Friedreichi ataksia: määratlus
Friedreichi ataksia võlgneb oma nime Nikolaus Friedreichile, kes 1863. aastal kirjeldas selle kineetilise häire sümptomeid; düskineesiate hulgas on Friedreichi ataksia kindlasti kõige kuulsam degeneratiivne liikumishäire, geneetiline anomaalia autosoom-retsessiivse ülekandega, mis põhjustab kesk- ja perifeerse närvisüsteemi progresseeruvat ja vältimatut kahju.
mõju
Nagu juba mainitud, on Friedreichi loomulikult kõige tavalisem päriliku ataksia vorm: arvan, et pooled ataksilistest sündroomidest on diagnoositud kui Friedreichi ataksia. Meditsiiniline statistika annab sellest ataksiast umbes 100 000 haige inimest, kellest 1200 on itaalia keeles.
Kõige sagedamini algab Friedreichi ataksia lapsekingades, eriti 6–15-aastastel lastel; mõnel juhul esineb ataksiline sündroom pärast 20-aastast (hilinenud).
Geneetiline edastamine
Autosoom-retsessiivse ülekandega patoloogiatena saavad vanemad, kes on kliiniliselt hea tervisega, edastada Friedreichi ataksia geeni järglastele, kui nii ema kui isa on terved kandjad, tõenäosusega 25% (1 patsient) iga 4 lapse kohta).
Praegu diagnoositakse Friedreichi ataksiat molekulaarse geneetilise testiga, mis on võimalik vereproovi analüüsimisel.
Umbes 1996. Aastal oli molekulaarvaldkonna uuring väga oluline, sest Friedreichi ataksia eest vastutav geen eraldati: see on FXN geen - tuntud ka kui X25, mis paikneb kromosoomi 9 tasandil (piirkond 9q13 - q21). - mis tähistab frataxiini (või frataxiini), valku, mis koosneb GAA tripleti (Guanine-Adenine-Adenine) kordustest geeni esimeses mittekodeerivas kohas (intron). Nagu eelnevates artiklites juba mainitud, paikneb frataxiin mitokondriaalsel tasemel ning vastutab raua reguleerimise ja mitokondrite energiamehhanismide poolt tekitatud metaboolsete jäätmete kõrvaldamise eest. Standardtingimustes ei arva ülalnimetatud nukleotiidaluste järjestused rohkem kui 40 tripletti (terved isikud), kuid ataksilistel patsientidel on GAA järjestused üle 100 või isegi 1200 [võetud www.atassiadifriedreich.it]
sümptomid
Friedreichi ataksia alguse ja haiguse tõsiduse põhjal saab konstrueerida erinevaid sümptomite mudeleid; sellest järeldub, et Friedreichi ataksilisest sündroomist tulenevad sümptomid ei ole alati konstantsed. Tavaliselt aga mõjutavad esimesed sümptomid tasakaalu ja mootori juhtimist, mistõttu ei ole mõjutatud subjekt suuteline hoidma teatud õiget asendit pikka aega, eriti kui ta on ülerahvastatud kohtades. Friedreichi ataksia on mõeldud degenereeruma: aja jooksul on patsiendil ilmne häireid kõige lihtsamate tegevuste, näiteks söömise, rääkimise, kirjutamise jms teostamisel. Friedreichi ataksia on nõrgestav haigus, nii et sageli on mõjutatud patsient sunnitud liikuma ratastoolis; suuremate raskuste korral võib sündroom põhjustada ka tõsist südamehaigust, mis võib mõnikord lõppeda surmaga.
Teised Friedreichi ataksiaga seotud sümptomid on skolioos ja õõnsad jalad (kus jalgade talv on ilmselt kaarjas); pealegi on peaaegu kõigil kannatanud patsientidel interventricular vaheseina seinad, muutunud elektrokardiogramm ja südame löögisageduse tõus. Seetõttu ei hõlma Friedreichi ataksia mitte ainult närvisüsteemi: paljudel haigetel on diagnoositud progresseeruv südamehaigus, mis põhjustab südamelihase ebanormaalset suurenemist ja ilmset raskust verd pumbata.
Diagnoos ja ravi
Molekulaarne diagnoos, mida saab läbi viia patsiendi verega, on kindlasti kõige sobivam meetod muteeritud geeni tuvastamiseks; Kuid isegi MRI on kasulik, nagu ka neurofüsioloogilised uuringud, mida kasutatakse närviärrituste ülekande hindamiseks.
Praegu on olemas ka laboratoorsed testid, et kontrollida terve kandja hüpoteetilist diagnoosi. Meditsiiniline statistika näitab, et 20% Friedreichi ataksiaga patsientidest on diabeetikud: selles suhtes on soovitatav kontrollida iga-aastast või poolaastast veresuhkru taset.
Arvestades Friedreichi ataksiast tulenevaid võimalikke südameprobleeme, võib arst määrata patsiendile spetsiifilisi farmakoloogilisi erialasid, et hoida sümptomaatilisi degeneratsioone kontrolli all.
