üldsõnalisus
Koloboom on silma või silmalau arengu defekt. See sünnijärgne kaasasündinud anomaalia tähendab koe puudumist ühes või enamas silma struktuuris, nagu sarvkesta, iirise, silmaümbruse, kristallilise, võrkkesta, koroidi ja optilise ketta puhul. Koloboom võib avalduda isoleeritult või erinevate geneetiliste haiguste ja neuroloogiliste sündroomide osana.
põhjused
Silma koloboom on tingitud koroidi lõhenemise defektsest sulgemisest sünnieelse arengu varases staadiumis, umbes 5.-7. Rasedusnädalal. See sündmus põhjustab ühe või mitme silma struktuuri, mis võib olla ühepoolne või kahepoolne (see tähendab ühe või mõlema silma) koe väärareng.
Silmalaugude koloboomil võivad olla mitmed põhjused, mis ei ole seotud silmaklubi anomaaliaga. Haigus esineb silmalaugude voldi defektse sulandumise tõttu umbes 7 ... 8 nädala jooksul.
Mitmed geneetilised ja / või keskkonnategurid võivad selle alguse kindlakstegemisele kaasa aidata.
- Keskkonnategurid hõlmavad järgmist:
- Alkohol (loote alkoholisündroomi korral);
- A-vitamiini puudus;
- Teratogeensed ravimid (näiteks: talidomiid, mükofenolaatmofetiil jne);
- Infektsioonid (toksoplasmoos, tsütomegaloviirus jne).
- Geneetilised tegurid on selgelt kaasatud, kui austatakse spetsiifilise kromosomaalse anomaalia Mendeli pärandi mudelit (näiteks: PAX2 geeni mutatsioon, kromosoomi 13, 18 või 22 trisoomia jne). Muudel juhtudel on edastamismeetodid vähem selged.
Seotud tingimused
Mis tahes okulaarse struktuuri koloboom võib olla isoleeritud anomaalia, see tähendab muidu normaalsete subjektide vaevamine või geneetiliste sündroomide osana, mis mõjutavad ka teisi kehapiirkondi ja põhjustavad multisüsteemi väärarenguid. Isoleeritud seisundina on koloboom tavaliselt juhuslik (mitte pärilik). Mõned pered on siiski näidanud autosomaalse domineeriva pärandi mudelit: ainult ühe ebanormaalse geeni koopia olemasolu on piisav häire tekkimiseks. Kui koloboom on pärilik, on võimalik leida üksikisikute vahel sündmuse raskusastmega seotud variatsioone, mis on tõenäoliselt tingitud mittetäieliku penetranti ja vastutava geeni muutuvast ekspressioonist.
Järgnevalt on toodud mõned koloboomiga seotud multisüsteemi sündroomid:
- CHARGE sündroom: koloboom, südamepuudulikkus, koraan (nina) atresia, arenguhäire, kõrva väärarengud, suguelundite või kuseteede kõrvalekalded.
- Epidermiline nevus sündroom (ENS);
- Kasside silma sündroom (Cat-eye sündroom);
- Veil-südame-näo sündroom ja DiGeori sündroom;
- Kabuki sündroom (KS).
Silmalaugude koloboom võib olla seotud teiste sündroomidega, mis põhjustavad näo ebanormaalset arengut, sealhulgas Treacher Collins'i sündroomi.
sümptomid
Koloboomi mõju nägemisele võib olla kerge või raskem, sõltuvalt väärarengu ulatusest ja struktuurist. Näiteks, kui koloboom mõjutab silma esikülge, võib nägemisfunktsioon olla normaalne, samas kui võrkkesta või nägemisnärvi korral esinev väärareng võib põhjustada nägemisteravuse vähenemist ja nägemisvälja (kesk- või perifeerse) defekti. ). Teised seisundid võivad olla seotud koloboomiga.
Mõnikord võib silma olla väike (mikroftaalmia) või võib esineda muid silmade kõrvalekaldeid, nagu katarakt (silma läätse läbipaistmatus), glaukoom (suurenenud rõhk silma sees), nüstagm (silmade liikumine). tahtmatu), fotofoobia või strabismus. Iirise koloboom võib ilmneda väikese puuduva osa tõttu, mis annab õpilasele ovaalse välimuse.
Teisest küljest võib ühe või mõlema silma sügavamates konstruktsioonides esineda väikese või suure arengupuuduse diagnoosimisel ainult siis, kui silmapõhi uuritakse rutiinse silmakontrolli käigus.
Chorioretinaalne koloboom võib esineda täiskasvanueas, nägemise kaotus võrkkesta eraldumise tõttu.
Silmalaugu koloboom
Silmalau koloboom on defekt, mis varieerub väikese osa puudumisest kuni peaaegu täieliku koe puudumiseni. Kõige sagedamini mõjutab haigus ülemist silmalaugu.
ravi
Praegu ei ole koloboomist põhjustatud nägemishäirete suhtes üldist ravi.
Refraktsioonivigade parandamise seadmed aitavad parandada nägemisteravust. Lisaks võib silmaarst soovitada eriravimeid muude väärarenguga seotud probleemide, näiteks katarakti, silma tagaosas olevate uute veresoonte kasvu, strabismuse ja amblüoopia raviks (kui koloboom on ühepoolne).
Raske mikroftalmia korral (üks või mõlemad silmamunad on ebanormaalselt väikesed) on võimalik rakendada proteesi näo sümmeetriliseks arenguks.
Muud võimalikud sekkumised hõlmavad järgmist:
- Iirise koloboom: iirise väljanägemise parandamiseks võivad koloboomiga patsiendid kanda värvilisi kontaktläätsi või kasutada kirurgilist remonti.
- Chorioretinaalne koloboom: võrkkesta eraldumise ravimiseks või vältimiseks võib olla vajalik operatsioon.
- Silmalaugude koloboom: defekt jätab osa sarvkestast katmata. See võib põhjustada silmade liigset kuivamist pisarate aurustumise tõttu. Silm vajab tavaliselt täiendavat määrimist ja parandusoperatsiooni.
