Enkefalopaatiad kujutavad endast teatud patoloogiate rühma, mida iseloomustab aju struktuurne ja funktsionaalne muutus.
Eri tüüpi entsefalopaatia erineb üksteisest tingitud põhjuste tõttu - millele nad tavaliselt oma nimed võlgnevad - sümptomite, komplikatsioonide, ravi ja prognoosi jaoks.
Kaasasündinud või omandatud entsefalopaatia võib kesta kogu elu ( alaline entsefalopaatia ) või võib olla enam-vähem oluline paranemise varu ( ajutine entsefalopaatia ).
Püsiva entsefalopaatia vorm, mis tekib keha rakkudes sisalduva mitokondrite talitlushäire tõttu, on nn mitokondriaalne entsefalomüopaatia .
Mitokondrite talitlushäire tekitamiseks - mille peamine ülesanne on toota suurem osa energiast, mida keha võib kohe ära kulutada - on kaasasündinud tüüpi geneetilised mutatsioonid (mis on olemas alates sünnist), mis asuvad teatud tasemel mitokondrite genoomi geenid.
Tuleb meeles pidada, et meie rakkudel on lisaks tuuma DNA-le, mida tavaliselt räägitakse, ka mitokondriaalne DNA (või mitokondrid DNA), mis on sama oluline kui tuumaenergia organismi elule.
MUTATSIOONIDE OLEMUSED
Mitokondriaalse entsefalomüopaatia eest vastutavad mutatsioonid võivad esineda kahel erineval tasemel:- Osa võib mõjutada niinimetatud NADH dehüdrogenaasi geeni, mis on põhiline ensüüm hapniku ja suhkrute muutmiseks tarbitavaks energiaks.
- Teine osa (umbes 80% ajast) võib mõjutada teatud molekulide tootmiseks vajalikke geene, mis on sama oluline energiatootmise protsessis, mida nimetatakse tRNA-deks .
Lihtsamate sõnadega tekitavad mitokondriaalse entsefalomüopaatia põhjustavad geneetilised muutused mitokondritele funktsionaalseid kahjustusi, mis enam ei täida oma kõige olulisemat ülesannet õigesti: tekitavad energiat .
sümptomaatika
Eespool nimetatud mitokondriaalsete genoomi mutatsioonidega seotud sümptomid koosnevad erinevatest häiretest, sealhulgas:- Nõrkus ja lihasvalu. Termin "müopaatia" tähendab "aju" järgides just neid probleeme lihaste tasandil.
- Söögiisu kaotus
- Peavalu
- oksendamine
- epilepsia
- hemipareesi
- Muutunud teadvuse olukord
- Nägemishäired
- Korduvad insuldi episoodid. See esineb kõige arenenumates etappides ja hõlmab ajukahjustusi, mis omakorda põhjustab nägemise kadu, liikumise ja tasakaalu probleeme ning lõpuks dementsust.
- Laktatsidoos või piimhappe kogunemine organismis.
