A.Griguolo põie eksstrofia

üldsõnalisus

Kusepõie eksstrofia on põie harvaesinev kaasasündinud väärareng, nii et viimane on avatud kõhu välisseinale, avatud (selle asemel, et olla suletud organ) ja tagurpidi (st limaskesta väljapoole, mitte seestpoolt). ).

Kusepõie väljakujunemise põhjuseks on viga loote arenguprotsessides, mis viib alumise kõhu seina korrektse moodustumiseni. Patsientidel, kellel on põie eksstrofia, on kõhupiirkonna sulgemine tegelikult puudulik.

Enne sündi diagnoositud nõuab põie eksstrofia alati kirurgilist ravi reparatiivsete / rekonstrueerivate eesmärkidega.

Mis on põie eksstrofia?

Kusepõie eksstrofia on kuseteede kaasasündinud defekt, mille juuresolekul on kusepõis: avatud kõhu välisseinale, avatud ja tagurpidi.

Kusepõie eksstrofia on seega sünnist tingitud kusepõie väärareng (mis tähendab "kaasasündinud"), kus kõnealune kuseteede organ on:

• Nähtav välisküljele,
• Ei lülitata ennast e
• Väljaspool limaskesta, mis peaks elama sees (mis tähendab "tagurpidi").

Kusepõie eksstrofia kuulub patoloogilisse kategooriasse " keeruline põie eksstrofia - epispadiaadid ", kuhu kuuluvad ka epispadiad ja kloaagi eksstrofia .

Meditsiinis viitab mõiste " eksstrofia " sisemise õõnsusega organi väärarengule, nii et viimane on väljaspool inimkeha (tavaliselt kõhuõõnes) ja selle välispinnal, mis peaks katma selle sisepinna .

Kusepõie eksstrofia on otsustavalt haruldane kaasasündinud defekt; sündida põie eksstrofiaga on tegelikult üks inimene iga 20 000-50 000 inimese kohta.

Endiselt tundmatutel põhjustel on põie eksstrofia meeste puhul otsustavalt sagedasem kui naistel; sellega seoses öeldakse, et iga põie eksstrofiaga naise puhul on 3 kuni 6 meest, kellel on sama kaasasündinud anomaalia (suhe 3-6: 1 meeste puhul).

Ikka veel selgitamatutel põhjustel on põie eksstrofia eelsoodumus valgetele inimestele.

Kaasasündinud defektide hulka, mis kuuluvad nn keerulise põie eksstrofia alla - epispadia, on põie eksstrofia kõige levinum ja keskmise raskusega.

Sünonüümid

Kusepõie eksstrofial on mitu sünonüümi, sealhulgas: põie ektoopia, põie ja põie eksstrofia .

põhjused

Kusepõie eksstrofia põhjuseks on alumise kõhu seina moodustumise ja sulgemise ebaõnnestumine loote arengu ajal.

Tegelikult on alumise kõhu seina õige moodustamise ja sulgemise protsess loote jaoks oluline, et viia lõpule sisemiste organite anatoomia.

Hüpotees põie eksstrofia põhjuste kohta

Siiani läbi viidud teaduslike uuringute põhjal näib, et alumise kõhuseina loote arengu puudumine on tingitud kloonmembraani evolutsiooniprotsessist IV ja VI nädala jooksul pärast rasestumist.

Sellisel juhul oleks põie eksstrofia väga varane kaasasündinud defekt, see tähendab, et see esineb inimese embrüogeneesi väga varajases staadiumis.

uudishimu

Hiljutised uuringud näitavad, et:

• ISL1 geen oleks põie eksstrofia tundlikkuse geen . Geneetikas on tundlikkuse geeniks geen, millel on kahtlus, et tal on keskne roll teatud haiguste või seisundite ilmnemisel.
• Kusepõie eksstrofia oleks seotud keskkonnateguritega, nagu näiteks ema kõrgenenud vanus, abistav reproduktsioon, ema poolt progesterooni kasutamine raseduse ajal ja suitsetamine raseduse ajal.

Kusepõie eksstrofia ja pärimine

Praegu ei ole piisavalt tõendeid selle kohta, et põie eksstrofial on pärilik päritolu .

Siiski on tõsiasi, et põie eksstrofiaga sündinud inimesed:

• Nad kuuluvad perekondadesse, kus on keeruline põie eksstrofia - epispadiase - defektide teatud kordumine;
• Nad on tõenäolisemalt kui teised terved inimesed sünnitama lapsi, kellel on sarnased väärarengud.

Riskitegurid

Põie eksstrofia riskitegurid on järgmised:

• Perekonna ajalugu. Nagu varem öeldud, näib põie eksstrofia olevat pärilik defekt;
• Valge rass;
• Mees sugu.

