Ajutine ataksia: määratlus
Ajutised ataksiad kujutavad endast heterogeenset haiguste rühma, mis identifitseerivad täpsed väikeaju sündroomid: väikeaju vormid, nagu kõik ataksiad, moodustavad keha neurodegeneratiivsed häired, mis vastutavad mitte ainult alumise ja ülemise jäsemete progressiivse liikumatu koordineerimiseta, vaid ka tahtmatu silma laine liikumise eest. (okulomotoorsed defektid) ja raskused sõnade liigendamisel (düsartria). Ajutised ataksiad on geneetiliselt edastatud autosoom-domineerivas, autosoom-retsessiivses või X-seotud viisil; need klassifitseeritakse muteeritud geeni, mõjutatud kromosomaalse lookuse või jällegi ataksilise sündroomi geneetilise ülekande viisi alusel.
mõju
Meditsiiniline statistika annab huvitavaid andmeid aju ataksia esinemise kohta. Domineerivate ülekandevormide eristamine retsessiivsetest näib olevat palju sagedasemad; tegelikult mõjutab autosomaalse domineeriva väikeaju ataksia 0, 8-3, 5 isikut 100 000 terve inimese kohta, samas kui autosoom-retsessiivne aju ataksia esineb umbes 7 juhul 100 000 kohta. Teine erinevus geneetilise ülekande kahe vormi vahel on haiguse algus: autosomaalsed domineerivad vormid kalduvad esinema hilja, umbes 30-50 või isegi 60 aastat. Autosoom-retsessiivse ülekandega väikeaju ataksiad algavad selle asemel umbes 20-aastaselt.
sümptomid
Haigus algab kõndimisest ja posturaalsest puudujäägist ning raskendab liigeste liikumise koordineerimist; seejärel areneb aju ataksia negatiivses mõttes, põhjustades silmadele tõsiseid kahjustusi, nagu nägemisnärvi, nüstagmi, õpilaste kõrvalekaldeid, pigmentoosipõletikku (see algab kõigepealt vähendatud nägemisega ja tekitab seejärel öösel pimeduse raskusastmete kujul) ja oftalmoplaatia (silmamuna lihaste paralüüs). Teised märkimisväärsed sümptomid on: väikeaju hüpoplaasia, hüporefleksia, astma, emfüseem, lihaste spastilisus, diabeet, kõnepuudulikkus ja käitumishäired. [võetud aadressilt www.atassia.it/]
Neid sümptomeid ei esine siiski kõigil aju ataksiaga patsientidel; mõnel juhul puuduvad silmahaigused, teistes on ainult degeneratiivne kahjustus ainult väikeaju, teistes kahjustused võivad mõjutada võrkkest, nägemisnärvi, basaalganglioni, väikeaju jne. Mõnikord võib sümptomite pilt segi ajada Friedreichi ataksiaga; sel põhjusel peab diagnoos olema õige ja ettevaatlik.
põhjused
Aju ataksia ülekande põhjused on geneetikas ja geenimutatsioonis:
- Paisutatud alleelide ebastabiilsus, mis põhjustab väikeaju ataksia varajast algust;
- Korduvate nukleotiidide triplettide ebanormaalne laienemine (eriti autosomaalse domineeriva ülekandega vormide puhul);
- Mutatsioon apratassiini või frataxiini vastu.
Teatud korrelatsiooni on täheldatud ka väikeaju ataksia ja E-vitamiini puudulikkuse vahel. Mõned aju ataksia vormid on seotud ka hüpogonadotroopse hüpogonadismi, tsöliaakia, neoplasmide, väikeaju põletikuliste ja vaskulaarsete kahjustustega.
Diagnoosimine ja ravi
Neuroloogiline uuring on kindlasti kõige efektiivsem diagnostikavalik väikeaju ataksia sümptomite tuvastamiseks; neuroloogilise testiga peab kaasnema ka aju MRI. Päriliku vormi kindlakstegemiseks soovitatakse ka vereanalüüse. Molekulaarsed testid on kasulikud muteeritud geeni tuvastamiseks.
Kahjuks, kuigi teaduslikud uuringud on molekulaarvaldkonnas teinud suuri edusamme, ei ole tserebellaarse ataksia vastu võitlemise ravi veel kindlaks tehtud. Siiski on olemas palliatiivseid ravimeetodeid, mis võivad leevendada sümptomeid: füsioteraapia aitab tegelikult leevendada valu ja parandada ataksilise patsiendi elukvaliteeti [alates www.telethon.it]
