Diagnoosimine ja jälgimine
- Vastsündinute skriinimine ja trüpsiini annus : katse seisneb kanna tilgakese võtmises, mida üldiselt analüüsitakse tsüstilise fibroosi uurimiseks. Eriti analüüsitakse võetud vereproovi, mõõtes kõhunäärme vabanenud immunoreaktiivset trüpsiinit (IRT). Selle markeri kõrge väärtus on haiguse negatiivne prognostiline faktor. Sõeluuringu eesmärk on varajane diagnoosimine, võimaldades seeläbi õigeaegsemat ja tõhusamat ravi ja ennetusmeetmete rakendamist. Diagnostiline kinnitus esitatakse seejärel higi testi ja mutatsiooni analüüsiga.
- Higi test : seisneb soola (naatriumkloriidi) koguse määramises proovis, mis koosneb väikesest higist. Kui kontsentratsioon on kõrge, mõjutab see haigus isikut.
- Geneetiline analüüs : DNA-analüüs verest või süljest kinnitab tsüstilise fibroosi eest vastutava geeni mutatsioonide olemasolu (CFTR-geeni identifitseerimine). Mutatsioonianalüüs võimaldab tuvastada vähemalt 85% tervetest kandjatest üldpopulatsioonis.
Tsüstilise fibroosiga patsientidel soovitatakse hoolikat jälgimist regulaarsete meditsiiniliste uuringute abil, mis aitavad neid haiguse ajal aidata. Analüüsid, mis võimaldavad jälgida tsüstilise fibroosi kulgu ja takistada sellega seotud tüsistuste tekkimist, on järgmised:
- Kujutise testid : tuumameditsiini uuringud (röntgen, CT-skaneerimine, magnetresonantstomograafia) võivad tuvastada kopsude või soolte kahjustusi.
- Kopsufunktsiooni testid : võimaldavad mõõta difusiooni läbilaskevõimet (hingamisteede gaasi transpordi tõhususe hindamine verest inspireeritud õhust ja vastupidi) ning määrata kopsu maht spiromeetrite ja pletüsmograafide abil.
- Röga kultuur : mikrobioloogiline analüüs, mis võimaldab tuvastada röga proovi bakteripopulatsiooni.
- Maksa ja kõhunäärme funktsiooni uurimine : vereanalüüside abil on võimalik mõõta nende elundite tervislikku seisundit. Lisaks on selle uuringuga võimalik määrata glükeemia väärtust, mida tuleb patsiendi jälgimise ajal jälgida, et vältida haigusega seotud diabeedi teket.
ravi
Tsüstiline fibroos on krooniline progresseeruv haigus, millel pole veel lõplikku ravi, kuigi haiguse ravi võimaldab sümptomeid tõhusalt leevendada ja komplikatsioone vähendada. Tsüstilise fibroosi juhtimine on keeruline; seetõttu on oluline kaaluda haiguse ravi spetsialiseeritud keskuses.
Ravi eesmärgid on järgmised:
- Vältida ja kontrollida kopsuinfektsioone
- Vabastage ja eemaldage lima kopsudest
- Vältida ja ravida soolestiku ummistusi
- Tagada piisav toitumine
Tsüstilise fibroosi raviks sageli kasutatavad raviviisid on järgmised:
Hingamisteede füsioteraapia
Füsioteraapiat võib läbi viia iga päev, et aidata hingamisteedelt lima välja viia (korduvad välised rõhud, mida käed avaldavad väljaspool rindkere või mehaaniliste seadmetega nagu hingamisaparaat). Füsioteraapia, mida toetab pidev harjutus, on kasulik üldise heaolu tingimuse loomiseks.
Kopsu rehabilitatsioon
Lisateabe saamiseks: Hingamisteede rehabilitatsioon
Arst võib soovitada pikaajalist programmi kopsufunktsiooni ja üldise heaolu parandamiseks .
narkootikume
Lisateabe saamiseks: ravimid tsüstilise fibroosi raviks
- antibiootikumid ja seenevastased ravimid kopsuinfektsioonide raviks ja ennetamiseks;
- mukolüütilised ravimid, mis aitavad patsiendil lima välja saata, parandades kopsufunktsiooni;
- bronhodilataatorid, mis aitavad hingamisteid avada, leevendades bronhide ümber asuvaid lihaseid;
- Pankrease ensüümid (manustatuna suu kaudu), et aidata seedetrakti neelata toitaineid.
