimalik teostada geneetilist analüüsi, uurides kaasatud geenides vastutavaid mutatsioone.
Mis puutub ravivõimalustesse, siis on iga porfüüria tüübi puhul võimalik rakendada konkreetseid sekkumisi. Ägeda rünnaku korral tuleb heme ja / või dekstroosi perfusioon teha kiiresti. Naha ilminguid ravitakse väikeste annustega flebotoomia ja / või klorokviiniga. Mõnel juhul on soovitatav luuüdi siirdamine.
Prognoos sõltub porfüüria liigist.
