Mendel, Gregor - boheemlane naturalist (Heinzendorf, Sileesia, 1822-Brno, Moravia, 1884). Olles saanud Augustinuse friariks, astus ta 1844. aastal Brno kloostrisse; hiljem lõpetas ta teaduslikud uuringud Viini ülikoolis. Aastast 1854 õpetas ta Brno füüsikat ja loodusteadusi, 1857–1868 pühendas ta kloostri aias pika praktilise eksperimendi hernehübriidimise alal. Pärast tulemuste hoolikat ja patsiendi jälgimist viidi ta selgesti ja matemaatiliselt täpselt välja Mendeli seaduste järgi käivad olulised seadused. Samavõrd kehtib taimede maailma kui loomamaailma kohta, need seadused olid lähtepunktiks uue bioteaduste filiaali loomiseks: geneetika. Üheksa aasta jooksul, analüüsides sadade ja sadade kunstlike õietolmude tulemusi, kasvatades ja uurides umbes 12 000 taime, märkis Mendel kannatlikult kõiki oma tähelepanekuid, mille tulemused esitati Brno Naturar History Society lühikese memoiriga 1865. aastal. Ajal, mil avaldamist ei hinnatud, ei avaldatud seda huvi ja see ei tekitanud seda huvi, mida ta teenis. Teadlaste poolt enam kui kolmkümmend aastat ignoreerituna avastati seadused taas 1900. aastal üheaegselt ja sõltumatult kolme botaaniku poolt: H. de Vries Hollandis, C. Currens Saksamaal, E. von Tschermak Austrias; kuid vahepeal oli bioloogia uurimine teinud suuri edusamme, ajad olid muutunud ja avastusel oli kohe suur mõju.
Esimest seadust või turgu valitsevat seisundit nimetatakse ka hübriidide ühtsuse seaduseks. Mendel võttis kaks puhaskasvatust (mida ta nimetas capostipiti) nii puhta tõu, ühe kollase seemne kui teise rohelise ja kasutas ühe õietolmu teise väetamiseks. Sellest ristist saadakse esimese põlvkonna hübriidtaimede herned, mis ei ole enam puhtad; kõik taimed tootsid herned kollaste seemnetega, ükski neist ei näidanud rohelist seemne iseloomu. Kollane märk, teiste sõnadega, domineeris rohelises; teisisõnu, kollane oli domineeriv, roheline, varjatud, retsessiivne. On olemas ka üks konkreetne juhtum, kui esineb ebatäielik domineerimine ja esimene põlvkond näitab isa ja ema vahel vahepealset iseloomu; kuid isegi sel juhul on hübriidid üksteisega võrdsed. Mendel selgitas geniaalseid ja hiilgavaid nähtusi; ta eeldas, et koos sugurakkudega edastati tegurid, mis vastutasid sümbolite väljatöötamise eest; ta arvas, et igas organismis reguleeritakse antud iseloomu kahe teguriga, millest üks edastab ema ja üks isa, ning et need kaks tegurit on võrdsed puhtatõulistel isikutel, erinevad hübriidide poolest ja et lõpuks sugurakkudes on alati ainult üks tegur . Mendel juhtis tähelepanu antagonistlike tähemärkide kahele tegurile tähestiku tähtedega, suurtähtedele, väikeste ja väikeste jaoks retsessiivsetele; ja kuna igal vanemal on paar tegurit, märkis ta nt. AA-ga on hernes, mis kannab domineerivat kollast märki, aa, mis kannab retsessiivset rohelist märki. Hübriid, mis saab A ühelt vanemalt ja teiselt, on Aa.
