Seotud artiklid: Pahaloomuline hüpertermia
määratlus
Pahaloomuline hüpertermia on ravim-geneetiline sündroom, mida iseloomustab eluohtliku kehatemperatuuri tõus.
See patoloogiline seisund on tavaliselt sekundaarne hüpermetaboolse ravivastuse suhtes depolariseeriva lihasrelaksandi (näiteks suktsinüülkoliini) ja tugeva inhaleeritava anesteetikumi (halogeenitud gaasid nagu halotaan, sevofluraan ja desfluraan) samaaegsel manustamisel. Harvadel juhtudel esineb inimestel pärast teiseseid füüsilisi pingeid ülemäärasele liikumisele või kuumenemisele.
Pahaloomuline hüpertermia tunnistab geneetilist eelsoodumust ja on päritud autosomaalse domineeriva tunnusena. Enamikul juhtudel on häire põhjuseks mutatsioon, mis hõlmab rianodiini retseptorit (luu- ja lihaskonna luustiku sarkoplasmilise retikululi kaltsiumikanali valk), kodeeritud kromosoomi 19 q12-q13.2 piirkonnas. On tuvastatud rohkem kui 22 sündroomiga seotud geneetilist muutust.
Eelsoodumusega patsientidel võib pahaloomulise hüpertermia aluseks olev mehhanism olla seotud anesteetikumi kontrollimatu suurenemisega, mis on põhjustatud skeletilihaste sarkoplasmaatilisest retikulumist.
Selle tulemusena kiirendatakse kaltsiumi poolt põhjustatud biokeemilisi reaktsioone, tekitades tõsiseid lihaste kokkutõmbeid ja suurendades metaboolset kiirust.
Pahaloomuline hüpertermia on potentsiaalselt surmav.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- Respiratoorset atsidoosi
- arütmia
- kooma
- hüperkapniata
- hüperkaleemia
- hüpokaltseemia
- hüpoksia
- rabdomüolüüs
- Tugevus selja ja kaela lihastes
- Lihaste spasmid
- tahhükardia
- tahhüpnoe
- Tume uriin
Täiendavad tähised
Geneetiliselt eelsoodumusega patsientidel esineb anesteesia ajal (10 minutit kuni mõne tunni jooksul pärast lenduva anesteetilise gaasi ja depolariseeriva lihaslõõgastaja samaaegset manustamist) või operatsioonijärgsel perioodil (vahetult pärast manustamist) pahaloomuline hüpertermia. sekkumine).
Kliiniline pilt on varieeruv ja sõltub ravimi kombinatsioonist ja patsiendi eelsoodumusest.
Näidustused hõlmavad lihasjäikust (eriti ülalõualuu piirkonnas), tahhükardiat, arütmiat ja tahhüpnea. Hüpertermia on tähistatud: kehatemperatuur on tavaliselt üle 40 ° C ja võib mõnikord olla väga kõrge (st> 43 ° C).
Tüüpilised tunnused on ka lõppenud süsinikdioksiidi (hüperkapnia) ja hapnikutarbimise (hüpoksiaemia) suurenemine.
Rabdomüolüüsi (paljude lihaskiudude hävitamine) puhul võib uriin olla pruun või ausalt ematuriline.
Pahaloomulise hüpertermia võimalikud tüsistused hõlmavad hingamisteede ja metaboolset atsidoosi, hüperkaleemiat (suurenenud kaaliumisisaldus veres), hüpokaltseemiat, müoglobinuuria ja hüübimishäireid (eriti levinud intravaskulaarne koagulatsioon).
Diagnoos on kliiniline ja põhineb biopsiate lihaste kokkutõmbumise in vitro avastamisel vastuseks halotaanile, kofeiinile ja muudele ainetele.
Patsientidel, kes on haigestunud haiguse perekonna anamneesist või eelnevast üldanesteesiast põhjustatud kõrvaltoimest, võib läbi viia geneetiline test, mis hindab võimalikku vastuvõtlikkust pahaloomulise hüpertermia suhtes.
Pahaloomulise hüpertermia korral koosnevad kõrge prioriteediga töötlused kiirest jahutamisest, et vältida kesknärvisüsteemi kahjustamist ja tugimeetmeid olemasolevate metaboolsete häirete parandamiseks. Mõnel patsiendil on sümptomite kontrollimiseks ja elutähtsate funktsioonide vajaliku toe tagamiseks vajalikud hingetoru intubatsioon ja farmakoloogiline kooma.
Pahaloomulise hüpertermia suremus on kõrge ja see ei pruugi ravile reageerida, isegi kui see on varem ja agressiivselt kindlaks tehtud.
