üldsõnalisus
Amüotroofne lateraalne skleroos, mida tuntakse sagedamini lühendina ALS, on harvaesinev neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab kesknärvisüsteemi motorseid neuroneid.
ALS-i põdejad kaotavad järk-järgult erinevate elutähtsate funktsioonide, nagu kõndimine, hingamine, neelamine ja rääkimine.
ALSi põhjustavad põhjused ei ole ikka veel täiesti selged ja seetõttu on asjakohase ravi loomine keeruline. Tegelikult õnnestub ainus hetkel kättesaadav ravi leevendada sümptomeid ja aeglustada haiguse progresseerumist.
Mis on amüotroofne lateraalne skleroos
Amüotroofne lateraalne skleroos, tuntud ka kui ALS, Gehrigi tõbi või motoorsete neuronite haigus, on kesknärvisüsteemi degeneratiivne haigus. See mõjutab mõnda konkreetset närvirakku, mootori neuroneid, mis tagavad erinevaid funktsioone, näiteks:
- hingama
- kõndimine
- neelama
- rääkimine
- Hoidke objekte
Tulemuseks on kõige olulisema lihasaktiivsuse kontrolli kaotamine. ALS-i surm esineb väga sageli tugeva hingamispuudulikkuse tõttu umbes 3-5 aastat pärast haiguse algust.
MOTONEURONI JA SLA
Motoneuronid või motoorne neuronid on rakud, mis pärinevad kesknärvisüsteemist (aju ja seljaaju); neid kasutatakse närvisignaalide juhtimiseks, mis otseselt või kaudselt kontrollivad lihaseid ja lihaste liikumist. Tegelikult jõuavad motoorsed neuronid nende laiendustega (aksonitega) keha äärealadesse. On somaatilisi motoneurone, mis innerveerivad otse skeletilihaseid ja vistseraalseid motoorseid neuroneid, mis kaudselt innerveerivad näärmeid, südame ja silelihaseid.
Inimese neuronid, kellel on ALS-iga patsiendid, kannatavad kahjustuse all, mis järk-järgult muutub üha ulatuslikumaks, nõrgendavaks ja lõpuks surmavaks.
epidemioloogia
ALS-i peetakse maailmas üheks kõige levinumaks neurodegeneratiivseks haiguseks (st degeneratiivseks närvisüsteemiks), kuigi palju harvem kui Parkinsoni ja Alzheimeri tõbi. Tegelikult mõjutab see kõiki etnilisi rühmi vahet tegemata
Igal aastal haigestub amüotroofse lateraalskleroosiga 1-2 inimest 100 000 inimese kohta: haigestunud isikud on tavaliselt mehed, vanuses 40–60 aastat.
Itaalias on SLA seotud spordimaailmaga, eriti jalgpalli maailmaga: tegelikult põhjustas see mitmete kuulsate jalgpallurite, nagu Stefano Borgonovo ja Gianluca Signorini traagilist surma.
põhjused
Nagu eespool mainitud, esineb amüotroofne lateraalne skleroos motoneuronide progresseeruva halvenemise (või atroofia) tõttu, mis lõpeb nende surmaga.
Aga mis määrab selle järkjärgulise neurodegeneratsiooni?
Praegu ei ole teadlastel sellele küsimusele täpne vastus: kuigi mõnel juhul (5–10%) on kindlasti perekondlik päritolu, tundub, et enamikus ALS-i patsientidest on see haigus mitme kombinatsiooni tulemus. põhjustab.
MUUTMISE VÕIMALIKUD PÕHJUSED
Allpool on kõrvalekalded, mis vastutavad SLA eest. Teemal läbi viidud uuringutest näib, et need ei tegutse üksikult, vaid koos. Siiski on endiselt ebaselge, kas on olemas mehhanism, mis on tähtsam kui teised, või kas on olemas teatud seos.
- Glutamaadi taseme tasakaalustamatus . Glutamaat on keemiline neurotransmitter. Mõnede uuringute kohaselt näib, et ALS-i patsientide tserebrospinaalvedelikus mõõdetud glutamaadi sisaldus on tavalisest kõrgem. Sellel oleks mürgine mõju närvisüsteemi rakkudele.
- Valguagregaatide moodustumine . Paljude ALS-i patsientide motoorsed neuronid on valkude ebatavalised agregaadid; need valgud kahjustavad närvirakke järk-järgult.
- Mürgiste jäätmete kogunemine rakus . Tavaliselt toodavad rakud mürgiseid jäätmeid, kuid need, nagu tavaliselt, kõrvaldatakse kaitsesüsteemidega, nagu antioksüdandid. ALS-i põdevate isikute neuronites on antioksüdandid madalal ja ebatõhusal tasemel, mistõttu jäätmete toksilisus kahjustab rakkude eluiga.
