määratlus
Osteopetroos on skeleti mõjutavate haruldaste geneetiliste haiguste rühm.
Neid patoloogilisi seisundeid iseloomustab eelkõige luustiheduse suurenemine (mis on näha radiograafiast), mis on põhjustatud osteoklastide arengu või funktsiooni defektist (rakud, mis on tavaliselt määratud osteolüüsile, st vananenud või kahjustatud luukoe eemaldamiseks). .
Hoolimata liigse luu moodustumisest on osteopetroosiga inimestel kalduvus olla tavalisest rohkem habras.
Osteopetroosi võib pärida autosoomse retsessiivse, domineeriva või X-seotud viisil. Umbes 70% juhtudest on võimalik tuvastada spetsiifilisi patogeneetilisi kõrvalekaldeid, mis selgitavad haiguse algust.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- aneemia
- Luudevalu
- Liigesevalu
- Kasvu langus
- Lihasvalud
- hepatomegaalia
- Luumurrud
- Kuulmiskahjustus
- hüpokaltseemia
- pantsütopeenia
- paresteesia
- trombotsütopeenia
- Vähendatud nägemine
- Kasvu viivitus
- Vaimne pidurdamine
- skolioos
- sündaktüülia
- splenomegaalia
- Väsimus spasmidega (spasmofiilia)
Täiendavad tähised
Nimetatakse ka "marmorluude" haigust, osteopetroos näitab väga erinevaid kliinilisi pilte. Mõnel juhul on algus vastsündinu ja hõlmab kogu elu jooksul tüsistusi; muudel aegadel ilmnevad sümptomid, mis algavad hilisemas lapsepõlves või noorukieas.
Vähenenud osteoklastide aktiivsus võib põhjustada luu haavatavust, osteomüeliiti, aeglast kasvu, lühikest kasvu, aneemiat, kompressioon neuropaatiat, hüpokaltseemiat, tetaanilisi krampe ja pancytopeniat.
Osteopetroosi kõige tõsisemad vormid on surmavad juba lapsepõlves, luuüdi hüpoplaasia tõttu, samas kui kergeid omadusi iseloomustab normaalne ootus, kuid elukvaliteet võib kahjustada korduvate spontaansete murdude tõttu (halbade haiguste tõttu). skeleti kvaliteet) ja vastuvõtlikkus infektsioonidele (kuna luuüdi ei arene normaalselt).
Mõned osteopetroosi harvemad variandid võivad hõlmata ka neuroloogilisi häireid (pimedus, kurtus ja kraniaalnärvi halvatus), intellektuaalset puudujääki, immuunsüsteemi kaasamist või neeru tubulaarset atsidoosi.
Diagnoos põhineb kliinilisel ja radiograafilisel hindamisel; röntgenikiirguse korral tundub, et mõjutatud luud on tavalisest tihedamad.
Osteopetroosist. Tugev valge värv näitab purkide tihedat tihedust. Mõlema pea ja reieluukaela düsplaasia esinemine. Luuüdi süvend on asendatud luuga.
Haigusseisundit tuleb eristada müelofibroosist, Pageti tõvest, pliimürgistusest ja mõningatest kasvajatest, sealhulgas lümfoomi ja osteoblastide metastaasidest. Kui on teada perekonnas esineva haiguse eest vastutav geneetiline defekt, võib teostada ka sünnieelne diagnoos.
Hetkel ei ole osteopetroosi suhtes lõplikku ravi; seetõttu on ravi peamiselt sümptomaatiline. Mõnikord võib proovida vereloome tüvirakkude siirdamist.
