Enkefalopaatiad kujutavad endast teatud patoloogiate rühma, mida iseloomustab aju struktuurne ja funktsionaalne muutus.
Eri tüüpi entsefalopaatia erineb üksteisest tingitud põhjuste tõttu - millele nad tavaliselt oma nimed võlgnevad - sümptomite, komplikatsioonide, ravi ja prognoosi jaoks.
Kaasasündinud või omandatud entsefalopaatia võib kesta kogu elu ( alaline entsefalopaatia ) või võib olla enam-vähem oluline paranemise varu ( ajutine entsefalopaatia ).
Püsiva entsefalopaatia vorm, mis tekib aminohappe glütsiini ebanormaalse akumulatsiooni tõttu ajus ja tserebrospinaalvedelikus, on niinimetatud glütsiini entsefalopaatia .
Selle glükiini ebanormaalse kuhjumise tekitamiseks on sünnist (kaasasündinud) esinevad geneetilised mutatsioonid, mis sõltuvad glütsiini katabolismi eest vastutavast ensüümsüsteemist .
Meenutades, et katabolismi all mõeldakse ainevahetusprotsesside kogumit, mis on suunatud lihtsamate ja vähem energiasisaldavate ainete tootmisele, nimetatakse glütsiini katabolismi eest vastutavat ensüümi süsteemi rohkem lõhustamissüsteemiks ja see koosneb neljast erinevast ensüümist (või ensümaatilised subühikud).
Need neli ensüümi allüksust teevad koostööd, et " lagundada " glütsiini - teatava keerukusega bioloogilist molekuli - süsinikdioksiidiks ja ammoniaagiks - kaks lihtsamat molekuli, mille moodustumine tekitab organismile kasulikku energiat.
Geneetilise mutatsiooni olemasolu ühe nelja ensümaatilise subühiku vastu, mis ei ole midagi muud kui valgud, hõlmab glütsiini "lagunemist" ja sellest tulenevat akumuleerumist erinevates kudedes ja kehavedelikes (aju, tserebrospinaalvedelik, maks jne). .
Glütsiini kogunemisest ajus ja tserebrospinaalvedelikus tekivad glütsiini entsefalopaatia tüüpilised sümptomid: vaimne alaareng, hüpotoonia, letargia, krambid, aju väärarengud, müokloonus, diplegia, optiline atroofia, pilku paralüüs jne.
epidemioloogia
Teiseks kõige tavalisemaks aminohapete metabolismi haiguseks (kõigepealt on fenüülketonuuria), glütsiini entsefalopaatia on väga harv. Statistilise uuringu kohaselt mõjutaks see tegelikult iga 60 000 inimese kohta .GENEETIKA
Lõhustamissüsteem koosneb niinimetatud proteiinist T, proteiinist P, proteiinist H ja valgust L.Nendest neljast alaühikust kolm on võimelised muteeruma glütsiini entsefalopaatiat.
Sel juhul on:
- Proteiin T, mis vastutab haiguse eest veidi üle 20% juhtudest
- Valgu P-st, mis osaleb 75% juhtudest, nt
- Valgust H, mis on seotud 1% juhtudest.
