Mis on katapleksia?
Katapleksia on järsk ja mööduv lihastoonuse kadu, mis on põhjustatud tugevatest emotsioonidest või riisikriisist. Mõjutatud isik äkki kukkub maapinnale ilma teadvuse kaotamata.
põhjused
Katapleksia täpne põhjus on teadmata, kuid seisund on tugevalt seotud emotsionaalsete stiimulitega. Emotsioonid, mis võivad vallandada kataptilise sündmuse, on naer, hirm, viha, frustratsioon, ärritus, närvilisus, piinlikkus ja kurbus. Niipea kui stimuleerimine on vähenenud, taastab inimene normaalse lihaskontrolli. Emotsioonid võivad olla ka tagasihoidlikud, samal ajal kui rünnak toimub spontaanselt, ilmse põhjuseta.
Katapleksias esinev lihastoonika kadumine sarnaneb REM-une ajal loomulikult esineva lihasaktiivsuse katkestusega: keha lihaste äkiline nõrkus võib olla tingitud seljaaju motoorsete neuronite massilisest pärssimisest., mis on tingitud unerežiimi äratustsükli häiretest. Loomamudeli abil õppisid teadlased, et see sama neuronite rühm on katapleksiahoogude ajal inaktiivne.
Hüpokretiini roll
Katapleksia on seotud hüpokretiini, hüpotalamuses toodetud neuropeptiidi, märkimisväärselt vähenenud tasemega, mis on une reguleerimisel esmase tähtsusega, samuti ergastamise seisundit. Mõnede teadlaste sõnul oleks selle ammendumise aluseks autoimmuunne mehhanism
Muud kaalutlused
Katapleksia võib ilmneda ka SSRI äravõtmise sündroomi kõrvaltoimena ("selektiivsed serotoniini tagasihaarde inhibiitorid" kuuluvad mittetsükliliste antidepressantide ravimiklassi).
Narkolepsia ja katapleksia
Katapleksiat esineb sageli seoses narkolepsiaga, kroonilise neuroloogilise häirega, mida iseloomustab liigne päevane unisus (hüpersomnia) ja äkilised unehäired. Kui patsiendil tekivad mõlemad seisundid, räägime Gélineau sündroomist .
Katapleksiahoogude tõttu on narkolepsia diagnoos kindlam, eriti siis, kui ilmnevad sellised nähud nagu ülemäärane unisus unenäos, hallutsinatsioonid ja muud REM-unega kaasnevad soovimatud ilmingud. Siiski on oluline meeles pidada, et kõigil narkoleptilistel patsientidel ei esine katapleksia episoode.
Seotud tingimused
Katapleksia võib olla seotud teiste patoloogiliste seisunditega. Eriti peetakse seda sekundaarseks, kui see on põhjustatud spetsiifilistest ajukahjustustest, mis asuvad peamiselt külghüpotalamuses (vastutavad hüpokretiini kadumise eest). Teisest küljest võivad aju varre kahjustused määrata katapleksia üksikjuhtumeid; nende hulka kuuluvad: entsefalopilised kasvajad (näiteks astrotsütoom, glioblastoom, glioom ja subependimoom) ja arteriovenoossed väärarengud. Teised tingimused, milles võib leida katapleksiat, on: isheemilised sündmused, hulgiskleroos, pea trauma, paraneoplastilised sündroomid ja infektsioonid, nagu entsefaliit. Katapleksia võib esineda ka ajutiselt või püsivalt operatsiooni põhjustatud hüpotalamuse kahjustuste tõttu, eriti eriti keeruliste kasvaja resektsioonide korral.
sümptomid
Katapleksia on nii raskusastme kui ka sageduse poolest äärmiselt ettearvamatu. Lihasetoonide kadu varieerub näolihaste vaevu märgatavast nõrgenemisest kuni ülemise või alumise jäseme rikke poole kuni täieliku lihaste atoonini. Need äkilised ilmingud võivad põhjustada posturaalset kokkuvarisemist ja patsiendi kukkumist. Katapleksiahoogude ajal, nii kerged kui ka rasked, jääb inimene täielikult teadlikuks, seega on ta teadlik kõigest, mis toimub (seega hüpotees une-ärkvel düsfunktsiooni kohta: lihaste atooniat kontrollitakse nagu faasi ajal) REM, kuid subjekt on valvsad. Katapleksia esineb sagedamini emotsionaalse stressi ja une puudumise korral.
