Arnold-Chiari sündroom

üldsõnalisus

Arnold-Chiari sündroom on märkide ja sümptomite kogum, mis on põhjustatud tagumise kraniaalfossa haruldasest väärarengust; mõjutatud subjektidel ei ole see struktuur väga arenenud, nii et väikeaju väljub (väljaulatuv) oma loomulikul istmel läbi okulaarse augu, mis asub kolju põhjas.

Chiari väärarenguid on neli; parameeter, mis eristab ühte tüüpi teisest, on eendumise aste, seega kaasnevate väikeajuliste materjalide osakaal. Tüüp I on kõige raskem (mõnikord jääb see elu jooksul asümptomaatiliseks), samas kui tüüp IV on kõige tõsisem; aga alates II tüübist on elukvaliteet ohustatud.

Arnold-Chiari sündroomi iseloomustavad sümptomid on arvukad ja ulatuvad peavaludest kuni lihasnõrkuseni jne.

Praeguseks ei ole olemas ravi, mis võib parandada aju väärarengut, kuid on olemas ravimeid, mis aitavad leevendada vähemalt osaliselt sümptomeid.

Mis on Chiari väärareng

Chiari väärareng või Arnold-Chiari sündroom või veelgi lihtsam Arnold-Chiari on väikeaju struktuuriline muutus, mida iseloomustab allapoole liikumine, täpselt okulaarse augu ja seljaaju kanali suunas. basaalsed peaajujooned.

Teisisõnu, see on väikeaju tőbi, kus osa väikeajast ulatub seljaaju kanalisse okcipitaalsest august välja.

MIS ON OLEMASOLEV OLEMUS?

Kõhuvalu või foramen magnum on suur avaus, mis asub kolju naha luude alumises osas. See auk ühendab seljaaju kanalit kraniaalavaga; sellest lähtuvalt pannakse piklik luuüdi ja seejärel seljaaju (allapoole).

Kefalorahiidi vedeliku (või vedeliku ) ringluse põhiline ristmik, foramen magno ületab lülisamba arterid ja seljaaju eesmised ja tagumised arterid.

NIMI PÄRITOLU

Arnoldi-Chiari sündroomi nimetavad kaks esimest seda kirjeldanud arst, Julius Arnold ja Hans Chiari.

Seda ei tohi segi ajada Budd-Chiari sündroomiga, mis on maksa haigusseisund.

põhjused

Väljaulatumise tõsiduse ja selle alguse hetkest tulenevalt võib Chiari väärarengu jagada nelja erineva tüübiga, mis on identifitseeritud esimese nelja rooma numbriga (I, II, III ja IV).

Esimesed kaks liiki, võrreldes teise teise, on tavalisemad ja vähem tõsised; Tegelikult on III ja IV tüüp väga haruldased ja sobimatud eluga.

TÜÜBI PUHASTUS MALFORMATSIOON

I tüüpi Chiari väärareng on asümptomaatiline (st ilma ilmse sümptomita) vähemalt lapsepõlves või hilisemas noorukieas.

Selle päritolu põhjuseks on vähenenud kraniaalruum: nendes tingimustes sunnitakse ruumi puudumise tõttu sääretüki sisse ja sinna, et see on osa ajukoorest (just ajujõulised mandlid või mandlid, mis asuvad alumisel küljel). võtke seljaaju kanal.

Hoiatus: mitu inimest, kellel on Chiari I tüüpi väärarengud, on head ja põhjustavad täiesti normaalset elu. See on tingitud asjaolust, et aju anomaalia ei ole nii tõsine, et põhjustab sümptomeid või häireid. Seetõttu ignoreerivad sellised subjektid väga sageli nende seisundit või teadvustavad seda puhtalt juhuslikult.

II TÜÜBI PUHUL MALFORMATSIOON

II tüüpi Chiari väärareng on kaasasündinud haigus, see on olemas sünnist alates ja alati sümptomaatiline.

