üldsõnalisus
Vahemere aneemia (või beeta-talassemia ) on pärilik verehäire .
Mõjutatavatel patsientidel on punast vereliblede kogus väiksem kui norm, kus hemoglobiini sünteesi defektid (Hb, hapniku transportimise eest vastutav valk).
Häire ulatus, sümptomid ja tagajärjed on väga erinevad ja sõltuvad põhiliselt geneetilise defekti tüübist. Tegelikult on Vahemere aneemia 3 erinevat vormi:
- Talassemia suur (või Cooley haigus);
- Talassemia vaheühend ;
- Talassemia alaealine .
Kõige tõsisematel juhtudel on Vahemere aneemia kurnav ja seab inimeste elu ohtu; muudes vormides on see peaaegu asümptomaatiline. Samuti on olemas võimalus olla terve vedaja, kellel on oht haigestuda lapsi.
Vahemere aneemia on tuvastatav geneetiliste testide ja vereanalüüside abil; viimane näitab punaste vereliblede esinemist ebakorrapäraselt, habras, vähesed mõõtmed ja normidest väiksemad.
Ravi hõlmab mitut lähenemist, sealhulgas enam-vähem korduvaid vereülekandeid, mis on seotud kelaatimisraviga (raua akumulatsiooni vältimiseks) ja luuüdi siirdamisega ühilduvatelt doonoritelt. Mõnikord ei ole terapeutiline sekkumine vajalik.
Kas teadsite, et ...
Vahemere aneemia on oma nime all asjaolu, et seda täheldati esialgu Vahemere elanike seas. Euroopas on haigus koondunud peamiselt Kreekasse, Türgi rannikutesse ja saartesse, sealhulgas Sitsiiliasse ja Sardiiniasse.
Meie riigi territooriumil on Po delta ja Ciociaria ala kõige mõjutatud kohtade hulgas. Hinnanguliselt on Itaalias umbes 2, 5 miljonit inimest, kes kannatavad Vahemere aneemia all, kuigi enamasti on nad terved kandjad.
Haigus on levinud ka Kesk- ja Kagu-Aasias, Indias ja Hiinas.
mida
Vahemere aneemia on talassemia vorm, mis on põhjustatud beeta-globiini hemoglobiini ahelate vähenemisest või puudumisest .
Selle düsfunktsiooni tagajärjed on:
- Mikrotsüütilise ja hüpokroomse aneemia kliiniline pilt;
- Punaste vereliblede varajane hävitamine (hemolüüs), kusjuures erinevad keha taastuvad;
- Ebaühtlane erütropoeesi on erineva raskusega (luuüdi toodab väikseid, habrasid punaseid vereliblesid, mis on eelkõige vaesed hapnikku, mis transporditakse kudedesse).
Hemoglobiini roll
Hemoglobiin (Hb) on punalibledes sisalduv valk, mis on spetsialiseerunud hapniku transportimisele keha erinevatesse osadesse. Tervetel täiskasvanutel ei tohiks tema kontsentratsioon langeda alla 12 g / dl. Hemoglobiini vähenemine, mis on seotud punaste verelibledega vereringes, hõlmab sümptomeid, mis iseloomustavad Vahemere aneemiat.
põhjused
Vahemere aneemia on geneetilise päritoluga hematoloogiline haigus .
Kliiniline pilt on tingitud väga heterogeensetest muutustest (punktmutatsioonid, deletsioonid jne) HBB geenis (11p15.5), mis kodeerivad hemoglobiini sünteesi jaoks olulisi beeta-globiine . Tuleb meeles pidada, et see molekul koosneb neljast allüksusest: kahest alfa-ahelast ja kahest beeta-ahelast.
Vahemere aneemia baasil on geneetiline aberratsioon, mis hõlmab beeta-ahelate vähest (β +) või puuduvat (β0) tootmist : tulemuseks olev hemoglobiin on vähe ja kahjustab punaste vereliblede membraani, mis hävitatakse .
klassifikatsioon
Vahemere aneemia on kolm erinevat vormi, mis liigitatakse vastavalt häire raskusastmele:
- Talassemia peamine (või Cooley haigus) : see ilmneb tavaliselt 2 aasta vanuselt ja selleks, et ellu jääda, tuleb lisaks spetsiifiliste ravimite kasutamisele nõuda perioodilisi vereülekandeid kogu elu jooksul.
