beebi tervis

autism

üldsõnalisus

Autism on neuropsühhilise arengu häire, mis avaldub teatud spetsiifiliste käitumuslike, kognitiivsete ja sensoorsete omadustega. See patoloogiline seisund ilmneb alates kolmeaastasest vanusest ja enamikul juhtudel jäävad selle tekitatud probleemid eluks.

Autistliku häire tekkepõhjused ei ole veel kindlad, kuid seni on leitud mitmeid bioloogiliselt geneetilise iseloomuga korrelatsioone, millest tulenevalt tekivad kesknärvisüsteemi arengufaasides orgaanilised kahjustused.

Autism kujutab endast ühte kõige keerulisemat ja keerulisemat sündroomi arenguaegas: häire kujutavaid pilte iseloomustab märkimisväärne polümorfism, kuid mõned sümptomid on alati olemas, ehkki erineva intensiivsusega.

Eriti on autismihaigetel üldjuhul ebatavaline käitumine ja tõsised suhtlusprobleemid (verbaalne ja muul viisil), sotsiaalses suhtlemises ja keskkonnaga kohanemisel. Autistlikud subjektid võivad esineda ka intellektuaalse puudega (enam-vähem tõsised) ja õpiraskustega.

Kuigi autismi puhul puudub spetsiifiline ravi, on oluline diagnoosida see võimalikult varakult, sekkuda haridus-käitumuslikesse teraapiatesse, mis aitavad patsiendil hoida ühiskonnaga kontakti ja omandada teatava autonoomia.

põhjused

Praeguseks ei ole autismi põhjus veel kindlalt tuvastatud, kuid idee on jagatud, et häire alus võib olla mitmeteguriline.

Ainult umbes 10-15% juhtudest on häire seotud teadaolevate (ja üsna haruldaste) geneetiliste haigustega: autismi leitakse näiteks ebakindla X-kromosoomi sündroomi, tuberoosse skleroosi ja sündroomi kontekstis. Rett.

Täpne etioloogia on enamikul juhtudel teadmata, kuigi tugevad teaduslikud tõendid toetavad neuroloogilise substraadi, geneetilise komponendi ja erinevate keskkonnategurite sünergilist toimet. Lisaks, arvestades selle häire ilmingute heterogeensust, on usutav, et erinevad bioloogilised alused võivad vastata erinevatele sümptomaatilistele väljendustele.

Enamik seni leitud muudatusi häirivad aju rakkude vaheliste ühenduste õiget ehitamist (eriti mõnede ajukoorede arhitektuuri). Mõnedel autismiga lastel on suurenenud aju vatsakeste, teised on väikeaju vermise (liigutuste koordineerimisega seotud väikeaju keskosa) hüpoplaasia või ajurünnaku tuumade muutused.

Lisaks on mitmete autismi juhtumitega perekondade uuringud näidanud, et on olemas erinevad potentsiaalsed sihtmärkgeenid, sealhulgas need, mis kodeerivad neurotransmitteriretseptoreid (nagu gamma-aminovõihape) ja komplekse, mis on süsteemi struktuurseks arenguks olulised. kesknärvisüsteemi (HOX geenid).

Need muutused toimuksid varases eas (raseduse ajal või esimese kolme eluaasta jooksul) ning kahjustaksid normaalset aju ja vaimset toimimist.

Muud hüpoteetilised riskitegurid, mida hinnatakse teaduslikust vaatenurgast, on mõnede vitamiinide puudumine või sünnieelne kokkupuude keskkonnamürgiste ainetega (nagu elavhõbeda mürgistus) ja teratogeensed ravimid (nagu talidomiid või valproehape).

Erinevad tingimused, mis võivad autismi tekkimisele kaasa aidata, hõlmavad ka järgmist:

  • Varasemad autismi perekonna episoodid või muud levinud arenguhäired;
  • Ema poolt raseduse ajal sõlmitud nakkushaigused (näiteks punetiste ja tsütomegaloviiruse nakkus);
  • Vanemate vanus vanemas eas;
  • Lapse enneaegne sünnitus ja kehakaal on tavalisest oluliselt madalamad.

Kas vaktsiinid põhjustavad autismi?

Varem on hüpotees edenenud, et leetrite, mumpsi ja punetiste vastane kolmevalentne vaktsiin oli seotud autismi algusega. Selle valehäire loomiseks avaldas The Lancet'i ajakirja poolt 1998. aastal inglise arsti avaldatud artikkel, mis võltsis mõningaid andmeid autismi ilmnemise kohta mõnedes juba neuroloogiliste häirete tõttu haiglasse haigestunud ja leetrite vastu vaktsineeritud lastes.

Pärast Briti General Medical Councili uurimist lõpetati autori petturlik käitumine, mille meditsiiniühing tühistas oma käitumise eest.

See artikkel võeti 2010. aastal ametlikult välja ajakirjast ja uuringu tõstatatud hüpotees süvendas ja lükkas tagasi paljud teised uuringud. Seetõttu ei ole teaduslikult tõestatud võimalikku põhjuslikku seost autismi ja mis tahes vaktsiini vahel.

