määratlus
Wilms 'kasvaja (või nefroblastoom) on neerude pahaloomuline kasvaja, mis on iseloomulik lastele.
Kõige enam mõjutab vanuserühm esimest ja viiendat eluaastat, kuid see haigus võib esineda ka vanematel lastel ja harva täiskasvanueas.
Wilms 'kasvaja on embrüonaalne, see tuleneb primitiivsest neeruprojektist.
Algus on peamiselt juhuslik ja ainult 2% juhtudest võib olla pärilik.
Patogeneesis on seotud erinevad geneetilised kõrvalekalded. Täpsemalt võib neoplastilist protsessi käivitada WT1 geeni mutatsioonid ja deletsioonid (mis paiknevad kromosoomil 11), mis tavaliselt sekkuvad nefroblastide diferentseerumisse neeru esimese embrüo arengu faasis. Teised Wilms 'kasvajaga seotud geneetilised aberratsioonid hõlmavad kromosoomi 16 kustutamist ja kromosoomi 12 dubleerimist.
Nefroblastoom areneb peamiselt ühes neerus; Sünkroonseid kahepoolseid kasvajaid esineb ligikaudu 5% patsientidest. Mõnikord võib see haigus tekkida koos urogenitaaltrakti kaasasündinud anomaaliaga (neerude hüpoplaasia, tsüstiline haigus, hüpospadia ja kriptorchidism), hemihüpertroofia (keha asümmeetria) või spetsiifilised sündroomid (Beckwith-Wiedemann ja Denys-Drash).
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- aneemia
- anoreksia
- asteenia
- Valu puusas
- Kõhuvalu
- Neeru valu
- palavik
- hüpertensioon
- Kõhu mass
- Kaalulangus
- Veri uriinis
Täiendavad tähised
Sageli ilmneb Wilms 'kasvaja massina palpeeritavas ja valutu kõhuga (ühepoolne või kahepoolne). Umbes 20% juhtudest on esimene haigusnäht hematuuria (veri uriinis) ilmnemine, mis näitab neerude kogumise tubulite kaasamist.
Nefroblastoomiga patsientidel võib esineda ka kõhuvalu, palavik, anoreksia, kaalukaotus ja väsimus.
Kui neerupalli kokkusurumine (neerust pärinevate või sellele suunatud vaskulaarsete kompositsioonide kompleks) põhjustab organi parenhüümi isheemiat, võib tekkida arteriaalse rõhu suurenemine.
Teistel aegadel võib haiguse ilming olla dramaatiline, kuna kasvaja võib kõhupiirkonnas rebeneda, põhjustades verejooksu.
Wilms'i kasvajat leitakse sageli pediaatrilise uuringu käigus. Diagnostiline hindamine hõlmab kõhu ultraheli teostamist (näitab, kas mass on tsüstiline või tahke ja kas tegemist on neeruveeni või madalama vena cava-ga). Abdominaalne CT on vajalik kasvaja ulatuse kindlakstegemiseks ja leviku kontrollimiseks piirkondlikesse lümfisõlmedesse, vastassuunalistesse neerudesse, maksasse või kopsudesse. Diagnoosi kinnitab massbiopsia.
Prognoos sõltub kasvaja staadiumist diagnoosimisel (lokaliseeritud neeruhaigus või difusioon teistele organitele), histoloogilised tunnused (soodsad või ebasoodsad) ja patsiendi vanus, kuid lastel on üldiselt hea.
Ravi võib hõlmata kirurgilist resektsiooni ja kemoteraapiat (koos vinkristiini ja aktinomütsiin D-ga) koos kiiritusraviga või ilma. Arenenud haigusega lapsi ravitakse ka doksorubitsiiniga.
Teiste sageli kasutatavate ravimite hulka kuuluvad tsüklofosfamiid, ifosfamiid ja etoposiid. Väga suurte mittekontrollitavate kasvajatega või kahepoolsete kasvajate puhul on kemoteraapia kandidaadid, millele järgneb uuesti hindamine ja võimaluse korral resektsioon.