Sümptomid ja tüsistused

Vastab anatoomilistele anomaaliale, mille eest see vastutab, põie eksstrofia kompromiteerib põie toimimist ; nendel, kes on sündinud põie eksstrofiaga, ei ole põie võimeline uriini kogunema ega isegi seda korralikult välja suruma, mis põhjustab uriinipidamatuse ja urineerimisprobleemide tekkimise .

uudishimu

Kusepõie väljakujunemise tõttu on uriini väljutamise võimetus tingitud põie kaela ebapiisavast väljakujunemisest ja efektiivse põie sulgurlihase puudumisest (NB: põie sulgurlihase on lihas, mis aitab uriinist välja saada).

Täiendavad funktsioonid

Peaaegu alati, kusepõie väärareng, lisab põie eksstrofia muid anatoomilisi kõrvalekaldeid, näiteks:

• Kusepõie uriinide ebanormaalne liitumine . Patsientide puhul, kellel on põie eksstrofia, on uretrid sageli seotud põisaga mujal kui tavalisel;
• Vaagna luude eraldamine vaagnast. Tervetel inimestel ühendub õige pubis vasaku pubisega, mis toob kaasa nn.
• Naba tavalisest madalamal positsioonil;
• Anus on tavalisest kõrgemal positsioonil;
• Inguinaalsete või nabanäärmete herniate esinemine;
• Meestel on munandite ebaõnnestumine munanditesse ( krüpto-chidism );
• Naistel on nn kahekordse kliitori ja suurte ja väikeste lahknevate huulte puudulikult paigutatud tupeava ja tavalisest kitsam .

Kusepõie eksstrofiaga patsiendid võivad esitada ainult ühe või kõik need täiendavad kõrvalekalded; mida võib arvata, seda suurem on kõrvalekalle lisaks põie omadele, seda suurem on põie eksstrofia raskusaste.

Seotud tingimused

Meestel peaaegu alati ja naistel ainult mõnel juhul on põie eksstrofia seotud epispadiatega. Epispadiad on nn keerulise põie eksstrofia - epispadiase - vähem tõsine seisund, mis on kusiti kaasasündinud väärareng, nii et viimane, mis on tingitud ebapiisavast arengust, lõpeb normaalsest erinevast kohast.

tüsistused

Epidemioloogilised uuringud on näidanud, et need, kes on sündinud põie eksstrofiaga, on täiskasvanueas suurema põie vähktõve ja seksuaalsete häirete all .

diagnoos

Kusepõie eksstrofia on väärareng, mida saab peaaegu alati diagnoosida enne sündi, sest loote ultraheliuuringud võimaldavad seda üsna kergesti tuvastada.

Kuid põie eksstrofia on sünnil selgelt nähtav.

Kuidas ära tunda põie väljatõmbamist ultraheliuuringuga?

Loote ultrahelil on need põie eksstrofia iseloomulikud tunnused:

• Põie suutmatus täita ja / või tühjendada korralikult;
• Nabanööre asetatakse tavalisest madalamale;
• Vaagna luude eraldamine vaagnast;
• Tavapärasest väiksemate suguelundite olemasolu.

Sünnihinnangud põie eksstrofiaga patsientidel

Selleks, et määrata põie eksstrofia omadusi, hindavad arstid vastsündinuid:

• Kusepõie avanemise aste ja väljaulatumise aste kõhupiirkonnas;
• Munandite asukoht;
• Inguinal hernia olemasolu või mitte;
• Naba ümbruse anatoomia;
• Päraku anatoomia;
• Milline on kahe vaagna luude eraldusaste.

ravi

Kusepõie eksstrofia olemasolu nõuab rekonstruktiivset operatsiooni .

Operatsioonimeetodid erinevad patsiendist ja sõltuvad esineva väärarengu tõsidusest.

Kerge kusepõie eksstrofia (kus anomaaliaid on vähe ja ei ole märgistatud) vajab kindlasti vähem nõudlikku sekkumist kui keskmise raskusega astme põie eksstrofia (kus anatoomilised muutused on nähtavad ja sügavad).

Kirurgilise ravi peamised eesmärgid põie eksstrofia vastu on:

• Sulgege põis (nii, et see võib sisaldada uriini), asetage see kõhupiirkonda ja sulgege alumine kõhu pind;

• Rekonstrueerida, püüdes anda neile normaalse välimuse ja vähemalt osaliselt taastada nende funktsioonid, need organid ja väärarengud anatoomilised osad (nt suguelundid; ureetra epispadiate korral jne), mis võivad kaasneda põie kõrvalekalletega;
• Uuenda / taastab põie sulgurlihase põie kaelas.