  • Autism on tõenäoliselt pärit lapse närvisüsteemi arenemisest emakas, kuid see haigus esineb ainult umbes 2-3 aasta vanuselt, just siis, kui antakse mitu vaktsineerimist. See võib kaasa tuua mõtteviisi, et võib esineda ühendus, kuid paljude antud valdkonna teaduslike tõendite kohaselt on see hüpotees olemas.

epidemioloogia

Autism ei tundu olevat geograafiline ja / või etniline levimus, nagu seda on kirjeldatud kogu maailmas ja igas sotsiaalses keskkonnas.

Autistlik häire mõjutab siiski suuremal määral meessoost kui naissoost (suhe 1F: 3-4 M).

sümptomid

Lisateabe saamiseks: autismi sümptomid

Autism on krooniline haigus, mis avaldub lapsekingades, ilmneb eelkõige lapse võimetus hoida ema suhtes korrektset emotsionaalset suhet.

Sümptomid varieeruvad inimeselt inimesele ja neil võivad olla väga erinevad raskusastmed: neil on mõnes vormis tühine mõju, teistes on need otsustavalt keelatud.

Üldiselt autismiga lapsed:

  • Nad kipuvad isoleeruma, mängima raskusi, hoidma ennast lahus ja neil on halb võime suhelda emotsionaalselt teiste inimestega (nii täiskasvanutega kui ka eakaaslastega).
  • Nad teevad ebatavalisi ja korduvaid žeste; neil on tugev vastupanu igapäevase rutiini muutustele ning mis tahes muutused harjumustes või konkreetsetes rituaalides võivad põhjustada viha ja agressiooni reaktsioone enda või teiste suhtes.
  • Nad võivad pikka aega tegeleda stereotüüpsete või obsessiivsete liigutustega: näiteks nad kiikuvad edasi-tagasi, kasutavad mänguasju ebatavaliselt, haaravad oma käed jne. Nad käituvad viisil, mis ei vasta nende vanusele ja nende vaimsele arengule.
  • Nad ei reageeri, kui neid nimetatakse, nad väldivad silma, nad sulgevad end sisemaailmas ning nende tegevuste ja huvide repertuaar on märkimisväärselt piiratud.
  • Nad kujutavad endast viivitust kõnekeele arendamisel, mis võib olla korduv ja mitte kasulik suhtluseks või täielikult puuduv ja millega ei kaasne katse kompenseerida alternatiivseid kommunikatsioonimeetodeid, nagu žeste või näoilmeid; neil pole kujutlusvõimet ja neil on mängus piiratud abstraktsioonivõime.

Arenguaja jooksul kogevad autismi all kannatavad isikud üldjuhul välise reaalsusega kontakti kadumist ja tunduvad täiesti teadmatult nii oma tundeid kui ka nende käitumise negatiivset mõju teistele inimestele. Need sotsiaalsed häired põhjustavad paratamatult arusaamise puudumist, tähelepanu ja reageerimist sensoorsetele stiimulitele.

Mis puutub suhtlemisraskustesse, siis ei suuda autistlikud subjektid, kellel on piisav keel, alustada ega säilitada vestlust teistega, sõnastada lauseid kummalisel viisil ja kasutada sõnu korduvalt (ökolaal) või kontekstist välja; verbaalsete väljenduste kasutamine ja mõistmine on väga sõnasõnaline (need ei sisalda metafoore ega jooni).

Lisaks on neil inimestel märkimisväärne halvenemine erinevate mitteverbaalsete käitumiste kasutamisel, mis reguleerivad sotsiaalset suhtlemist, nagu otsene pilk, näoilme, kehahoiak ja žestid. Mõnel juhul võivad autistliku häire korral olla seotud ka motoorse koordinatsiooni ja ärevushäirete muutused.

kaashaigestumistega

Mõnel juhul võib autism tekkida koos teiste neurodevelopmentaalsete häiretega, nagu ADHD (tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsus), epilepsia ja Tourette'i sündroom.

diagnoos

Autismi diagnoosimisel lähtutakse subjekti kliinilisest vaatlusest erinevate kutsealade spetsialistide rühma poolt: lapse neuropsühhiaatrid, lastearstid, perearstid, pedagoogid, pedagoogid, logopeedid ja psühhomotoorterapeutid.

Visiidi käigus küsib spetsialist tavaliselt vanematele küsimusi lapse käitumise kohta (näiteks kui ta tahab põlvili keerata või põrkuda, kui ta suhtleb oma eakaaslastega, kui ta aeg-ajalt kasutab oma sõrme, et näidata või näidata huvi midagi vastu).

Kahtlustatavatel juhtudel läbib patsient teste, mis koosnevad teatud olukordade simulatsioonimängudest, et jälgida tema reaktsioone.

