Seotud artiklid: Hemofiilia
määratlus
Hemofiilia on kaasasündinud haigus, mis on tingitud ühe koagulatsiooniprotsessis osaleva plasma teguri puudusest. See soodustab hemofiiliaga patsientide ebatavalist või liigset verejooksu.
Hemofiilia on pärilik haigus, mis tuleneb VIII faktorit kodeerivate geenide mutatsioonidest, deletsioonidest või inversioonidest (hemofiilia A; mõjutab umbes 80% patsientidest) või IX faktori (hemofiilia B) koagulatsioonist.
Need geenid paiknevad X-kromosoomil, seetõttu edastatakse hemofiilia retsessiivse tunnusena ja mõjutab peaaegu eranditult mehi (märkus: mõnikord võivad terved kandjad naised esineda haiguse sümptomaatilistel vormidel).
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- aneemia
- Liigesevalu
- Lihasvalud
- verevalumid
- ödeem
- hemartroosi
- Seedetrakti verejooks
- Kerge verejooks ja verevalumid
- Liigese turse
- menorraagia
- paresteesia
- petehhiatest
- Liigendi jäikus
- Ninaverejooks
- Veri uriinis
- Verejooksud
- Teleangiektaasiad
Täiendavad tähised
Hemofiiliaga patsiendid kalduvad arenema spontaansete või post-traumaatiliste hemorraagiliste ilmingute korral, näiteks:
- liigeste liigesed;
- lihased, nahaalused ja subperiosteaalsed hematoomid;
- limaskestade verejooks (nt ninaverejooks) ja veritsus pehmetes kudedes või parenhüümi organites.
Pärast vallandumist võib verekaotus olla kohene või esineda aeglaselt mõne tunni või mõne päeva jooksul.
VIII või IX hüübimisfaktori puudulikkus määrab kliinilise pildi tõenäosuse ja tõsiduse; eriti arvestades, et nende komponentide koaguleeriv aktiivsus peab hemostaasi normaalseks muutmiseks olema> 30%, eristatakse järgmisi vorme:
- Raske hemofiilia : puuduliku koagulandi aktiivsus <1%; sagedased ja tõsised spontaansed verejooksud ja pikaajaline verejooks pärast väikeste vigastuste esinemist, tavaliselt esimese eluaasta jooksul. Kõige raskemate vormide korral võivad hemofiilia ilmingud ilmneda sünnist alates, millel on raske ajuverejooks.
- Mõõdukas hemofiilia : puuduliku koagulandi aktiivsus 1% kuni 5%; spontaanne verejooks on harv, kuid ebanormaalne verejooks on võimalik pärast minimaalset traumat.
- Kerge hemofiilia : puuduliku koagulandi aktiivsus> 5%; spontaanne verejooks puudub üldiselt. Nendel patsientidel võib pärast raske trauma, operatsiooni või hammaste väljavõtmist tekkida ülemäärane verejooks.
Haiguse raskusaste jääb samasse perekonda sarnaseks; A- ja B-hemofiilia ilmnevad samadel kliinilistel vormidel (kerged, mõõdukad ja rasked) ning samade hemorraagiliste sümptomitega.
Sageli on esimene verejooksuga kaasnev sümptom valu. Lihaste hematoomid avalduvad kõva või puidust konsistentsi paistetusena, millel on väga tugev hellus; nahk, mis ületab kahjustatud piirkonda, on üldiselt soe, punane ja hilja, see võib näidata ekhümoosi suurenemise märke. Lisaks võib sõltuvalt piirkonnast esineda ka isheemilisi nähtusi ja paresteesiat.
Teistel patsientidel võib olla seletamatuid nahakahjustusi, sealhulgas petehiide (väikesed intradermaalsed või limaskestad), purpura, ekhümoosid (verevalumid) või telangiectasias (väikesed laienenud anumad, mis on nähtavad nahal või limaskestadel). Subkutaansed hematoomid on tavaliselt väga suured ja tumepunased; ülemine nahk on pingeline.
Pealegi on limaskestade puhul sageli suuõõne (keele, põsed ja igemed) veritsus, mis tuleneb ka hambaharja põhjustatud väikestest traumadest, hambahambast või tahtmatu hammustamisest; harvemini on seedetrakti verejooks ja verejooks.
Menstruatsioon võib olla rikkalik või pikaajaline (menorragia). Tõsine ja korduv verejooks (nt ninaverejooks) võib põhjustada aneemia.
Hemofiilia võib soodustada erinevaid komplikatsioone. Krooniline või korduv intraartikulaarne verejooks (hemarthros) võib põhjustada sünoviiti ja artropaatiat; need tingimused võivad hooletusse jätmata või ebapiisavalt töödelda, mis võivad põhjustada mootori defitsiiti, jäikust, liigeste deformatsiooni ja funktsionaalset piirangut.
Verejooks keele põhjas võib põhjustada surmaga lõppevat hingamisraskust.
Diagnoos tuvastatakse patsiendi kliinilise ja perekonna ajaloo ning mõnede laboratoorsete analüüside põhjal; nende testide tulemused näitavad tavaliselt vere hüübimise aega. Hemofiilia tüüpi ja raskust määravad faktorite VIII ja IX spetsiifiline annus. Diferentsiaalne diagnoos hõlmab von Willebrandi haigust ja teisi koagulatsiooni kõrvalekaldeid.
Hemofiilia ravi hõlmab asendusravi puuduliku koagulatsioonifaktoriga, plasma päritoluga või geenitehnoloogia (rekombinantse) meetoditega; seda tegurit manustatakse ägeda verejooksu kahtluse korral või hemorraagilise episoodi ärahoidmiseks (nt enne operatsiooni).
