üldsõnalisus
Tsüstiline fibroos on Kaukaasia populatsiooni kõige tavalisem autosomaalne retsessiivne haigus, mis mõjutab umbes 1 indiviidi iga 2500-st.
See patoloogiline seisund on tuntud oma kahjuliku mõju kohta hingamisteedele, kuid see mõjutab ka teisi süsteeme, nagu seedetrakti ja reproduktiivsüsteeme.
Tsüstilise fibroosiga inimestel on hingamisteed ummistunud paksu, viskoosse lima abil, mida on raske eemaldada isegi kõige energilisema köha korral. Hingamine muutub keeruliseks ja patsiendid - kui ei tehta pidevaid jõupingutusi, et hoida hingamisteid puhtana mitu korda päevas - riskid surevad oma sekretsiooni tõttu. Tsüstilised fibroosiga patsiendid surevad sageli kopsupõletiku tõttu, kuna ummistunud hingamisteed tagavad viljakaks keskkonnaks bakterite kasvu.
põhjused
Tsüstilise fibroosi põhjuseks on mutatsioonid tsüstilise fibroosi fibroosi (CFTR) transmembraanse juhtivuse geenis, mis paiknevad kromosoomil 7 (lookus kaardistamine: 7q31).
Vähemalt 1500 mutatsiooni CFTR geenist on teada. Kõige sagedamini esinevat mutatsiooni nimetatakse tavaliselt "Delta-F508" (DF508) ja see määratakse 3 aluspaari deletsiooniga eksonis 10, mille tulemuseks on fenüülalaniini kadumine positsioonis 508.
CFTR-geeni poolt kodeeritud valk on transmembraanne kanal, mis kuulub inimkaubanduse või ABC-transporterite ATPaasi superperekonda, mis paikneb epiteelirakkude apikaalse membraani tasemel ja on asendatud kloori-iooni transportimisega.
Normaalsetes tingimustes eritavad rakud, mis ühendavad hingamisteid, lima koos vesilahusega, mis vähendab nende tihedust. Tsüstilise fibroosi korral väheneb veepõhise vedeliku sekretsioon oluliselt , mistõttu lima muutub väga tihedaks ja hingamisteedelt raskesti eemaldatavaks.
Hingamisteede epiteelis, nagu ka kõik vedelikku kandvad epiteelid, sõltub veetransport soluutide transportimisest. Vee eritamiseks transpordivad hingamisteede epiteeli rakud aktiivselt klooriioone (Cl-) interstitsiaalsest vedelikust luumenisse, luues negatiivse elektrilise potentsiaali, mis põhjustab naatriumi (Na +) passiivse voolu samas suunas. Na + ja Cl liikumised tõstavad vedeliku osmootilist rõhku, mis niisutab epiteeli kalle, mis on pööratud luumenini, mistõttu vesi liigub passiivselt osmootse gradiendi järgi, interstitsiaalsest vedelikust luumenisse. Geeni defekt, mis mõjutab tsüstilise fibroosi algust, takistab otseselt Cl- transporti ja mõjutab kaudselt Na + ja vee transportimist. Järelikult epiteelis ei looda vee eritamiseks vajalik osmootne gradient.
Riskitegurid
- Perekonna pärand . Arvestades, et tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mida edastatakse autosomaalsel retsessiivsel viisil, on oluline arvestada tulevaste vanemate perekonna ajalugu (anamneesi).
- Tõug . Tsüstilise fibroosi esinemissagedus on suurem Põhja- ja Euroopa päritoluga valgetel inimestel.
Sümptomid ja kliinilised tunnused
Lisateabe saamiseks: tsüstiline fibroosi sümptomid
Sümptomite raskusaste võib sõltuda haiguse kulgemisest: enamik kliinilisi tunnuseid mõjutavad hingamisteid ja seedetrakti.
Hingamisteede sümptomid
Tsüstilise fibroosiga seotud paks ja viskoosne lima põhjustab hingamisteede obstruktsiooni ja pärsib kopsu epiteeli joondava silma aktiivsust, hõlbustades lima ennast. Väikestes hingamisteedes soodustab limaskestade stagnatsioon ideaalset keskkonda bakteritele, nagu Streptococcus aureus või Pseudomonas aeruginosa, mis mõjutavad haigestunud patsiente korduvate infektsioonide ja põletikega, mis omakorda võivad olla ka tõsised. nagu kopsupõletik. Nende põletikuliste protsesside krooniline olemus võib aja jooksul kahjustada kopsukoe ja põhjustada seeläbi kehva hingamisfunktsiooni.
Seega on tsüstilise fibroosi käigus tekkinud iseloomulikud sümptomid järgmised:
- Püsiv köha koos röga tootmisega
- Higistamine hingamine
- Hingamishäire ja hingamisraskused
- Korduvad kopsuinfektsioonid
Seedetrakti nähud ja sümptomid
Paks lima võib ka sulgeda kanalid, mis kannavad seedetrakti ensüüme pankreasest peensoolde. Nende seedetrakti ensüümide abil ei saa soolestikku seedida ja neis sisalduvad toitained täielikult absorbeerida (eriti rasvad, kolesterool ja rasvlahustuvad vitamiinid A, D, E ja K).
