Millised naised peavad läbima villocentesis?
Avalikes rajatistes võivad 35-aastased või vanemad naised (eeldataval sünnikuupäeval) koos rasedate naistega, kellel on riiklikus protokollis ette nähtud märge, tasuta konsulteerida geneetilise nõustamisega.
Villocentesis on eksam, mis võimaldab tuvastada kromosoomide või geenide haigusi raseduse esimese kolme kuu jooksul. Seetõttu on soovitatav, et paaril oleks kõrge risk nende haiguste suhtes (varasemad lapsed või kahjustatud pereliikmed, arenenud ema vanus jne) või kui ultraheliuuringu (nuchal translucency) ja bi-testi järel ilmneb lootele sõeluuringule positiivne (seega reklaam) kõrge "kromosomaalsete kõrvalekallete oht".
Kui kiiresti saan villocentesi tulemusi? Kui usaldusväärsed nad on?
Esialgne teave on saadaval kahe või kolme päeva pärast villocentesilt, samas kui lõpliku aruande jaoks on vaja oodata 10-15 päeva. Erinevad ooteajad peegeldavad platsenta proovi kahte erinevat analüütilist tehnikat, mis võimaluse korral tehakse alati koos.
Kromosoomianalüüs tuleb läbi viia jagatud rakkudel ja koorioni villi puhul kasutatakse kahte uurimise meetodit: otsene meetod varajase diagnoosimise ja rakukultuuri jaoks, et optimeerida diagnostilist usaldusväärsust. Pärast proovide võtmist villotsentees jagatakse proov kaheks alikvoodiks; ühte osa kasutatakse otseseks analüüsiks, teine analüüsiks kultuuri järel.
Otsene meetod kasutab tõmmatud rakkude spontaanset jaotust; iga neist rakkudest, mis jagunevad mitu korda, tekitavad tütarrakke sama kromosoomikomplektiga.
Seevastu kultiveerimismeetodil külvatakse rakud spetsiaalsele klaasile ja inkubeeritakse, et soodustada nende paljunemist ja pärineda suhtelistest kolooniatest (rakkude agregaadid sama kromosomaalse riietusega algse rakuga). Mõne päeva pärast, kui kolooniad on piisavalt arvukad, uuritakse kromosoomi.
Piisava koguse korioosse villi puudumisel ei ole mõlemat preparaati võimalik valmistada. Kõik see vähendab villotsentese diagnostilist usaldusväärsust, sest proovide võtmine võib olla ema päritoluga rakkude poolt saastunud; seetõttu on kultuuri eesmärk kõrvaldada emaslooma kui loote rakkude analüüsimise oht, mille tagajärjeks on vale-negatiivsete oht. Ainult paljude rakkude uurimine võib tegelikult võimaldada vältida diagnostilist viga.
Uuesti statistilistele andmetele tuginedes võib kahel juhul tuhatest proovist juhtuda, et rakukultuur ei arene piisavalt, et võimaldada lõplikku diagnoosi. Sellisel juhul võib 2-4 nädala pärast osutuda vajalikuks Villocentesis korrata, isegi kui enamikul juhtudel otsustatakse võtta amnionivedelik. Need ja muud uurimised võivad olla vajalikud isegi siis, kui analüüs jätab tõlgenduse kahtluse alla (3 juhtumit 100st).
Kuigi nad on eriti väikesed (me räägime ühest juhtumist iga 500-1000 eksami kohta), ei tohiks välistada valepositiivsete võimaluste olemasolu või tervete loote kõrvalekallete diagnoosimise ohtu. Teisest küljest, hoolimata kõrvalekallete ilmsest puudumisest, võib laps sünnil esile tuua geneetilisi defekte, mida ei tuvastatud koorioni villi uurimisel. Tegelikult ei ole paljud väärarengud seotud kromosoomide kõrvalekalletega ja neid võib lõpuks jälgida ainult täpse ultraheliuuringuga 19. ja 22. rasedusnädala vahel. Siis võib tekkida probleeme anatoomia või teiste organismi funktsioonidega, mida ei saa enne sündi tuvastada.
Villocentesi: millal läbida eksam?
Villocentesis viiakse läbi pärast 10. rasedusnädalat, sest eelmistel perioodidel on loote kahjustamise oht; tõepoolest tõi esile seos Villocentesis enne 9. nädalat ja kaasasündinud loote defektide ilmnemine, nagu jäsemete anomaaliad (1, 6% 6-7 nädala jooksul, 0, 1% 8-9 nädala jooksul).
Tavaliselt teostatakse villotsentees 11. ja 13. rasedusnädala vahel; vajaduse korral saab seda realiseerida ka järgnevatel perioodidel.
Villocentesi või amniocentesis?
Villocentesi peamine eelis amniotsenteesiga võrreldes seisneb selles, et eksam on võimalik läbi viia juba varases eas, hoolimata sellest, et amniotõkke väljavõtmine on nüüd võimalik isegi 11. ja 13. nädalal (reeglina toimub see 15. – 18. seetõttu raseduse kolmanda trimestri alguses). Lisaks pakub Villocentesis võimalust vähendada ooteaega diagnostiliste tulemuste jaoks. Seetõttu võib loote tõsise patoloogia juuresolekul tänu villocentesisele otsustada katkestada raseduse varases eas, vähem füüsilise ja vaimse stressiga.
Villocentesis sobib paremini võimalike geneetiliste haiguste uurimiseks, samas kui amniotsentees sobib rohkem kromosoomhaiguste riskiga paaridele või loote infektsioonide diagnoosimiseks.
Nagu oodatud, on villocentesisega seotud katkestav risk (1%) väga sarnane amniotsentseesi riskile (0, 5-1%). Tingimuste hulgas, mis orienteeruvad villocentesis abil varajase diagnoosimise poole, märgime positiivse esimese trimestri sõeluuringu (duo test, plica nucale) olemasolu, arenenud emade vanust ja platsenta soodsat asendit.
Tuleb meeles pidada, et erinevalt amniotsenteesist ei anna Villocentesis teavet närvitoru sulgemise ja kõhu seina defektide riski kohta (kuna see ei võimalda alfa-fetoproteiini määramist). Seetõttu on oluline soovitada patsiendil läbi viia ultraheliuuring, et uurida loote anatoomia 20-22 nädalat, pöörates erilist tähelepanu selgroo ja kõhu morfoloogiale.
Kui villocentesi näitab loote anomaaliaid, mis on raseduse lõppemise maksimaalne tähtaeg?
Vastavalt raseduse vabatahtlikku katkestamist reguleerivale seadusele (seadus 194/78) kehtib eeldatavale emale, kellel on diagnoositud tõsine loote anomaalia pärast esimese 90 päeva möödumist ja igal juhul enne rasedusnädalat 22, katkestamise taotlus. raseduse jätkumisest tuleneva raseda naise vaimse tervise tõsise ohu seisundi meditsiinilisele hindamisele.