Siinkohal võib märkida, et üksikisiku ilmumisest alates ei saa alati teada, kas see kuulub puhtale rassile või kas see on hübriid; selle asemel on vaja uurida selle käitumist ristmikel ja ristviidetes. Tegelikult paistavad puhtad ja hübriidid kollased herned olevat identsed; on siiski teada, et nende geneetiline koostis on erinev, üks on AA ja teine Aa. Ristades nende vahel puhtaid rassi (AA), on teil alati ainult kollaste seemnetega herned, mis läbivad nende vahel kollaseid hernesid või poolkollaseid, kuid hübriid (Aa), mida näete nende päritoluga ka roheliste seemnetega. Kollased herned Aa, kuigi identsed, on genotüüpiliselt erinevad, mis on nende geneetilises koostises. Mendeli teised olulised seadused on: tähemärkide eraldamise või lahkumise seadus ja tähtede iseseisvuse seadus.
Mendeli ajal ei olnud mitoosi ja meioosi nähtused veel selgeks saanud, kuid täna teame, et meioosi korral saavad sugurakud ainult ühe kromosoomi igast paarist ja et ainult viljastamisega pöörduvad need kromosoomid juhuslikult tagasi.
Kui me arvame (ajutise lihtsustamise jaoks), et teatud tegur paikneb ühes kromosoomipaaris, näeme, et eukarüootses organismis (diploidis) on tegurid paaridena ja ainult sugurakkudes (haploid) on üks tegur. Ja kus need paarid on olemas, võivad nad olla kas võrdsed või erinevad.
Kui kaks võrdset tegurit (olgu need siis domineerivad või retsessiivsed, GG või gg) on zygootis liitunud, siis loetakse saadud indiviidiks selle iseloomu suhtes homosügootne, samas kui seda, milles kaks erinevat tegurit on koondunud (Gg), nimetatakse heterosügootseks .
Alternatiivseid tegureid, mis määravad indiviidi iseloomu, nimetatakse alleelideks . Meie puhul on G ja g vastavalt herneste värvi iseloomu domineeriv alleel ja retsessiivne alleel.
Teatud märgi alleelid võivad olla ka rohkem kui kaks. Seepärast räägime dialelelisest ja polüalelilisest tähemärgist või vastavalt dimorfismist ja geneetilisest polümorfismist .
Kokkuleppe järgi on katselise risti põlvkonnad tähistatud sümbolitega P, F1 ja F2, mis tähendab vastavalt:
P = vanemlik põlvkond;
F1 = esimene haru põlvkond;
F2 = teise haru genereerimine.
Mendeli ristil annab kollane X roheline kollane; kaks neist üksteist ületavad, annavad rohelise iga kolme kollase värvi. P põlvkonna kollased ja rohelised on kõik homosügootsed (nagu on kinnitatud pika valikuga). Igaüks neist annab alati võrdsed sugurakud, nii et nende pojad on võrdselt võrdsed, kõik heterosügootsed. Kuna kollane on rohelise kohal domineeriv, on heterosügootid kõik kollased (F1).
Kahest neist heterosügootidest üheskoos ületades näeme, et igaüks võib anda ühe või teise tüüpi sugurakke võrdse tõenäosusega. Ka sugurakkude liitumine zygoodides on sama tõenäosusega (välja arvatud konkreetsetel juhtudel), mille puhul nelja võimaliku tüübi zygoodid on moodustatud võrdse tõenäosusega F2-s: GG = homosügootne, kollane; Gg = heterosügoot, kollane; gG = heterosügoot, kollane; gg = homosügootne, roheline.
Seega on kollane ja roheline F2-s suhtega 3: 1, kuna kollane avaldub nii kaua kui see on olemas, samas kui roheline avaldub ainult kollase puudumise korral.
Et paremini mõista molekulaarbioloogiat silmas pidades, piisab hüpoteesist, et g-alleeli poolt toodetud ensüüm ei modifitseeri teatavat põhiainet, rohelist, samas kui G-alleel toodab ensüümi, mis muundab rohelise pigmendi kollane pigment. Kui G-alleeli ei esine ühelgi kahest homoloogilisest kromosoomist, mis kannavad seda geeni, jäävad herned roheliseks.
Asjaolu, et kollaseid hernesid iseloomustab kaks erinevat geneetilist struktuuri, homosügootne GG ja heterosügootne Gg, annab meile võimaluse fenotüübi ja genotüübi määratlemiseks.