- Mitokondri düsfunktsioon . Mitokondrid mängivad nn energia ainevahetuses olulist rolli. ALS-iga patsientidel ei toimi mitokondrid enam korralikult.
- Toitainete puudumine . Normaalsetes inimestes toituvad närvisüsteemi rakud nn neurotroofsetest kasvufaktoritest. Amüotroofse lateraalskleroosiga inimestel on leitud nende oluliste toitainete puudumine, mistõttu on neuronid mõeldud järk-järgult degenereeruma.
- Glia rakkude düsfunktsioon . Glia rakud kuuluvad närvisüsteemi ja tegelevad peamiselt motoorsete neuronite toetamisega ja stabiilsusega ning mitte ainult. Mõnedel ALS-iga patsientidel on esinenud gliaalrakkude rike.
HEREDITEETILISED LATVILISED KIIRID
ALSiga läbi viidud pikkade uuringute ajal märkisid teadlased, et mõnes perekonnas oli haigus korduv, edastatakse põlvest põlve. See tõi kaasa hüpoteesi, et mõnede jaoks oli põhjuseks pärilik geneetiline mutatsioon .
Tegelikult kinnitas järgnev uurimus seda hüpoteesi ja tõi esile mitu vastutustundlikku geeni: peamised neist on SOD1, mis asub kromosoomil 21, ja C9orf72, mis paiknevad kromosoomil 9. C9orf72 geen on teise patoloogia alguses, frontotemporaalne dementsus, mis iseloomustab mitmeid ALS-i perekondlikke vorme.
Mis on geneetiline mutatsioon?
Geneetiline mutatsioon on viga, mis esineb DNA-s, täpselt geeni moodustavas tunnuses. Geenidel on fundamentaalne bioloogiline roll: nendest tuletatakse valke või eluks vajalikke bioloogilisi molekule. Geenides on "kirjalik" osa sellest, mida me oleme ja mida me saame.
RISKITEGURID
Praegu ei puuduta teaduslikud uuringud mitte ainult eespool mainitud põhjuseid, vaid ka mõningaid keskkonnariskitegureid, mis näivad mängivat rolli ALSi alguses. Need tegurid on järgmised:
- Sigaretisuits . ALSi kannatamise tõenäosus näib olevat peaaegu kahekordne.
- Plii kokkupuude . Need, kes on tööpõhjustest tingituna kokku puutunud pliiga, tunduvad olevat rohkem kokku puutunud amüotroofse lateraalskleroosiga.
- Sõjaväeteenistus . Ameerika Ühendriikide hiljutiste uuringute kohaselt avaldaksid ALSi intensiivsed sõjalised harjutused ja kontaktid teatavate metallide ja relvastuseks kasutatavate kemikaalidega.
Sümptomid ja tüsistused
Lisateabe saamiseks: Amüotroofilised külgskleroosi sümptomid
ALSi sümptomid ja sümptomid ilmuvad ja levivad järk-järgult üle kogu keha, halvenedes aja jooksul. Nende maksimaalne avaldumine toimub mitme nädala pärast, kui mitte kuud.
Alguses mõjutavad jalad, käed ja jäsemed (ülemine ja alumine); seejärel ulatuvad häired lihasesse, mis nõrgendavad, neelavad, hingamisfunktsioonid ja keel.
ALSi klassikaline sümptomaatika koosneb järgmisest:
- Raskusi kõndides
- Jalgade nõrkus
- Pehme tundmine jalgadel ja puusadel
- Nõrkustunne õlgades ja käte pehmus
- Pisarad käes
- Käedega kinni ei saa
- Ebaselge kõne (düsartria) ja neelamisraskused (düsfaagia)
- Korduvad lihaskrambid
- Raske hoida oma pead kõrgel
- Õige kehahoiaku säilitamise raskused
HAIGUSE ETAPID
ALS-i iseloomustavad kolm sümptomit:
- kodu
- kaugelearenenud
- finaal
Esialgne etapp : enamikel patsientidel, kellel ei ole valu, on raskusi oma käte tõstmisega nende pea kohal, neil on raskusi esemete hoidmisega ja kalduvus komistada. Teisest küljest on väga harva esinenud düsartria ja hingamisteede häired.
Täiustatud etapp : olukord muutub patoloogiliste tunnustega rikkamaks ja muutub selgemaks: lihased hakkavad nõrgenema sunniviisilise kasutamise tõttu, liigesevalu algab, drooleerub neelamise tõttu (düsfaagia), üks toimub pidevalt ärkamine (kuigi mitte väsinud), teil on äkilised meeleolumuutused, hingamisvõime on oluliselt vähenenud ja esineb esimesed keeleprobleemid (düsartria).
