Seotud artiklid: Duchenne'i düstroofia
määratlus
Duchenne'i düstroofia on kaasasündinud lihashaigus, mis esineb varases lapsepõlves koos progressiivse nõrkusega, hilinenud kõndimisega ja sagedaste kukkumistega.
See patoloogia on tingitud ühe või mitme geeni muutumisest, mis on vajalikud normaalseks lihasfunktsiooniks, mis pärineb emalt 2/3 juhtudest.
Eriti Duchenne'i düstroofias leidub mutatsioon Xp21 lookuses, mis põhjustab düstrofiini (lihaste rakumembraanis tavaliselt esineva valgu) puudumist. Naised, kellel on see geneetiline anomaalia, võivad omada asümptomaatilist kreatiinkinaasi (CK) taset ja mõnikord vasika hüpertroofiat.
Duchenne'i düstroofia on kõige sagedasem ja raskem lihasdüstroofia vorm.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- Lihaste atroofia
- nõrkus
- Lihaskude hüpotroofia
Täiendavad tähised
Duchenne'i düstroofia esineb tavaliselt 2 kuni 3 aasta vanuses, proksimaalsete lihaste nõrkus (esialgu alumise jäseme) ja vasikate hüpertroofia (mõnede lihasgruppide fibro-rasva asendamise tõttu).
Duchenne'i düstroofiaga patsientidel esineb lordoosi ja kipuvad kõndima varbadelt, koos anseriiniga. Lisaks langevad nad sageli ja neil on raskusi jooksmise, hüppamise, treppide ronimisega ja maapinnast tõusmisel. Umbes kolmandikul patsientidest on kerge intellektuaalne kahjustus, mis mõjutab peamiselt verbaalset suutlikkust.
Nõrkuse areng on pidev lihaskiudude degenereerumise tõttu ja viib paindumise ja skolioosi jäsemete kontraktsioonide tekkeni.
Enamik Duchenne'i düstroofiaga patsiente sureb 20-aastaselt hingamisteede tüsistuste, kopsuinfektsioonide või südamepuudulikkuse tõttu.
Diagnoosi kinnitavad iseloomulikud kliinilised leiud ja X-kromosoomiga seotud retsessiivse pärandi perekondlik ajalugu, mille CK tase on kõrge (väärtus on kuni 100 korda suurem kui norm). Lihaskude muutusi hinnatakse elektromograafia ja biopsia abil, mis näitab nekroosi olemasolu ja lihaste kiudude suurust. Duchenne'i düstroofia diagnoosimine on seega kinnitatud düstrofiini puudumise immunopistokeemilise demonstreerimisega biopsia proovis.
Ravi eesmärk on säilitada funktsiooni füsioteraapia ja ortopeediliste traksid ja tugede abil; prednisooni manustatakse mõnedele patsientidele, kellel on tõsine funktsionaalne halvenemine. Peredes, kus esineb lihasdüstroofia juhtum, on näidatud geneetiline nõustamine.
