määratlus
Hiline porfüüria on metaboolne haigus, mis on tingitud ühe hemose biosünteesiga seotud ensüümi defektist. See haigusseisund hõlmab iseloomulikke muutusi nahas, piirdudes päikesekiirgusega piirkondadega (fotodermatoos) ja maksaprobleemidega.
Hiljutist nahaalust porfüüriat põhjustavad eelkõige uroporfürinogeeni dekarboksülaasi (UPGD) geeni mutatsioonid. Ligikaudu 80% patsientidest on vastutustundlik aberratsioon juhuslik (1. tüüpi porfüüria cutanea tarda), ülejäänud 20% on pärilik (2. tüüpi perekondlik vorm või porfüüria cutanea tarda).
Hiline porfüüria esineb tavaliselt umbes 30-40-aastaselt ja seda pole lapsepõlves peaaegu kunagi leitud.
Heterosügootsetel patsientidel ei ole UPGD aktiivsuse 50% -line vähenemine porfüüria cutanea tarda kliiniliste ilmingute põhjustamiseks piisav, mistõttu tuleb sekkuda ka muudesse teguritesse. Nende hulgas on raual keskne roll, kuna see inhibeerib UPGD-d maksas; seetõttu on kaasnev hemokromatoos oluline riski element.
Teised olukorrad, mis võivad veelgi kahjustada ensümaatilist aktiivsust ja soodustada fototoksilist reaktsiooni hilisel porfüürias, hõlmavad alkoholi allaneelamist ja kroonilisi viirusinfektsioone (nagu C-hepatiit). Teisest küljest ei ole ravimid, välja arvatud raud ja östrogeenid, vallandada.
Porfüüria cutanea tarda on kõige levinum porfüüriatest.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- aneemia
- anoreksia
- asteenia
- Transaminaaside suurenemine
- mullid
- konjunktiviit
- Naha värvimuutus
- Valu kõhu ülemises osas
- ödeem
- hepatiit
- hepatomegaalia
- erüteem
- Naha erosioon
- Fotofobia
- Kõhu turse
- liigkarvasusega
- Silmad on punased
- paresteesia
- Kuiv nahk
- Kaalulangus
- sügelus
- Naha haavandid
- Tume uriin
- villid
Täiendavad tähised
Selle haiguse iseloomulikud tunnused on naha nõrkus (nahk on seetõttu minimaalse trauma suhtes haavatav) ja valgustundlikkus, mis põhjustab päikesekiirgusega piirkondades (nagu näo, käed, kael ja kroonilised löögid) blistrid ja bulloossed pursked käed).
Porfüüria Cutanea Tarda nahaalused. Veebisaidilt: www.porphyria-patients.uct.ac.za
Järgnevad haavandid ja erosioonid võivad tekitada sekundaarseid infektsioone; need paranevad aeglaselt, jättes koorikud, tsüstid ja atroofilised armid. Päikesega kokkupuutuvatel aladel on nahareaktsioon peen ja tihti ei saa porfüüria cutanea tardaga patsiendid seostada päikesevalgust ja sümptomite tekkimist. Lisaks võib erüteemi, ödeemi või sügeluse korral tekkida valgustundlikkus.
Hilisel porfüürial võib tekkida ka hüpereemiline konjunktiviit, samas kui teised limaskesta saidid ei mõjuta. Lisaks võivad tekkida hüpo- või hüperpigmentatsiooni piirkonnad, nagu ka hüpertrikoos (eriti näo) ja pseudosklerodermoidsed muutused (nt naha kõvenemine ja paksenemine).
Porfüüria cutanea tardas on sagedased maksahaigused. Maksakahjustus võib olla tingitud osaliselt porfüriinide, kroonilise C-hepatiidi viiruse, samaaegse hemosideroosi või ülemäärase alkoholi tarbimisest. Võimalikud tüsistused on steatoos, tsirroos ja hepatotsellulaarne kartsinoom.
Diagnoos põhineb porfüriinide ja nende lähteainete uriini-, vere- ja fekaalide annustel. Lisaks on võimalik teha geneetilist analüüsi, uurides haiguse eest vastutavaid mutatsioone.
Hiliseks lõigatud porfüüriat saab ravida kahe erineva terapeutilise strateegiaga: rauasisalduse vähenemine kehas flebotoomiaga (tavaliselt 5-6 seanssi) ja porfüriini eritumine suureneb klorokiini manustamisel väikestes annustes. . Kui täielik remissioon on saavutatud, katkestatakse ravi.
Naha ilmingute vältimiseks peaksid patsiendid vältima päikesekiirgust; kübarad ja riided kaitsevad nii tsinki kui titaanoksiidiga varustatud päikesekaitsetooteid. Alkoholi tarvitamist tuleb vältida pidevalt, samal ajal kui östrogeenravi võib tavaliselt pärast haiguse vähendamist uuesti alustada.
