määratlus
Turneri sündroom kirjeldab keerulist geneetilist seisundit, mille ainus eesmärk on naissoost: kahjustatud naise geneetiline meik ei näita kahe X-kromosoomi normaalset paari, kuna kromosoomi omapärane muutus on määratletud ka "monosoomne X".
põhjused
Turneri sündroomiga naistel puudub täielikult või osaliselt X-kromosoom.
Mõista: terved naised pärivad ühe X-kromosoomi oma emalt ja ühe X-kromosoomi oma isalt; seega koosneb iga inimkeha rakk kahest XX kromosoomist. Turneri sündroomiga naistel on seevastu üks X-kromosoom, mis töötab raku kohta.
sümptomid
Turneri sündroom muudab patsiendi normaalset arengut nii enne kui ka pärast sündi: enamikus kahjustatud naistest on täheldatud omapäraseid ja ühiseid omadusi, nagu vähene kasv, õpiraskused ja munasarjade ebaõnnestumine. Teised märgid, mis ühendavad enamiku Turneri sündroomi mõjutanud naisi, on: amenorröa, lai kael, vahekord, valu ja jalgade turse, häbemete karvakasvu ebaõnnestumine, silmade kuivus, väike rinnakorv või lame rinnus.
- Tüsistused: diabeet, kuulmishäired, hüpertensioon, osteoporoos, eluea vähenemine
Teave Turneri sündroomi kohta - Turneri sündroomi raviks mõeldud ravimid ei ole mõeldud asendama otsest seost tervishoiutöötaja ja patsiendi vahel. Enne Turneri sündroomi võtmist - pöörduge Turneri sündroomi raviks alati oma arsti ja / või spetsialisti poole.
narkootikume
Enamik Turneri sündroomiga tüdrukuid vajavad oma elukvaliteedi parandamiseks spetsiifilisi ravimeid ja korrapäraseid kontrolle: ainult sihipäraste ravimite võtmise ja korrapärase rutiinse analüüsi abil saavad naised mõnda sõltumatust mõjutada.
Kasvuhormooniga formuleeritud ravimite manustamine võib soodustada Turneri sündroomi all kannatava lapse arengut noorukieas; isegi hormoonasendusravi - mis tuleb alustada 12–13-aastastel tüdrukutel - võib kindlasti parandada patsiendi füüsilist kohalolekut, soodustades rindade, häbemete karvade ja kõigi teiste seksuaalsete omaduste kasvu, mis tähistama naise arengut. Elu jooksul tuleb järgida hormoonasendusravi (östrogeeni ja progesterooniga), kuni saavutatakse menopausi näitav vanus.
Lisaks farmakoloogilisele ravile on saadaval täiendavad paralleelsed ravimeetodid:
- Seksuaalharidus: on arvestatud, et mõned Turneri sündroomiga naised võivad loomulikul viisil kujutada (tervet) last. Sellega seoses on oluline teave rasestumisvastaste meetodite kohta
- Psühholoogilised teraapiad: paljudel Turneri sündroomiga naistel, kes on teadlikud oma häiredest, on kalduvus olla madala enesehinnanguga ja depressiooni all. Ravimite manustamine ärevuse raviks ja depressiooni raviks võib mõnikord olla kehtiv abi elukvaliteedi ja inimsuhete parandamiseks.
- Abistatav reproduktsioon: mõned Turneri sündroomiga naised ei saa lapsi ette kujutada, välja arvatud abistatud viljastamise abiga
- Füsioteraapia ja elastsed sukad: täheldatakse, et hea osa Turneri sündroomiga patsientidest kaebab pahkluude ja jalgade turse. Sellisel juhul soovitame lümfödeemi raviks kasutada elastseid sukad
- Somatropiin (Omnitrope, NutropinAq): ravim on formuleeritud kasvuhormooniga: täpne annus tuleb arsti poolt kohandada kehakaalu ja sündroomi tõsiduse alusel. Somatropiini manustatakse üks kord päevas (soovitavalt õhtul) subkutaanselt: on soovitav süstekoha sageli muuta, et vältida lipoatroofiat. Tundub, et regulaarne ravimi tarbimine võib soodustada emaslooma kasvu kuni 10 cm. Ravi tuleb alustada ligikaudu 12-24 kuu vanustel naistel tüdrukutel, kellele on kinnitatud Turneri sündroomi diagnoos. Ravimit kasutatakse sageli koos anaboolsete steroididega.
- Oxandrolone (nt Anavar): ravim, mida kasutatakse ka alkohoolse hepatiidi ravis, kuulub androgeenide ja anaboolsete steroidide farmakoloogilisse klassi. Estrogeenid on väga olulised Turneri sündroomiga patsientide luu terviklikkuse tagamiseks. Turneri sündroomiga naistel, kellel ei ole spontaanset või puberteedivaba puberteeti, on väga suur osteoporoosi risk. Oksandroloonil on halb androgeenne omadus, kuid see on märgatavalt anaboolne: soovitatav on alustada Turneri sündroomi ravi (ligikaudse) annusega 0, 125 mg / kg päevas; seejärel jätkake 0, 0625 mg / kg päevas. Arvatakse, et oksandrolooni ja kasvuhormooni (GH) seos soodustab kiiremat kasvu, mis on hinnanguliselt umbes 7-10 cm aastas: meditsiinilisest statistikast selgub, et GH monoteraapia soodustab 2-4 cm kasvu vähem kui kombineeritud ravi oksandrolooniga. Lisaks on oluline rõhutada, et selliste ravimite kasutamine nagu oksandroloon soodustab ka sekundaarsete seksuaalsete omaduste arengut naistel, keda mõjutab Turneri sündroom.