Võrreldes I tüübiga on sellele iseloomulik suurem väljaulatuv osa, mis lisaks ajukahjustustele hõlmab ka osa väikeajast ( tserebellaarne vermis ) ja venoosse veresoonest, mida tuntakse Erofilo torulaarsena .

Peaaegu alati on II tüüpi Arnold-Chiari seotud spina bifida konkreetse vormiga, mida nimetatakse myelomeningoceleks .

Selle väärarengu mitmesuguste tagajärgede hulgas on täheldatud: vedeliku voolu ummistus läbi okcipitaalse augu (mis viib seisundi, mida nimetatakse vesipeaks ) loomiseks ja närvi signalisatsiooni katkestamine.

Esialgu viitas mõiste Arnold-Chiari ainult Arnold-Chiari II tüüpi sündroomile. Nüüd kasutatakse seda tavaliselt haiguse kõigi vormide puhul.

III TÜÜBI MALFORMATSIOON

Olemas alates sünnist põhjustab III tüüpi Chiari väärareng tõsiseid neuroloogilisi probleeme, nii et see on sageli eluga kokkusobimatu. Nendel juhtudel on täheldatud väikeaju eendumine ja sel põhjusel räägime okcipitaalsest entsefalotsest .

Joonis: syringomyelia.

Saidilt: mdguidelines.com

Tavaliselt iseloomustab III tüüpi Arnold-Chiari hüdrokefaali ja syringomyelia ; viimane kujutab endast konkreetset seisundit, mida iseloomustab ühe või mitme tsüstide olemasolu seljaaju kanalis.

IV TÜÜBI MALFORMATSIOON

IV tüübi Chiari väärarengule on iseloomulik väikeaju osa ( cerebellar agenesis ) vähene areng.

See anomaalia on kaasasündinud ja eluga täiesti kokkusobimatu.

SEOTUD HAIGUSED

Arstid ja teadlased on täheldanud, et Chiari all kannatavate isikute hulgas on ka järgmised haigestunud riigid:

• vesipea
• syringomyelia
• Jäik kolonni sündroom
• Kolonni tugev kumerus
• Marfani sündroom
• Ehlers-Danlos sündroom

Kas see on maavärin?

Teadlased usuvad, et Chiari väärarengul võib olla pärilik päritolu, sest perekondlikus keskkonnas on teatatud teatavast kordumisest.

Siiski tuleb veel selgitada geneetilisi tingimusi, mis põhjustavad haiguse väljanägemist (st milline ja kui palju geene on kaasatud) ja ülekande tüüpi.

epidemioloogia

Chiari väärarengute täpne esinemissagedus ei ole teada; Seda seetõttu, et mitmed I tüüpi Arnold-Chiari'ga inimesed ei näita mingeid sümptomeid ja tunduvad täiesti normaalsetena (seega on haigus diagnoositud).

Vähesed usaldusväärsed epidemioloogilised uuringud näitavad, et:

• I tüüp on sümptomaatiline ühel lapsel 100-st
• II tüüp on eriti levinud keldi päritolu populatsioonides
• Naised on kolm korda rohkem kui mehed

Sümptomid ja tüsistused

4 tüüpi Chiari väärarenguid esinevad erinevad sümptomid ja tunnused.

Allpool on toodud I, II ja III tüüpi iseloomustava sümptomaatika täpne kirjeldus.

IV tüübi puhul ei ole sümptomeid võimalik jälgida, sest see on seisund, mis viib paratamatult loote surmani.