Joonis: terve motoorne neuron võrreldes ALS-i mõjutatud motoorse neuroniga. On näha, et haige neuron on degenereerunud ja kuidas see põhjustab innerveeritud lihaste atroofiat.
Lõppetapp: see on etapp, kus tekivad kõik ALSi kõige tõsisemad tüsistused. Patsiendid on halvatud ja ratastooliga seotud, nad ei hingata enam iseseisvalt (nad vajavad mehaanilist ventilatsiooni), ei suuda enam rääkida, neid tuleb sööda toru kaudu (gastrostoomia) ja mõnel juhul kannatab dementsus frontotemporaalne (käitumise ja keele haigus).
Millised kehaosad ei mõjuta SLA?
ALSiga patsiendid säilitavad tavaliselt oma vaimset ja mõtlemisvõimet: tegelikult on nad kirged, teadlikud, teavad, mis nendega toimub ja sageli suhtlevad perega ja sõpradega arvuti kaudu.
Lisaks sellele on ka haruldane, et patsient kaotab põie, soolestiku ja silma lihaste kontrolli.
diagnoos
ALS, eriti algstaadiumis, on raske diagnoosida, kuna see sarnaneb sümptomite, muude närvisüsteemi või lihaste patoloogiate tõttu.
Kuidas sa siis mõistad haiguse?
Amüotroofilise lateraalskleroosi õige diagnoosimine nõuab kõigepealt põhjalikku füüsilist läbivaatust ja seejärel järgmisi kontrolle:
- Elektromüograafia (EMG)
- Närvi juhtivuse kiiruse test (NCV)
- Nimmepunkt
- Radioloogilised uuringud: tuumamagnetresonants (NMR) ja arvutipõhine telgtomograafia (CT)
- Lihaskude biopsia
- Vere ja uriini laboratoorsed testid
Need testid on osaliselt suunatud neuronite närviaktiivsuse hindamisele ja osaliselt suunatud nn diferentsiaaldiagnoosile või pigem kõigi nende haiguste väljajätmisele, mille sümptomid on sarnased uuritud sümptomitega.
Peamised ALS-iga sarnased haigused:
- Mitmekordne skleroos
- Närvi kokkusurumine
- Herniated ketas
- Emakakaelavähk
- Seljaaju kasvajad
elektromüograafilisi
Elektromüograafiat ( EMG ) kasutatakse motoorsete neuronite aktiivsuse ja nende käivituva lihaste kokkutõmbumise hindamiseks. Põhimõte, millel see elektrikontroll põhineb, on üsna keeruline. Piisab, kui öelda, et närvisignaali ulatuse mõõtmiseks kasutatakse pinnaelektroode (nahale kantud).
SPEED? NERVOUSI TEGEVUS
Närvi juhtivuse kiiruse test ( NCV ) mõõdab, kui kaua motoorsed neuronid lihasedega suhtlemiseks võtavad. Teisisõnu, see mõõdab, kui kiiresti liikuvad närvisignaalid läbi motoorsete neuronite. Kasutatud seadmed sarnanevad EMG-le.
LUMBAR PUNCTURE
Nimmepunktsioon seisneb vedeliku (või tserebrospinaalvedeliku ) kogumises, sisestades nõela L3-L4 või L4-L5 selgroolüli vahel; seejärel analüüsitakse proovi laboratoorselt. See toimub ALSi kahtlastel juhtudel, et tagada, et sümptomid ei ole tingitud närvisüsteemi põletikulisest haigusest (näiteks sclerosis multiplex).
See on kergelt invasiivne protseduur. Seetõttu nõuab see täitmise ajal nõuetekohast tähelepanu.
RADIOLOOGILISED KATSED
ALSi võib segi ajada kesknärvisüsteemi (aju ja seljaaju) kasvajaga või herniated plaadiga.
TAC ja RMN kõrvaldavad selles suhtes igasuguse kahtluse, kuna sellised kõrvalekalded nagu need, mida mainiti, on kergesti tuvastatavad.
CT-skaneerimine, erinevalt tuuma magnetresonantsist, hõlmab patsiendi kokkupuudet ioniseeriva kiirgusega.
MUSCULAR BIOPSY
Nagu nimmepunktide ja radioloogiliste uuringute puhul, viiakse läbi ka lihaste biopsia, et välistada teatud patoloogiad, mis sarnanevad ALS-ile.
Biopsia viiakse läbi ja analüüsitakse väikest lihaskoe proovi laboris. Arvestades, et ALS on kesknärvisüsteemi ja mitte lihaste korral, ei põhjusta lihaskoe rakud iseloomulikke kõrvalekaldeid.
ravi
ALS on praegu ravimatu haigus.