Praegu on käimas uuring, et töötada välja ravi, mis võimaldab normaalsete geenide sisestamist nende haigete epiteelirakkude DNA-sse ( geeniteraapia ). Geeniteraapiat on tõepoolest uuritud kui tsüstilise fibroosi potentsiaalset ravi: ideaalis kantakse kahjustatud rakkudes CFTR-geeni normaalne koopia. Normaalse CFTR-geeni ülekandmine mõjutatud epiteelirakkudesse tooks kaasa funktsionaalse CFTR-i tekke kõigis sihtrakkudes, ilma kõrvaltoimete või põletikulise vastuseta. Kui see on võimalik, suudavad rakud toota normaalseid Cl-kanaleid, mis võimaldavad epiteelil tavaliselt vedelikku eritada.
Hiline tüsistuste ja kirurgiliste protseduuride ravi
- Ninapolüüpide eemaldamine : arst võib soovitada operatsiooni, et eemaldada hingamist takistavad ninapolüübid.
- Hapniku ravi : kui hapniku tase veres väheneb, võib arst soovitada teil hingata puhast hapnikku, et vältida liigset rõhu suurenemist kopsudes (pulmonaalne hüpertensioon).
- Peske ummistunud hingamisteede endoskoopiga.
- Kopsude siirdamine : seda võib arvestada tõsiste hingamishäirete ilmnemisel, eluohtlikuna kopsukomplikatsioonide tekke tõttu või suurenev resistentsus kopsuinfektsioonide raviks kasutatavate antibiootikumide suhtes. Kopsude siirdamise kasulikkus tsüstilise fibroosiga inimestel on jätkuvalt vastuoluline, sest uuringud näitavad, et protseduur on seotud paljude tüsistustega ja ei näi pikendavat eluiga ega parandama elukvaliteeti.
- Mao Probe kunstlikuks toitmiseks : Arst võib soovitada kasutada sondi, et pakkuda une ajal täiendavat söötmist. Sondi saab läbi nina maos või kirurgiliselt implanteerida kõhuni.
- Soolestiku takistuste ravi : kui soolestiku luumenis tekib oklusioon, võib osutuda vajalikuks operatsiooni eemaldada. Intussusception võib nõuda ka soolestiku resektsiooni.
Elustiil
Tsüstilise fibroosiga seotud tüsistuste esinemise vähendamiseks on igapäevaelus palju tegevusi:
- Hoidke toiteallikat. Tsüstiline fibroos võib põhjustada alatoitumist, sest seedetrakti jaoks vajalikud ensüümid ei pruugi jõuda peensoolde, takistades seega toitainete imendumist. Parim võimalik toitumine on vajalik ka hea kopsufunktsiooni säilitamiseks. Lisaks arsti poolt välja kirjutatud seedetrakti ensüümide võtmisele võite kaaluda ka toiduvaliku lisamist kõrge kalorsusega toidulisanditele, rasvlahustuvatele vitamiinidele, kiududele (soolestiku ummistumise vältimiseks) ja lõpuks ka soola toidulisandeid, eriti kuumperioodil .
- Joo palju vedelikke . Vedeliku tarbimise suurendamine võib aidata limaskestadel kopsu.
- Peske käed hoolikalt . Käte pesemine on parim viis ennast nakkuste eest kaitsta.
- Vaktsineerimine. Lisaks lapsepõlve vaktsiinidele on oluline, et tsüstilise fibroosiga patsiendile manustatakse iga-aastane gripivaktsiin. Tsüstiline fibroos ei mõjuta immuunsüsteemi, kuid tsüstilise fibroosiga lapsed tekivad haigestumise korral tõenäolisemalt tüsistusi.
- Füüsiline harjutus . Regulaarne treening aitab limaskesta hingamisteedes lahustada, tugevdab südant ja kopse. Paljude tsüstilise fibroosiga inimeste puhul võib spordi mängimine suurendada enesekindlust ja enesehinnangut.
- Likvideerida suitsetamine . Ärge suitsetage kodus või autos ja ärge laske teistel inimestel patsiendil suitsetada. Passiivne suitsetamine on kahjulik kõigile, kuid eriti tsüstilise fibroosiga patsientidele.
