Ataxia: sissejuhatus
Sõna otseses tõlkes tähistab termin "ataksia" häireid, samuti häireid, mis ei ole korrektsed ja lihaskoordineerivad. Mootorikontrolli puudumine on paljude keeruliste patoloogiate sümptom: piisab, kui arvata, et on tuvastatud umbes 300 geneetilise ülekandega patoloogilist vormi, sealhulgas teatud ataksia vormi. Kuid mõnikord jääb ataksia ainus haiguse prodrom (tüüpiline pärilikele vormidele). Pärast sümptomite üldpildi jälgimist analüüsime käesolevas artiklis peamisi ataksiat põhjustavaid põhjuseid.
Esialgsed geneetilised nõuded: mõista Enamik ataksilistest sündroomidest on geneetiliselt edastatud, mis tähendab, et vanemad edastavad oma haiguse oma lastele. Kuid ataksiat saab pärida kahel viisil:
|
sümptomid
Aksaksilised sündroomid ei käi kõigil samadel sümptomitel, kuna ilmingud sõltuvad ataksilise patoloogia raskusest ja ennekõike vallandumisest. Päriliku ataksia algsed sümptomid erinevad omandatud vormidest, mille tulemuseks on sekundaarsed patoloogiad. Siiski kaasnevad erinevate ataksia tüüpidega ühine tegur: ataksiliste sümptomite aeglane, kuid progressiivne ja peatamatu degeneratsioon. Rangelt öeldes on kliinilised tõendid näidanud, et haiguse edenedes reageerib vabatahtlik lihaskeha vähem ja vähem ajuimpulssidele, mistõttu muutub mootori koordineeritus üha selgemaks ja selgemaks.
Esimeste ataksiliste sümptomite tekkimise vanus varieerub sõltuvalt erinevatest vormidest: alates lapseeas vanusest sellistel vormidel nagu Friedreichi ataksia, täiskasvanueas muude vormide puhul.
Üldiselt hõlmab ataksia jäsemete, käte ja jalgade koordineerimist ja tasakaalu; esimeste sümptomite hulgas on ka verbaalsed modulatsioonid: patsient võitleb rääkida ja hääldus ei ole väga arusaadav.
Nagu oleme näinud, süvenevad ataksilised sümptomid aja jooksul: kuna haigus degenereerub, muutub patsiendi kõndimine üha ebastabiilsemaks ja ebakindlamaks, jäsemete koordineerimine on järjest vähem kontrollitav; isegi lihtsaimad tegevused, nagu kirjutamine, söömine või rääkimine, nõuavad patsiendilt rohkem ja rohkem pingutusi.
Raske ataksia korral võivad posturaalsed ja motoorsed muutused degenereeruda sellisel määral, et need on isegi surmavad: ataksia võib tegelikult hõlmata mitte ainult hingamis- ja neelamislihaseid, vaid põhjustada ka tõsiseid südame komplikatsioone, mis põhjustavad surma ( eelkõige on see Friedreichi ataksiale tüüpiline kardiomüopaatia).
Ataksia varajane diagnoosimine ja sellega seotud sümptomite tundmine on hädavajalikud, arvestades, et ataksilised sündroomid võivad mõnikord varjata pahaloomulise infantiilse kasvaja: kui laps kaldub kontrollima liikumist, kaotab tasakaalu ja esineb ebanormaalset kõndimist on hea pöörduda neuroloogiga võimalikult kiiresti. Aja jooksul ravitud ataksia poolt peidetud kasvajaid saab lõplikult lüüa, olles eriti tundlik keemiaravi suhtes.
põhjused
Õige diagnoosi saamiseks tuleb arvestada paljude aspektidega, sealhulgas ataksia alguse vanusega, patsiendi perekonna anamneesiga, kaasnevate patoloogiatega, kineetilise häire kulgemisega ja ennekõike vallandavate põhjustega. Tegelikult võivad ataksia tekkida korduvad, juhuslikud, ägedad või kroonilised etioloogilised tegurid.
Biokeemilisest-molekulaarsest vaatepunktist lähtuvalt on ataksia päritolu geeni geneetilise koodi muutmise juurde; teisisõnu, selle vale geeni poolt sünteesitud vale valk genereerib sündmuste ahela, mis muudab CNS-i funktsionaalsust paratamatult, järk-järgult, kuid pöördumatult, mõjutades seega väikeaju - juhtimiskeskust mootorsõidukite koordineerimiseks - ja sellega seotud alad, nagu aju varras, seljaaju ja võimalik, et isegi aju poolkerad [võetud aadressilt www.atassia.it/].
Aksaksia võib tuleneda rohkem või vähem tõsistest patoloogiatest, nagu näiteks infektsioonid, narkootikumide mürgistus, alkohol või keemilised ained (pikaajaline kokkupuude pestitsiidide / toksiinidega), hulgiskleroos ja üldised demüeliniseerivad haigused, neurovegetatiivsed haigused, kasvajad pahaloomuline, emoli, sirprakuline aneemia ja veresoonte probleemid üldiselt. Mõnikord on ka seljaaju veergude vigastused võimalikud ataksia põhjused.