Ainsad kättesaadavad ravimeetodid vaid sümptomite progresseerumise aeglustamiseks ja tüsistuste alguse edasilükkamiseks; teisisõnu paraneb patsientide elukvaliteet nii palju kui võimalik, kuid ei taastu haigusest, mis varem või hiljem põhjustab surma.
FARMAKOLOOGILISED HOOLDUSED
Ainsaks ravimiks, mille FDA (Food and Drug Administration) on praegu heaks kiitnud ALS raviks, on rilusool . See ravim näib aeglustavat haiguse progresseerumist, säilitades motoorsete neuronite liigse glutamaadi kahjulikust mõjust.
Ravi kasulikkus sõltub patsiendist: mõned patsiendid reageerivad ravile väga hästi, pikendades nende olemasolu mitme kuu võrra; teised aga on vähem vastuvõtlikud ja parandused on vaevalt tajutavad.
Rilusool võib põhjustada erinevaid kõrvaltoimeid. Vähem rasketel juhtudel võime täheldada: iiveldust, pearinglust, väsimustunnet ja seedetrakti häireid; rasketel juhtudel (harvadel juhtudel) võib tekkida raske maksakahjustus.
Lisateabe saamiseks: Ravimid ALS-i hooldamiseks »
Rilusooli kõrvaltoimed:
- iiveldus
- nõrkus
- Vähendatud kopsufunktsioon
- peapööritus
- Seedetrakti häired
- peavalu
- neutropeenia
- pankreatiit
- Maksakahjustus
SÜMPTOMID HOOLDUS
ALS-i patsiendid muutuvad aja jooksul üha vähem sõltumatuteks ja üha enam vajavad hingamisabivahendeid, toitu, ühest kohast teise liikumist, suhtlemist jne.
Viimastel aastatel on meditsiinilised ja muud tehnoloogiad võimaldanud pikendada amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide eluiga ja parandada nende kvaliteeti.
- Mehaaniline ventilatsioon . Patsient on toru kaudu ühendatud instrumendiga, mis võimaldab tal hingata. Ühendus tehakse pärast trahheostoomiaoperatsiooni, kus auk tehakse patsiendi kaela ees ja asetatakse hingamistorusse.
- Füsioteraapia . Paralüüsi alguse aeglustamiseks ja südame-veresoonkonna heaolu soodustamiseks on väga kasulik stimuleerida patsienti liikuma (nii palju kui võimalik ja kõige sobivamate toedega) ja harjutama lihaste venitamist.
- Tööteraapia . Seda väljendatakse mitmel viisil: alates koduskeskkonna kohandamisest patsiendi vajadustele, hõlbustades nende kaasamist sotsiaalsesse konteksti. Kasu on loendamatu, kui patsient, kes ei tunne koormust pereliikmetele ja kes tunneb endiselt rolli rühmas (perekond või sõbrad), elab oodatust paremini ja kauem.
- Keele ravi . Kui ALS on ikka veel lapsekingades, on mitmeid spetsiaalseid abinõusid, mis võimaldavad patsiendil mõista ja endiselt selgelt suhelda.
- Kunstlik toitmine (või toru kaudu ). See on võimalik pärast gastrostoomilist operatsiooni, kus toru sisestatakse otse patsiendi maosse, et teda toita. Kunstlik toitmine on kohustuslik, kuna ALSi kannataja püüab toitu närida ja neelata, ohustades lämbumist.
- Psühhoteraapia . Inimesed, kellel on ALS, on selged inimesed, kes mõistavad, mis nendega toimub. See võib põhjustada tugevat ebamugavustunnet ja depressiooni. Kehtiv psühholoogiline tugi, mida abistab pereliikmete toetus, võib patsienti kõige raskemates hetkedes toetada.
MIKS ON VAJALIK HOOLDUSEKS?
Asjaolu, et veel ei tea, millised on ALSi tegelikud põhjused, mõjutavad ja mitte vähe ravi võimalusi. Tegelikult, kui teadlased teaksid, milline on neurodegeneratiivse häire täpne päritolu, võivad nad keskenduda oma jõupingutustele ja uuringutele täpses suunas. Kahjuks ei ole see veel võimalik.
Joonis: Stefano Borgonovo, endine Itaalia Serie A jalgpallur, keda tabas SLA 2008. aastal ja suri sama eest 2013. aastal.
prognoos
ALS patsientide prognoos ei ole kunagi positiivne
Surm esineb tavaliselt 3-5 aastat pärast hingamishäiretest tingitud sümptomite tekkimist.
Nagu me nägime, on elukvaliteet tugevasti tingitud haiguse sümptomitest; väheste ravivõimalustega saadav kasu on piiratud ja sõltub suuresti perekonna ja sõprade lähedusest.
Patsiendid, kes reageerivad ravile paremini ja kes saavad oma olukorra kindlalt, võivad elada koos ALSiga ka 10 aastat, kuid see on väga harv.