TÜÜBI PUHASTUS MALFORMATSIOON

Kui I tüüpi Chiari väärareng on sümptomaatiline, võib see põhjustada:

• Tõsised peavalud, mille ilmnemine esineb sageli pärast köha, aevastamist ja liigset koormust.
• Kaela ja / või näo valu
• Tasakaaluprobleemid
• Sage pearinglus
• Kõneprobleemid, nagu kähe
• Nägemisprobleemid, nagu kahekordne või ähmane nägemine, pupillide laienemine ja / või nüstagm
• Raske neelamine (düsfaagia) ja närimine
• Suundumus söömise ajal lämbumisele
• oksendamine
• Käte ja jalgade tuimus
• Mootori koordineerimise puudumine (eriti käes)
• Rahutute jalgade sündroom
• Tinnitus (või tinnitus), see on kuulmishäire, mille puhul on tunne, et kõrvas tajub olematu müra, nagu hirmutamine, sumin, vilistamine jne.
• Nõrkus
• Bradükardia. Südamelöögisageduse aeglustumist tähistab meditsiiniline termin
• Seljaajuhäiretega seotud skolioos
• Ebanormaalne hingamine, eriti une ajal (uneapnoe sündroom)

II TÜÜBI PUHUL MALFORMATSIOON

II tüüpi Chiari väärarengut iseloomustavad samad I tüüpi sümptomid, mille erinevus on see, et neil on tugevam intensiivsus ja nad on alati olemas. Lisaks sellele põhjustab II tüüpi Arnold-Chiari, kui sellega kaasneb müelomeningokel:

• Soole ja põie häired: patsient kaotab päraku ja põie sphincters'i kontrolli
• kramp
• Tohutu corpus callosum
• Äärmuslik lihasnõrkus ja halvatus
• Deformatsioon vaagna, jalgade ja põlvedega
• Raskusi kõndides
• Raske skolioos

Spina bifida ja myelomeningocele

Spina bifida on selgroo kaasasündinud väärareng, mille tõttu on meningid ja mõnikord ka seljaajud oma istmest välja tulnud (tavaliselt on need lülisamba sees).

Müelomeningokel on spina bifida kõige raskem vorm: kahjustatud patsientidel ulatuvad meningesid ja seljaaju nöörid (või hernia) nende lülisamba korpusest ja moodustavad seljatasapinnal väljaulatuva tihvti. See kott, mis on kaitstud naha kihiga, on avatud välistele solvangutele ja on pidevalt ohtlik tõsiste ja mõnel juhul isegi surmavate infektsioonide tekkeks.

III TÜÜBI MALFORMATSIOON

III tüüpi Chiari väärarenguga inimesed kannatavad tõsiste neuroloogiliste probleemidega (sageli ei sobi kokku normaalse elu), hüdrokefaale ja syringomyeliaga. Viimane, mida iseloomustab ühe või mitme tsüstide moodustumine seljaajus, võib olla tingitud:

• Nõrkus ja lihaste atroofia
• Reflekside kaotus
• Valu ja keskkonna temperatuuri tundlikkuse vähenemine
• Tugevus seljas, õlgades, käes ja jalgades
• Valu kaelas, käes ja seljas
• Soole ja põie probleemid
• Äärmuslik lihasnõrkus ja spasmid jalgades
• Valu ja tuimus näol
• skolioos

KUIDAS VAATA TEABELE?

Tüüp II, III ja IV Chiari väärarengud on ultraheliuuringuga nähtavad juba sünnieelses eas (st kui kannatanu on veel ema emakas).

Selle asemel, mis puudutab I tüüpi Chiari väärarengut, on soovitatav pöörduda arsti poole niipea, kui ilmnevad varem teatatud sümptomid. Oluline on ka õigeaegne kontroll läbi viia ka seetõttu, et viimastest võivad tekkida muud seotud häired.

TÜSISTUSED

Chiari väärarengu tüsistused on seotud ajujälje väljaulatuva seisundi halvenemisega või haigestunud riikidega, mis seostuvad seega vesipeaga, müelomeningokeliga, siiringomüeeliga, jäiga kolonni sündroomiga jne.