Katapleksia on kergesti tähelepanuta jäänud ja sageli diagnoosimata häire, mis võib mõjutada igapäevaelu kõige põhilisemaid tegevusi.
Katapleksiat ei tohi segi ajada epilepsiahoogudega :
- Kataplektiline rünnak : toimub kiiresti emotsionaalse stimulatsiooni perioodidel; subjekt säilitab oma teadvuse seisundit muutumatuna ja taastub peaaegu kohe;
- Epileptiline kriis : toimub vaikse ja stimuleeriva perioodi jooksul; isik taastub aeglasemalt ja ei mäleta, mis juhtus.
Kataplektiliste rünnakute kestus
Enamikul juhtudel on rünnakud mööduvad ja järsku lõppevad mõne sekundi või minuti pärast. Kataplektilist episoodi peetakse "tüüpiliseks", kui see on lühiajaline (<5 minutit). Mõnel juhul võivad korduvad rünnakud siiski püsida kuni 30 minutit. Harva võib subjekti langeda pikema kestusega une: haigusseisund on tuntud kui kataplektiline seisund.
Katapleksia võib esineda aeg-ajalt ühe või kahe episoodiga aastas või mitu korda päevas.
ravi
Katapleksiat leitakse ambulatoorse visiidi ajal harva ja diagnoosi võib teha eriarst, kes on haigust tundnud. Hüpokretiini taseme mõõtmine tserebrospinaalvedelikus võib diagnoosi kinnitada.
Katapleksiat ravitakse farmakoloogiliselt. Esimene toode, mille FDA on heaks kiitnud katapleksia raviks seoses narkolepsiaga, on Xyrem® (naatriumoksübaat). Sümptomeid on võimalik vähendada tritsükliliste antidepressantide ja serotoniini tagasihaarde inhibiitorite abil. Hoolimata suhetest narkolepsiaga tuleb enamikel juhtudel katapleksiat ravida eraldi.
Selektiivsed serotoniini tagasihaarde inhibiitorid ja serotoniini ja norepinefriini tagasihaarde inhibiitorid (SNRId)
SSRI-sid ja SNRI-sid saab kasutada katapleksia sümptomite ja teiste REM-unega seotud ilmingute leevendamiseks, nagu hüpnagogilised hallutsinatsioonid (mis koosnevad hallutsinatsioonidest, eriti nägemisest, mis on une alguses või lõpus) ja une paralüüs ( häire, mida iseloomustab ajutine võimetus liikuda või rääkida, enne magama jäämist või ärkamist). Nende hulka kuuluvad fluoksetiin ja venlafaksiin. Serotoniini tagasihaarde inhibiitoritel (SSRId) ja serotoniini ja norepinefriini tagasihaarde inhibiitoritel (SNRId) on vähem kõrvaltoimeid kui tritsüklilised.
Naatriumoksübaat (Xyrem ®)
See ravim on väga efektiivne narkolepsiaga seotud katapleksia korral. Naatriumoksübaat parandab öist puhkust ja võib suurte annuste korral aidata ka päevast unisust kontrollida. Xyrem®-il võib olla tõsiseid kõrvaltoimeid, nagu iiveldus, enurees ja unenägemise halvenemine. Naatriumoksübaadi võtmine koos teiste magamainetega, narkootiliste analgeetikumide või alkoholiga võib põhjustada hingamisraskusi, kooma ja surma.
Tritsüklilised antidepressandid
Paljude aastate jooksul on katapleksiat ravitud selliste ravimitega nagu imipramiin, klomipramiin või protriptilliin. Tritsükliliste antidepressantide peamine omadus on nende võime pärssida noradrenaliini ja serotoniini tagasihaardet närvilõpmete tasandil. Neil võib siiski olla ebameeldivaid kõrvaltoimeid (nt suukuivus ja kõhuvalu) ning seetõttu on need asendatud uute ravimitega, näiteks venlafaksiiniga.
Arenevad teraapiad
Katapleksia paljutõotav ravi hõlmab geeniteraapiat hüpokretiini ekspressiooni ja immunoteraapia edendamiseks, kuid nende tõhususe kinnitamiseks on vaja rohkem uuringuid.