- Vahe-talasseemia : vähem raske vorm; see võib jääda varjatuks või avalduda sarnasel viisil kui peamine ja vajab juhuslikke ülekandeid, et parandada elukvaliteeti.
- Talassemia alaealine : üldiselt asümptomaatiline, ei vaja eriravi, vaid regulaarselt vereanalüüse.
Vahemere aneemia vormide eest vastutavad peamised geneetilised mehhanismid | |
Mutatsiooni liik | fenotüüp |
"Mitte mõttes" punktmutatsioonid | β0-thalassemia |
Eksonite / intronite või nende järjestuste lähedal paiknevate paikade mutatsioonid normaalse mRNA moodustumise protsessi muutustega | β + ja β0-talassemia |
Promootorjärjestuste mutatsioonid | β + thalassemia |
Globiini (haruldaste) geenide kustutamine | β0-thalassemia |
Kuidas seda edastatakse
Edastamine on autosoomne retsessiivne, nii et Vahemere aneemia võib mõjutada ainult last, kelle vanemad on mõlemad kandjad.
Vahemere aneemia tervislik kandja: millised riskid?
Vahemere aneemia tervislikud kandjad on inimesed, kes esitlevad haiguse aluseks olevat geneetilist defekti, kuid on asümptomaatilised ja põhjustavad normaalset elu.
See tingimus kannab siiski riske. Kui partner on tervislik (või haige) vedaja, võib sündida ka Vahemere aneemiaga lapsed: on 25% tõenäosus, et laps areneb tõsise vormina, veel 25% ei ole haige ja ülejäänud 50%, kes on ilmneb kerge pilt.
Sümptomid ja tüsistused
Vahemere aneemia esitab väga varieeruvaid kliinilisi pilte, mis sõltuvad aluse geneetilise aberratsiooni raskusest.
Selle hematoloogilise häire kerged vormid võivad olla peaaegu asümptomaatilised.
Sümptomid on tõsised, eriti Vahemere suurel aneemia korral ja võivad hõlmata järgmist:
- Progressive pallor;
- väsimus;
- Lihaste nõrkus;
- Lapse aeglane areng ja kollatõbi;
- Luude muutused (kolju paksenemine, väljaulatuvad põsesarnad, valgusne põlv ja pikkade luude patoloogilised luumurrud);
- Anoreksia (isutus);
- Üldtingimuste tühistamine;
- Korduvad palavikurünnakud;
- kõhulahtisus;
- ärrituvus;
- Kõhu progresseeruv deformatsioon (sekundaarne splenomegaalia ja hepatomegaalia puhul).
Regulaarsete vereülekannete korral on Vahemere aneemiaga laste kasv ja areng tavaliselt normaalsed. Aja jooksul võib siiski esineda komplikatsioone raua ülekoormuse tõttu, näiteks kehalise kehalise arengu ja seksuaalse küpsemise, hemokromatoosi ja maksa sideroosi tõttu.
Vahemere aneemia soodustab erinevate patoloogiate teket.
Esiteks püüab luuüdi punaste vereliblede puudumise kompenseerimiseks rohkem toota. Selle reaktsiooni tulemuseks on kalduvus moodustada pikemaid ja õrnemaid luude osteoporoosi tekkimise riski. Sarnane mehhanism puudutab põrna, mis seisab silmitsi samade pingutustega. Selle tagajärjeks on elundi laienemine, mis lisaks häirib teisi funktsioone, nagu näiteks organismi kaitsmine nakkuste eest.
Sageli esinevad vereülekanded, mis on tingitud tõsise Vahemere aneemia ravimisest, tekitavad raua kogunemise, toksilisuse oht, mis võib kahjustada elundeid, näiteks maks ja süda.
Vahemere aneemia tagajärgede seas võime jälgida ka:
- Endokriinsüsteemi häired ja hormonaalne tasakaaluhäired (sh hüpotüreoidism, parathormooni ja neerupealiste puudulikkus ja suhkurtõbi);
- Sapikivitõbi (nagu sirprakuline aneemia);
- Kroonilise veenipuudulikkuse tõttu alumise jäseme haavandid nahas.