Väljaulatumise halvenemine, mis on tingitud kolju suuremast survest väikeaju kahjustusele, viitab ilmselt sümptomaatika süvenemisele.

diagnoos

Diagnostilised testid, mis võimaldavad kindlaks teha ajukoore väljaulatumise astet läbi okcipitaalse augu (seega määratakse Chiari väärarengu tüüp), on järgmised:

• Tuuma magnetresonants (või NMR ). Tänu magnetväljade loomisele annab see üksikasjaliku ülevaate väikeaju ja seljaaju kanalist, ilma et see mõjutaks patsienti kahjuliku ioniseeriva kiirgusega.
• TAC . Kompuutertomograafia (CT) annab selged pildid siseorganitest, kaasa arvatud väikeaju ja seljaaju. Selle teostamisel puutub subjekt minimaalse hulga kahjuliku ioniseeriva kiirgusega kokku.

TACid ja MRId, millele eelneb põhjalik füüsiline kontroll, on olulised Arnold-Chiari'ga seotud patoloogiate tuvastamiseks.

Tabel. Kuidas ja millal Chiari väärarenguid diagnoosida.

ravi

Chiari väärareng on ravimatu.

Magnetresonantsi FLAIR abil saadud sagitaalne skaneerimine, mis näitab Arnold-Chiari väärarengut koos 7 mm pikkuse väikese mandli herniaga. Saidilt: en.wikipedia.org

Siiski on nii farmakoloogilisi kui ka kirurgilisi ravimeetodeid, mis võimaldavad sümptomeid vähemalt osaliselt leevendada.

FARMAKOLOOGILINE TERAPIA

I tüüpi Chiari väärarenguga patsiendid, kes kannatavad peavalu ja kaela ja / või näo valu all, võivad võtta valu ravimeid .

Kõige sobivamate ravimite valik konkreetsel juhul lasub raviarstil; seetõttu on hea tava järgida selle juhiseid.

Kirurgiline TERAPIA

Kirurgilise ravi eesmärk on vähendada kolju survet väikeaju ja seljaaju vastu.

Selle saavutamiseks on mitmeid menetlusi, näiteks:

• Tagumine fossa dekompressioon, mille jooksul kirurg eemaldab osa okulaarse luu tagumisest osast.
• Seljaaju dekompressioon, lamektoomia kaudu (või dekompressiivne lamektoomia ). Täitmise ajal eemaldab kirurg teise ja kolmanda kaelalüli lamina. Lamina on selgroo osa, mis piirab seljaaju läbipääsu.

  NB! Mõnikord teostatakse samaaegselt tagumisi fossa dekompressiooni ja dekompressiivset lamektoomia.

• Dura mater dekompressiivne sisselõige . Dura mater või äärepoolseima astme sisselõikes suureneb väikeaju ruum ja väheneb surve selle vastu. Lõikega tekitatud pragude katmiseks ja kaitsmiseks õmbleb kirurg talle kunstliku koe tükki (või kogutakse teisest kehaosast).
• Kirurgiline šunt . Tegelikult on see drenaažisüsteem, mis koosneb painduvast torust, mis võimaldab vedeliku kõrvaldamist hüdrokefaali korral või tsüsti tühjendamist siiringomüelia puhul. Hüdrofaatiaga patsientidel võib osutuda vajalikuks kasutada kirurgilist šunt elu jooksul.

Kirurgilise sekkumise riskid

Operatsiooniga seotud riskid on erinevad. Tegelikult on võimalik, et tekib verejooks, entsefaloloogiliste struktuuride kahjustused ja / või seljaaju, nakkuslik meningiit, haavade paranemise probleemid ja lõpuks ebaharilikud vedeliku kogud väikeaju ümbruses.

Pidage meeles, et operatsiooni ajal esinevad entsefalopaatilised või seljaaju kahjustused on pöördumatud.

Seega, enne mis tahes sekkumise alustamist, esitab raviarst vajaliku protseduuri (de) riskid ja tüsistused.

prognoos

II, III ja IV tüübi Chiari väärarengutel ei ole kunagi positiivset prognoosi, kuna lisaks ravimatule võivad need põhjustada ka tõsiseid neuroloogilisi puudujääke või isegi sobimatuid eluga.

I tüüpi Chiari väärarengu juhtum on erinev, mille prognoos sõltub sümptomite tõsidusest.