Organismi geneetiliste tunnuste välist avaldumist (mida me näeme), mida keskkonnamõjud mõjutavad enam-vähem, nimetatakse fenotüübiks . Geenitüüpiks nimetatakse ainult geneetilisi märke, mis võivad fenotüübis ilmneda või mitte.
F2 kollastel hernedel on võrdne fenotüüp, kuid varieeruv genotüüp. Tegelikult on need 2/3 heterosügootide jaoks (retsessiivse iseloomuga kandjad) ja 1/3 homosügootide puhul.
Selle asemel on näiteks rohelistes hernes genotüüp ja fenotüüp vastastikku muutumatud.
Nagu näeme, on F1-s ainult ühe vanematähise ilmumine F1-s ja mõlema tähemärgi esinemine F2-s 3: 1 on üldist laadi nähtused, mis on vastavalt 1. ja 2. Mendeli seaduste objektiks. Kõik see viitab ristumisele üksikisikute vahel, kes erinevad ühe alleelipaariga, ühe geneetilise iseloomuga.
Kui teete teisi selliseid ristumisi, kordab Mendeli muster ise; näiteks, hernestega ristamine kortsunud seemnete ja sile seemnetega, kus sile alleel on domineeriv, on meil LL X 11 P-s, kõik LI (heterosügootne, sile) F1-s ja kolm sile iga kortsusega F2-s (25% LL) 50% LI, 25% 11). Aga kui me nüüd ületame topelthomotsüüte, mis on rohkem kui ühe märgi poolest erinevad sordid (näiteks GGLL, kollane ja sile, ggll, rohelised ja regoosid), näeme, et kõik F1 on heterosügootsed nii domineerivate kui fenotüüpidega tähemärkidega, kuid F2-l on neli võimalikku fenotüüpilist kombinatsiooni numbrilises suhetes 9: 3: 3: 1, mis tulenevad 16 võimalikust genotüübist, mis vastavad nelja tüüpi sugurakkude võimalikele kombinatsioonidele (zygoodides kaks kaks).
On ilmne, et kaks esimest põlvkonda koos olevad tähemärgid eralduvad kolmandas osas üksteisest sõltumatult. Iga homoloogse kromosoomi paar eraldab teistest sõltumatult mioosi. Ja see ongi Mendeli kolmas seadus.
Vaatame nüüd tervikuna Mendeli kolme seaduse sõnastust:
1a: turgu valitseva seisundi seadus. Arvestades paari alleeli, kui vastavate homosügootide ristide järglastel on fenotüübis ainult üks vanemahüvedest, nimetatakse seda domineerivaks ja teiseks retsessiivseks.
2a: segregatsiooni seadus. F1 hübriidide ristmik annab igale retsessiivsele kolm dominanti. Fenotüübi suhe on seega 3: 1, samas kui genotüüp on 1: 2: 1 (25% domineerivad homosügootid, 50% heterosügootid, 25% retsessiivsed homosügootid).
Kui ületatakse üksikisikuid, kes erinevad rohkem kui ühes alleelipaaris, eraldab iga paar järeltulijatest teistest sõltumatult vastavalt 1. ja 2. seadusele.
Neid kolme seadust, kuigi Mendel ei ole selliselt sõnastanud, tunnustatakse eukarüootse geneetika alusena. Nagu alati bioloogia suurtes põhimõtetes juhtub, ei tähenda nende seaduste üldine iseloom, et neil ei ole erandeid.
Tõepoolest, võimalikud erandid on nii palju, et tänapäeval on tavapärane jagada geneetika Mendeli ja Neoendendiga, sealhulgas viimaste hulgas kõik need nähtused, mis ei kuulu Mendeli seaduste alla.
Kuigi esimesed erandid kahtlesid Mendeli avastuste õigsuses, oli võimalik hiljem näidata, et tema seadused on üldise ulatusega, kuid nende aluseks olevad nähtused on kombineeritud suure hulga teiste seda mõjutavate nähtustega. muidu väljend.
JÄTKAKE: ennustage oma lapse veregrupi "
Toimetaja: Lorenzo Boscariol