Kaks terapeutiliste lähenemisviiside näiteid raskemate ja raskete juhtude puhul

TERAPEUTILINE LÄHENEMISEKS VÄHEMALT RASKETE KOHTA

Vähem raskete põie eksstrofiajuhtude puhul hõlmab ravi ainult ühte kirurgilist operatsiooni, mis viiakse läbi üldjuhul patsiendi elu kolmandal kuul.

Praktikas koosneb eespool nimetatud sekkumine tavaliselt:

• Põie ja selle korpuse sulgemine kõhuõõne sees;
• Kõhu sulgemine;
• Väikeste kõrvalekallete parandamine.

Millal on põie eksstrofia kerge?

Kusepõie eksstrofiat tuleb pidada kergeteks, kui: kusepõie kvaliteet on hea, hoolimata selle väärarengust, ja kaasnevad anomaaliad on vaevalt mainitud, kui mitte täielikult puuduvad.

TERAPEUTILINE LÄHENEMISEL TÕHUSTE KOHUSTUSTE KOHTA

Raskekujulise põie ekstraheerimise korral hõlmab kirurgiline ravi 3 toimingut :

• Operatsioon 72 tundi pärast sündi, kus arst sulgeb põie, asetab selle kõhu ja sulgeb kõhu;
• 6–12 kuu pikkune operatsioon, kus kirurg parandab / rekonstrueerib selliseid struktuure nagu kusiti ja elundid nagu suguelundid;
• Neljanda ja kuuenda eluaasta vaheline operatsioon (st patsiendi vanuses, et kasutada pöörane), kus kirurg rekonstrueerib põie kaela ja parandab põie sfinkterit, nii et patsient saab seda kontrollida. põie väljasaatmine.

Millal on põie eksstrofia raske?

Kusepõie eksstrofiat tuleb pidada kergeteks, kui: kusepõie anatoomia on tõsiselt kahjustatud ja kui esineb märkimisväärseid kõrvalekaldeid suguelundite, päraku, naba, kusiti jne suhtes.

Operatsioonijärgne faas

Pärast iga põie eksstrofia raviks tehtud operatsiooni on ette nähtud immobiliseerimisperiood, mille kestus varieerub vastavalt patsiendi vanusele ja operatsiooni invasiivsusele ning mille rakendamine on maksimaalsete tulemuste saavutamiseks oluline. ravi ajal.

Vastsündinutel võib immobiliseerimine olla 3 kuni 6 nädalat; pisut vanemate patsientide ja invasiivsete protseduuride korral (tõsiste kõrvalekallete tõttu) võib immobiliseerimine kesta kuni 8 nädalat.

Operatsioonijärgne valu juhtimine

Tänu meditsiini edusammudele on tänapäeval väga tõhus meetod põie väljatõmbamisel saadud valu leevendamiseks.

Kõnealune meetod hõlmab spetsiaalse kateetri sisestamist seljaaju tasemele ja selle vahendi kasutamist analgeetikumide ja anesteetikumide manustamiseks kuni 30 päeva jooksul.

Seetõttu tagab see uus valujuhtimise meetod pikaajaline valuvaigistav toime, et leevendada efektiivselt väikeste patsientide kannatusi.

Erijuhtumid

Mõnikord on põie eksstrofia puhul ülalkirjeldatud raviviisid sobimatud või võivad olla väiksemad, sõltuvalt raskustest, mis võivad tekkida teatud tüüpi operatsioonist.

Näiteks on mõnel juhul põie kaela ja põie sulgurlihase rekonstrueerimine võimatu ning see eeldab põie katetreerimist .

Täiskasvanute kirurgia: millal see on vajalik?

Mõnikord jätkub põie eksstrofia ravi isegi rohkem täiskasvanueas, alati koos rekonstruktiivse operatsiooniga ja alati eesmärgiga parandada põie ja teiste sünnijärgselt väärarengute organite funktsionaalsust.

prognoos

Tänapäeval on tänu rekonstruktiivse operatsiooni edusammudele viimase 15 aasta jooksul healoomulise prognoosiga põie eksstrofia võimalused palju paremad kui minevik.

Mis mõjutab ravi efektiivsust?

Pahaloomuliste seisundite raskusaste avaldab otsustavat mõju kirurgilise ravi edukusele põie eksstrofia raviks; Tegelikult, seda rohkem on põie eksstrofia tõsine, seda suurem on selle ravist saadav kasu osaline.

ennetamine

Kusepõie eksstrofia on võimatu takistuseks.