Karyotüüp - vereanalüüs

üldsõnalisus

Kariotüüp on eksam, mis võimaldab uurida inimese kromosoomide arvu ja / või struktuuri. Selle analüüsi eesmärk on tuvastada kõik pärilike ja mitte-pärilike haiguste eest vastutavad anomaaliad.

Kariotüübi uurimine viiakse läbi vere vere proovist, mis on võetud käest või rakkudest, mis on kogutud nõela aspiratsiooniga vereloome juhtmest. Rasedatel võib aga loote kromosomaalse struktuuri hindamist teostada amnioni vedeliku või koorioni villi prooviga.

mida

Kariotüüp koosneb kromosoomide analüüsist. Need elemendid esinevad raku tuumas.

Kromosoomid sisaldavad indiviidi geneetilist pärandit ja nende geenid on lineaarse järjestusega geenid .

Geenid esindavad geneetilise informatsiooni põhiosa: geenid koosnevad päriliku materjali omadustest, DNA-st, mis on molekul, mis sisaldab kogu informatsiooni, mis on vajalik indiviidi "ehitamiseks" (pärilike füüsikaliste omadustega). inimese organisatsiooni kasvu, arengu ja toimimise direktiivide kohta).

Kromosoomid leiduvad kõigis keha rakkudes fikseeritud arvuga: reeglina on inimliigis 46, millest 44 autosoomi ja 2 soo kromosoomi identsed naissoost (XX) ja erinevad meessoost (XY).

Kariotüübi analüüs võimaldab meil vererakkude uurimisel esile tuua kromosoomide arvu anomaaliaid (nagu trisoomiad ja monosoomid) ja struktuuri (translokatsioonid, deletsioonid, inversioonid jne).

Võimalikud kromosomaalsed muutused võivad põhjustada väärarenguid ja sünnidefekte, korduvaid aborte või muid seisundeid (nagu vere- ja lümfisüsteemi häired).

Mis on kromosoomid?

• Ühe inimese kromosomaalsed komplektid pärinevad 50% emalt (emased gameta: munarakud) ja 50% pärineb isast (isane gameta: spermatozoon).
• Kontseptsiooni ajal liidab 23 kromosoomiga spermatosoid veel 23-d sisaldava munaga, et anda 46 inimese kromosoomiga inimesele elu. Kui isane gameta kannab X-kromosoomi, sünnib naine, samas kui ta kannab Y-kromosoomi, sünnib mees.
• Normaalse naise kariotüüp on seega 46, XX, samas kui meessoost 46, XY.

Sünonüümid

Kariotüübi uurimist nimetatakse ka tsütogeneetiliseks analüüsiks või kromosoomikaardiks.

Kromosomaalsed kõrvalekalded: võimalikud tagajärjed

Kromosomaalsed kõrvalekalded võivad olla numbrilised või struktuursed.

• Numbrilised anomaaliad : kromosoomide arvu muutus (46, 23 paari) võib põhjustada tervise- ja arenguprobleeme.
• Struktuursed anomaaliad : tagajärgede raskus sõltub kromosoomi tüübist. Igal juhul võib sama kromosomaalne anomaalia põhjustada erinevatel inimestel erinevaid raskusi.

Miks sa mõõdad

Karyotüübi uurimine võimaldab kromosoomide arvu ja struktuuri jälgimise kaudu otsida võimalikke kromosoomhaigusi.

See teave toetab mõnede lootele esinevate kõrvalekallete diagnoosi, mis võivad ohustada kasvu ja psühhomotoorse arengu (nt Down'i sündroomi) või määrata viljatust / steriilsust (nt Turneri ja Klinefelteri sündroomid).

Kariotüübi uuringut võib nõuda ka hematoloogiliste pahaloomuliste kasvajatega (leukeemia, lümfoom, müeloomi ja müelodüsplaasia), refraktaarse aneemia või teiste "spetsiifiliste tuumori" ümberkorraldustega iseloomustatud vähihaiguste korral saadud kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamiseks.

Millal näidatakse eksamit?

Arst teeb ettepaneku kariotüübi analüüsiks peamiselt järgmistel juhtudel:

• Geneetilise patoloogia kandjad;
• Kromosomaalsete kõrvalekalletega isikute vanemad ja pereliikmed (vennad ja õed);
• Poliabortività või steriilsus paaridel või üksikutel subjektidel;
• Kromosomaalsed kõrvalekalded, mis on saadud refraktaarse aneemia, leukeemia, lümfoomi, müeloomi või teiste vähivormidega patsientidel.

Normaalväärtused

Analüüsi oodatav tulemus langeb kokku tavalise kariotüübiga, st:

• 46, XX naisobjektile;
• 46, XY meestel.

Mis tahes muu tulemus kui eespool nimetatud, ei pruugi tingimata olla haiguse põhjus, vaid seda tuleb selgitada; sel põhjusel teatatakse aruandest geneetilise nõustamise näidustus.

