määratlus
Ehlers-Danlos sündroom koosneb pärilike haiguste kogumist, mida iseloomustab kollageeni muutunud kodeerimine, transkriptsioon ja süntees.6 peamist tüüpi Ehlers-Danlos sündroom on: klassikaline, hüpermootor, vaskulaarne, kyphoscoliotic, artralgia ja dermatosparaxis. Samuti on väga haruldased või raskesti liigitatavad vormid.
Enamikul juhtudel on Ehlers-Danlos sündroom põhjustatud kollageeni ja teiste sidekoe teiste komponentide vigasest või vähenenud produktsioonist . Geneetiline ülekanne on tavaliselt autosoomne domineeriv, kuid Ehlers-Danlosi sündroom võib esineda heterogeensel viisil (näiteks cifoscoliotic tüüp on autosoomne retsessiivne).
Ehlers-Danlosi sündroomi ilmingud on väga erinevad. Peamised sümptomid on liigese hüpermobilisus, dermise hüperaktiivsus ja kudede hajus. Ehlers-Danlosi sündroomi iseloomustab ka aeglane ja puudulik haavade paranemine.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- Menstruatsioonitsükli muutused
- Alve muutused
- asteenia
- Tagantjärele põletamine
- südamepekslemine
- tsüanoos
- Lihaskrambid
- õhupuuduse
- Kõhuvalu
- Liigesevalu
- Lihasvalud
- verevalumid
- Kerge verejooks ja verevalumid
- Punased igemed
- Liigese turse
- Soojuse talumatus
- hyperkyphosis
- Liigese hüpermobilisus
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- Seljavalu
- Peavalu
- paresteesia
- Seedetrakti perforatsioon
- Karastatud rinnad
- pneumotooraks
- Rektaalne prolaps
- Emaka prolaps
- Vähendatud nägemine
- Emaka rebend
- Ninaverejooks
- skolioos
- tahhükardia
- Kanali rind
Täiendavad tähised
Diferentsiaaldiagnoosimisel on oluline eristada hüperaktiivset Ehlers-Danlosi sündroomi (varem tunnustatud kui "III tüüp") hüpervõimelise liigese sündroomiga, millele see sarnaneb. Äärmuslike Ehlers-Danlosi sündroomi tuvastamine on hädavajalik, kuna kahjustatud patsiendid võivad esineda klapi prolapse ja mitraalse puudulikkuse raskete vormidega.
Oluline on ka vaskulaarsete Ehlers-Danlosi sündroomi õige diagnoos, sest käärsoole, emaka (eriti raseduse ajal) ja veresoonte spontaansed rebendid on võimalikud.
Teist tüüpi Ehlers-Danlosi (eriti klassikalist fenotüüpi) iseloomustab äärmiselt õhuke nahk, nii et see näib peaaegu läbipaistev, lahtine (üleliigne naha voldid), sametine ja kergesti rebitav. Sageli on luude suuruse (eriti küünarnukid, põlved ja sääred) tasandil suured armid "papüürpaber". Nende kahjustuste korral võivad tekkida nahaalused kiudsed tsüstid (või molluskide pseudotumorid).
Lisaks sellele on nahk hüper-tundlik: seda saab venitada mitme sentimeetri võrra, kuid kui see on vabastatud, naaseb see normaalsesse asendisse. Ehleri-Danlosi sündroomi iseloomustab ka kalduvus moonutada ja liigutada. Lisaks võivad esineda selgroo deformatsioonid (skolioos või kyphosis) ja rindkere, varane osteoartriit, lamedad jalad, lihas hüpotoonia, väsimus ja krampide kalduvus. Seedetrakti tasemel esinevad sageli herniad ja divertikulaarid, samas kui spontaansed perforatsioonid on haruldased. Võimalikud kardiovaskulaarsed tüsistused on: kerge ekhümoos, kapillaaride nõrkus ja veresoonte moodustumine, kalduvus aneurüsmide ja dissektsioonide tekkele, südame valvulopaatiad ja venoossed varikoosid.
Diagnoos on peamiselt kliiniline ja seda saab toetada spetsiifiliste geneetiliste ja biokeemiliste testidega. Ehlers-Danlosi sündroomi spetsiifilist ravi ei ole. Eespool loetletud põhjustel tuleb trauma minimeerida.