Hindamisel lähtutakse kriteeriumidest, mis on esitatud kahes peamises juhendis: DSM (psüühikahäirete diagnostiline statistiline käsiraamat) ja ICD (rahvusvaheline haiguste klassifikatsioon), mille on koostanud Ameerika Psühhiaatriaühing ja Maailma Terviseorganisatsioon.

Diagnostiline tee võib hõlmata ka standardsete kaalude kasutamist, nagu ADOS (Autism Diagnostic Observing Schedule) ja ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), mis on kasulikud selle haiguse sümptomite esiletoomiseks ajal majanduskasvu vahe-eesmärgid.

Kui diagnoos on tehtud, peab autismi juhtimine hõlmama korrapäraste ajavahemike järel spetsiaalsete kontrollide planeerimist arenguperioodi jooksul.

Autismi ja autismi spektri häired

ICD kümnenda väljaande klassifikatsiooni kohaselt on autism üks psühholoogilise arengu "globaalsetest muutuse sündroomidest", samas kui DSM IV määratlus pani selle "levinud arenguhäirete" hulka.

Lisaks tüüpilisele autistlikule häirele sisaldas see viimane klassifikatsioon:

  • Aspergeri sündroom;
  • Retti sündroom;
  • Muul viisil spetsifitseerimata levinud arenguhäire (DPS-NAS);
  • Lapsepõlve lagunemise häire.

Viimaste väljaannete (DSM V - 2013), autismi, Aspergeri sündroomi, DPS-NAS-i ja lapsepõlve desintegreeriva häire puhul määravad kliinikud globaalselt " autismi spektrihäireks " (Autism Spectrum Disorders, ASD). Kõikidel juhtudel on need arenguhäiretest tingitud häired, mis hõlmavad suhtlemis- ja sotsialiseerimisoskusi ning mis on seotud ebatavalise käitumisega: need probleemid tekivad esimese kolme eluaasta jooksul.

Rett'i sündroom jäeti kategooriast välja, kuna selle molekulaarne etioloogia tunnistati.

Mida mõeldakse autistliku spektri all?

"Autistlik spekter" tähendab, et haigus mõjutab iga isikut erinevalt, alates kergest kuni raskest sümptomist.

ravi

Praeguses teadmiste seisus ei ole autismi jaoks lõplikku ravi.

Ravi on peamiselt haridus ning haridus ja narkootikumid tuleb kasutada osana globaalsest strateegiast.

Käitumisravi võib aidata parandada keelt, intellektuaalseid võimeid ja kohanemisvõimet, st igapäevaelus vajalikke oskusi.

Arst võib näidata farmakoloogilist ravi käitumuslike sümptomite, nagu agressiivsus, agitatsioon ja hüperaktiivsus.

Käitumisravi

Käitumisravi koosneb pedagoogilistest ja võimaldavatest sekkumistest, mis soodustavad autistliku lapse arengut ja suhtlemisoskust. Neid meetodeid tuleb kohandada kliiniliste ilmingute äärmusliku mitmekesisusega.

Igapäevaelus juhivad seda tüüpi lähenemist vanemad ja pereliikmed, keda juhivad nende tehnikate spetsialistid.

Pedagoogilised ja võimaldavad sekkumised on osutunud tõhusaks õppimise parandamisel ja mõnede tüüpiliste autismikäitumiste juhtimisel, eriti kui need on loodud varakult (eelkooliealised).

Enim uuritud programmide hulgas on need, mis põhinevad rakendatud käitumuslikul analüüsil (ABA, Applied behavior analysis).

Mõnel juhul võib kasutada ka kognitiivse käitumise ravi (CBT, kognitiivse käitumise ravi), mis võib olla tõhus ärevushäirete leevendamiseks ja marutaudi kontrollimise võime parandamiseks.

Tuleb siiski märkida, et sellist tüüpi ravi tulemused on väga erinevad ja alati positiivse tulemuse kindlakstegemine puudub.

Ravimiteraapia

Ravimid võivad leevendada mõningaid autismiga seotud sümptomeid, nagu ärrituvus, hüperaktiivsus, sotsiaalne eraldatus ja stereotüüpsed ja obsessiivsed käitumised.

Praeguseks on autismi raviks heakskiidetud ravimid järgmised:

  • Risperidoon (antipsühhootikum);
  • Metüülfenidaat (stimulant).

Need ravimid on välja kirjutatud spetsialisti arsti poolt, kui oskus-haridusmeetodid osutuvad ebaefektiivseteks ja neid tuleb võtta äärmiselt tähelepanelikult kõrvaltoimeteks, nagu tardiivne düskineesia (huulte ja suu tahtmatud liigutused) ja akatiisia (rahutuse tunne) mootor).

Veelgi enam, mitmel juhul ei kesta soovitud efektid, kui need ilmnevad.

Tuleb meeles pidada, et farmakoloogiline ravi ei asenda käitumisravi, vaid peab neid täiendama.

Lisateabe saamiseks: Autismi ravi ravimid »