Kariotüübi muutmine - põhjused

Kromosoomi patoloogiate hulka, mis on identifitseeritavad kariotüübi analüüsiga, on lisatud:

• Downi sündroom (trisoomia 21): sellele on iseloomulik üleloomuliku kromosoomi 21 olemasolu (47, XX / XY, + 21); see anomaalia võib leida kõigist või enamikust organismi rakkudest.
• Edwards'i sündroom (trisoomia 18) : haigus, mis on seotud tõsise vaimse pidurdamisega, kus täheldatakse 18-nda kromosoomi esinemist.
• Klinefelteri sündroom : see on kõige tavalisem sugu-kromosoomidega seotud anomaalia isasloomade arvu tõttu, mis tuleneb X-kromosoomi (47, XXY asemel 46, XY) olemasolust.
• Turneri sündroom : on tingitud ühe X-kromosoomi kadumisest naistel (45, X).
• Patau sündroom (trisoomia 13) : kromosoom 13 on arvuline.
• Krooniline müeloidne leukeemia : seda hematoloogilist patoloogiat iseloomustab Philadelphia kromosoomi olemasolu, mis pärineb geneetilise materjali vahetusest (translokatsioon) kromosoomide arvu 9 ja kromosoomi arvu 22 vahel.

Kuidas seda mõõta

• Kariotüübi uurimine perifeerse vere kohta toimub vereproovi kogumisel käest. Kromosoomid ekstraheeritakse valgeverelibledest, mis on üks vere rakulistest komponentidest; mikroskoobi libisesse asetamisel jälgitakse materjali õiget arvu ja struktuuri.

Kromosoomide uurimiseks on vaja kasutada sobivaid kultuurimeetodeid, kuna neid on võimalik visualiseerida ainult rakkude jagunemise metafaasi ajal; optilise mikroskoobi all on need mikroskoobi all kergesti tuvastatavad vardataoliste konstruktsioonidena.

• Sünnieelse diagnoosimise korral võib kromosoome valmistada viljarakkude või amniotsentese poolt võetud loote rakkudest.
• Kudede või luuüdi proovidega võib teostada ka hematoloogiliste haiguste või lümfisüsteemi (nt leukeemia, müeloomi või lümfoomi) esinemist näitavaid variatsioone.

Kromosomaalsete kõrvalekallete uurimine

Rakkude kasvu ajal ilmub geneetiline materjal (DNA) mitteanalüüsitava disorganiseeritud klastrina. Jagunemise ajal kondenseerub see tellitud struktuurideks, kromosoomideks.

Kariotüübi analüüsi jaoks blokeeritakse rakud teatud ajahetkel: metafaas. Selles faasis ilmuvad kromosoomid hästi määratletud struktuuridena, mis on kergesti tuvastatavad ja mikroskoobi all äratuntavad.

Seetõttu näeb kariotüübi uurimine ette järgmisi etappe:

• Proovi kogumine ja kultuuri kasv rikastatud mullas, näiteks rakkude jagunemise soodustamiseks in vitro.
• Kromosoomide eraldamine raku tuumast ja nende paigutamine slaidile.
• Värvimine spetsiifiliste ainetega, mis on valikuliselt fikseeritud teatud kromosomaalsetele tsoonidele, tekitades iseloomuliku ribapärase välimuse (Q, G või R vastavalt kasutatud meetodile).
• Mikroskoopiline vaatlus: kromosoomid loendatakse, analüüsitakse ja pildistatakse.
• Kromosoomide kujutise rekonstrueerimine sarnaselt sellele, mida tehakse puzzle jaoks. Paarid on paaristatud kahe võrra, sõltuvalt suurusest (suurimast väikseimani), tsentromeeri asendist (kromosoomi lämbumine) ja ribastamisest.
• Rekonstrueeritud kujutises tuleb kromosoomid asetada vertikaalselt 1 kuni 22, asetades sugu kromosoomide paari (number 23) allapoole. Igal kromosoomil on triibuline varras. Kõigi nende puhul on võimalik tuvastada lühike käsi (tähistatud tähega "p") ja pikk (tähistatud tähega "q"), värvilisem ala, mis asub kromosoomi keskel ja mida nimetatakse tsentromeeriks, ja seeriat. heledad ja tumedad horisontaalsed ribad. Käte pikkus ja ribade asend võimaldavad kromosoomi ülemist osa alusest eristada.
• Selle tulemuseks on kariotüübi määramine: pärast kujutise rekonstrueerimist hindab spetsialiseeritud labor kromosomaalset struktuuri ja tuvastab võimalikud kõrvalekalded.

ettevalmistamine

Kariotüübi uurimist määrab arst (günekoloog, endokrinoloog, lastearst, uroloog või meditsiinigeneetik).

Enne proovide võtmist ei ole paastumine vajalik.

Tulemuste tõlgendamine

• Kariotüübi analüüs analüüsib inimese kromosomaalset struktuuri, et kontrollida täpse arvu olemasolu ja struktuuriliste anomaaliate puudumist.
• Tulemuste tõlgendamine eeldab kogenud personali olemasolu tsütogeneetilises analüüsis: mõned muudatused on üsna ilmsed, teised võivad olla keerulised hinnata.
• Tavaliselt on kaasasündinud kromosoomi aberratsioonid seotud iseloomulike tunnustega, kuid sellega seotud patoloogia mõju ja raskusaste võivad olla inimeselt erinevad.
• Tsütogeneetilist analüüsi võib läbi viia ka kasvajate, nii hematoloogiliste (nt leukeemia) kui ka tahkete (nt kopsu, rinna, maksa, põie jne) uurimiseks. Praegu on teada enam kui 100 erinevat tüüpi kasvajatele iseloomulikud kromosomaalsed ümberkorraldused. Sel juhul võib kariotüübi uurimine olla kasulik vahend haiguse diagnoosimiseks ja / või prognoosimiseks.
• Kariotüübi uurimine ei võimalda tuvastada geneetiliste haiguste eest vastutavaid mutatsioone (nagu tsüstiline fibroos, düstroofia, hemofiilia ja talassemia), mida tuleb uurida spetsiifiliste molekulaarbioloogia meetodite abil.