Tavaliselt on hüperhomotsüsteineemia seotud füüsiliste kardiovaskulaarsete häiretega; aga tundub, et selle molekuli liigne tase veres võib põhjustada ka täiesti erinevaid haigusi.
Eelkõige seoses psühhiaatrilise aspektiga põhjustab kõrge homotsüsteiini sisaldus veres Alzheimeri tõve esinemissageduse suurenemise. See on tõenäoliselt tingitud vahepealse aminohappe poolt indutseeritud oksüdatiivsest stressist, mis sarnaselt näib olevat soodsam ka skisofreenia alguses ("Oksüdatiivset stressi võib indutseerida suurenenud homotsüsteiin skisofreeniaga patsientidel").
Homotsüsteiini kõrge tase on statistiliselt seotud vanemate inimeste luumurdude suurenemisega. Uuringus, mis viidi läbi Jaapani inimestel, kellel oli juba tekkinud insult, folaadi ja kobalamiini lisand, kasutati hüperhomotsüsteineemia vähendamiseks; selle tulemusena on lisaks tsirkuleeriva homotsüsteiini vähenemisele ilmnenud ka osteoporoosi päritolu puusamurdude vähenemine (" Folaadi ja metüülkobalamiini mõju puusamurdudele patsientidel, kellel on insult: randomiseeritud kontrollitud uuring ").
Teisest küljest, kui tegemist on ühe uuringuga, tuleb tulemust veel tõlgendada kui „eksperimentaalset jälge” ja mitte täielikku tulemust.