Teisest küljest on Vahemere aneemia all kannatavad inimesed malaaria vastu rohkem kaitstud: kuna punased verelibled on väikesed ja vähesed, ei kasuta plasmodium ära veresüsteemi, mida ta sooviks parasiitida.
diagnoos
Kui see diagnoositakse õigeaegselt, ei takista Vahemere aneemia meid peaaegu normaalse elu juhtimisest.
Vahemere aneemia kahtlus võib tekkida pärast sünnitust, mis on tingitud sümptomaatilisest sümptomaatikast (näiteks kollatõbi ja halb kasv).
Lisaks sümptomitele põhineb diagnoos mõne vereanalüüsi läbiviimisel, et määrata kindlaks:
- Hemoglobiini kogus ja tüüp;
- Punaste vereliblede arv ja maht.
Diagnoosi kinnitab siis geneetilised testid. Lisaks leitakse hemolüütilised nähud, mis on seotud ebatõhusa erütropoeesiga, kaudse hüperbilirubineemia, hüperstereemia ja hüperferritineemiaga.
Sünnieelne diagnoos
Raseduse ajal on võimalik kontrollida, kas laps on sündinud Vahemere aneemiaga, sünnituseelsel diagnoosil, koorionilõugadel või amniotsentesel. Sünnieelne sõeluuring on oluline eriti suurima leviku valdkondades.
Tulevaste vanemate jaoks, kes soovivad teada, kas nad on terved Vahemere aneemia kandjad, on võimalik läbi viia hemoglobiini uuring, mille jaoks on vaja lihtsat vereanalüüsi.
ravi
Ravi hõlmab erinevaid lähenemisviise, sealhulgas:
- Vereülekanded, et korvata punaste vereliblede puudumine, mis võib olla seotud kelaatimisraviga, et vältida raua kogunemist;
- Splenectomy (kui haigus põhjustab raske aneemia või splenomegaalia);
- Luuüdi või tüvirakkude siirdamine ühilduvatelt doonoritelt.
Üldiselt hõlmab peamine Vahemere aneemia ravi regulaarsete vereülekannetega (keskmiselt üks iga 15 päeva tagant rasketel juhtudel), samas kui vahepealse talassiemia puhul on hemoglobiini liiga madalal paar tsüklit piisav.
Kuid vereülekanded põhjustavad kehas raua kuhjumist, mis võib põhjustada probleeme eelkõige südames ja maksas. Nende kahjustuste vältimiseks on vaja luua pidev ravi raua kelaativate ravimitega, mis on võimelised kehast üleliigset rauda kinni haarama ja kõrvaldama.
Mõnel juhul võib kasutada luuüdi siirdamist, mis on ainus "lõplik" ravi Vahemere aneemia jaoks. Samas on ühilduva doonori leidmise võimalused piiratud (umbes 25%), arvestamata seda tüüpi sekkumiste vastunäidustusi ja riske, sealhulgas organismi tagasilükkamist. Nendel põhjustel on see protseduur tavaliselt reserveeritud harvadel juhtudel Vahemere aneemia väga rasket vormi põdevate inimeste ja olemasolevate HLA-identsete perede doonorite (patsiendi vennad või õed) juuresolekul.
Lisaks spetsiifilistele ravimeetoditele pööratakse suurt tähelepanu regulaarsele füüsilisele aktiivsusele ja toitumisele.
Eelkõige võib see olla kasulik:
- Piirata loomse päritoluga ja rauasisaldusega toiduaineid, nagu maks, sealiha, veiseliha, rups ja rannakarbid;
- Toetada teed, et vähendada raua imendumist;
- Osteoporoosi ohu tõttu tarbige kaltsiumi ja D-vitamiini sisaldavaid toite;
- Võtke foolhappe toidulisandeid (punaste vereliblede tootmise suurendamiseks).
Igal juhul on arst võimeline andma talassiemia patsiendile nõu nende seisundi juhtimiseks parimate sekkumiste kohta.
prognoos
Õige tähelepanu füüsilisele aktiivsusele ja toitumisele koos kõige sobivama raviga võib oluliselt parandada Vahemere aneemia all kannatavate inimeste elukvaliteeti.