Tulemuseks on sageli järgmine:
- Paksunud kõht, meteorism, steatorröa
- Kehv kehakaalu tõus ja halb kasv (alatoitluse tõttu)
- Soole ummistus, eriti vastsündinutel (meconium ileum)
- Kõhukinnisus või raske kõhukinnisus
tüsistused
Hingamisteede tüsistused
- Bronhiektaasia : tsüstiline fibroos on üheks peamiseks bronhiektaasia põhjuseks, mis kahjustab hingamisteid, põhjustades obstruktiivset ventilatsioonikatkestust, mis vähendab märkimisväärselt väljahingamise voolu.
- Kroonilised infektsioonid : kopsudes ja ninaosades seisev paks lima pakub ideaalset kasvupinda bakteritele ja seentele. Selle tulemusena võib tsüstilise fibroosiga inimestel esineda sageli sinusiidi, bronhiidi või kopsupõletiku rünnakuid.
- Ninapolüübid : kuna nina sisemine vooder on põletikuline ja paistes, võivad tekkida pehmed lihavad kasvud (polüübid), mis võivad takistada une ajal hingamist.
- Köha verega (hemoptüüs): aja jooksul võib tsüstiline fibroos põhjustada hingamisteede seinte hõrenemist. Selle tulemusena võivad tsüstilise fibroosiga patsiendid õhku hingata verd, tavaliselt köha kaudu.
- Pneumothorax : see seisund, mis koosneb õhu kogunemisest pleuraõõnde, on tavalisem tsüstilise fibroosiga eakatel. Pneumothorax võib põhjustada valu rinnus ja õhupuudust.
- Kopsude kokkuvarisemine : kroonilised kopsuinfektsioonid võivad kopsu parenhüümi kahjustada, muutes kopsude kollaps tõenäolisemaks.
- Hingamisteede puudulikkus : aja jooksul võib tsüstiline fibroos kahjustada kopsukoe ja kahjustada selle funktsionaalsust.
Seedetrakti tüsistused
- Toitumispuudulikkus : paks lima võib blokeerida pankrease kanaleid, mis kannavad seedetrakti ensüüme pankrease peensoolest. Ilma nende ensüümidega ei saa keha valke, rasvu ega rasvlahustuvaid vitamiine absorbeerida.
- Diabeet : kõhunäärme beeta-rakud sekreteerivad insuliini, mis on vajalik vere glükoosiregulatsiooni vahendamiseks. Tsüstiline fibroos suurendab diabeedi tekkimise riski. Umbes 20 protsenti haigestunud inimestest areneb 30-aastaselt diabeet, mistõttu patsiente kontrollitakse regulaarselt veresuhkru suhtes.
- Sappikanalite obstruktsioon : kanalis, mis kannab sapist sapi ja sapipõie kuni peensooleni, võib olla blokeeritud ja põletik, põhjustades maksaprobleeme ja mõnikord sapikive.
- Rektaalne prolaps : sagedane köha või koormus roojamise ajal (kõhukinnisus) võib põhjustada sisemise pärasoole koe väljapääsu anusist välja.
- Intussusception : tsüstilise fibroosiga lastel on suurem risk intussusceptsiooni tekkeks, seisund, mille puhul osa soolestik voldib end tagasi, tekitades invaginatsioone. Tulemuseks on soole obstruktsioon, hädaolukord, mis nõuab kohest ravi.
Reproduktiivse süsteemi tüsistused
Peaaegu kõik tsüstilise fibroosiga mehed on steriilsed, sest munandid ja eesnäärme ühendavad kanalid (vas deferens) blokeeritakse lima poolt või puuduvad täielikult (kanalite puudumine on ikka veel teadmata).
Kuigi tsüstilise fibroosiga naised võivad olla vähem viljakad kui teised naised, säilitavad nad endiselt võime rasestuda ja lõpetada raseduse. Siiski võib tiinus põhjustada tsüstilise fibroosi sümptomite halvenemist.
Muud komplikatsioonid
Osteoporoos : tsüstilise fibroosiga inimestel on suurem risk osteoporoosi tekkeks, mille tagajärjel kaob mass ja luu tugevus. Patsiente tuleb soovitada vastavalt vajadusele võtta kaltsiumi, D-vitamiini ja bisfosfonaate.
Elektrolüütide tasakaalu häired : tsüstilise fibroosiga inimestel on tavaliselt tavalisest kõrgem soola higi tase. Märgid ja sümptomid, nagu südame löögisageduse tõus, väsimus, nõrkus ja madal vererõhk, aitavad tõsta esile dekompensatsiooni, mida veresoolal on tasakaal veres.
Tsüstilise fibroosi diagnoosimine ja ravi »
