Seotud artiklid: Marfani sündroom
määratlus
Marfani sündroom on süsteemne haigus, mida iseloomustab sidekoe ebanormaalsus, mis põhjustab südame-veresoonkonna, luu- ja lihaskonna, silma ja kopsu muutusi.
See haigus edastatakse tavaliselt autosoomse domineeriva viisil (st haiguse poolt mõjutatud vanemal on 50% tõenäosus edastada Marfani sündroom igale oma lapsele), kuid on kirjeldatud ka juhuslikke vorme.
Enamikul juhtudel on Marfani sündroom põhjustatud mutatsioonidest geenis, mis paikneb kromosoomil 15 (15q21), mis kodeerib fibrilliini (FBN1), mis on oluline sidekoe valk.
Marfani sündroom ilmneb sümptomite väga erinevas seoses. Üldiselt on kõige ilmsemad kliinilised tunnused südame-veresoonkonna süsteem, luu- ja lihaskonna süsteem ning silmad.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- Silmade väsimus
- arachnodactyly
- arütmia
- Kusepõie häire
- õhupuuduse
- dolichocephaly
- Valu rinnus
- Suu valu
- verevalumid
- enoftalm
- Fekaalse inkontinents
- hyperkyphosis
- Liigese hüpermobilisus
- Iridodonesi
- Seljavalu
- Peavalu
- Hambaravi
- micrognathia
- Ogival maitse
- Karastatud rinnad
- pneumotooraks
- Vähendatud nägemine
- Nahaskleroos
- skolioos
- Südamemurd
- Kanali rind
- Ähmane nägemine
Täiendavad tähised
Marfani sündroomi iseloomustatakse tavaliselt keha proportsionaalselt pikemate jäsemete (habitus longilineo), aordi laienemise ja läätse dislokatsiooni alusel (iseloomulikud tunnused on ektoopia või selle okulaarse struktuuri dislokatsioon).
Paljudel juhtudel hõlmab südame-veresoonkonna süsteemi kaasamine mitraalklapi prolapse või ebapiisavust ning aordi järkjärgulist laienemist. See viimane sündmus võib põhjustada aneurüsmi ja lõhustada ennast teravalt, mõnikord isegi enne 10 aasta vanust. Mitrali klapi puudulikkus võib olla keeruline arütmia, endokardiit või südamepuudulikkus.
Lihas-skeleti süsteemi mõjutab tõsine raskusaste. Marfani sündroomiga patsientidel on väga suur kasv (võrreldes vanusega ja perekonnaga), karm välimus (st liigutused on lahti, kuid mitte koordineeritud), arachnodactyly (sihvakas ja pikad sõrmed), liiga liikuvad liigesed (mis soodustavad kõrvalekalded) ja selgroo muutused. Rindkere väärarengud on sagedased, nagu kooritud rindkere (rindkere väljaulatuv osa) või pectus excavatum (rinnaku kaugem osa). Suulae on sageli ogival (kitsas ja kõrge).
Sidekoe lõtvus võib määrata ka kyphoscoliosis, diafragmaalsed ja inguinal hernias ja lamedad jalad. Lisaks võivad esineda nahaalused (venitusarmid). Raske skolioos võib põhjustada kroonilist seljavalu.
Okulaarsel tasandil avaldub Marfani sündroom kristallilise ektoopiaga (subluxatsioon või dislokatsioon koos ülespoole nihkega), mis kaotab sideme sidemete laksuse tõttu. Teised tunnused on iridodonesi (iirise raputus) ja kõrgekvaliteediline lühinägelikkus. Mõnikord võib tekkida spontaanne võrkkesta eraldumine.
See mõjutab ka kopsu- ja kesknärvisüsteemi (CNS). Eriti võib tekkida tsüstiline pneumopaatia ja spontaanne korduv pneumothorax. Need häired põhjustavad valu ja õhupuudust. Samas on kesknärvisüsteemi kaasamist sageli tähistav näitaja dura mater ectasia (st seljaaju ümbritseva duraalse luu laienemine), eriti lumekristaalse kolonni tasandil. Võimalikud tagajärjed on peavalu, seljavalu või neuroloogilised puudused, mis tekivad soole või põie nõrkuse korral.
Diagnoos põhineb teatud kliiniliste kriteeriumide olemasolu ja instrumentaalsete testide läbiviimisel, mis tuvastavad Marfani sündroomi iseloomulikud kõrvalekalded, sealhulgas: ehhokardiograafia, pilu-lambi kontroll ja magnetresonants.
