Seotud artiklid: tsüstinuuria
määratlus
Tsüstinuuria on haigus, mida iseloomustab neerutorude pärilik defekt, mis vähendab või takistab tsüstiini imendumist. Selle tulemusena suureneb selle aminohappe eritumine uriiniga. Tsüstiin lahustub happelises uriinis halvasti, nii et kui uriini kontsentratsioon ületab selle lahustuvuse, sadestuvad kristallid, mis põhjustab neerukivide moodustumist.
Enamikul juhtudel esineb haiguse baasil neerudes (proksimaalsetes neeru tubulites) ja sooletraktis ekspresseeritud tsüstiini transportimise eest vastutavate geenide mutatsioon. Tsüstinuuria edastatakse autosoomse retsessiivse tunnusena; see tähendab, et haiguse arenemiseks on vajalik, et mõlemad vanemad oleksid muteeritud geeni terved kandjad (igaühel nende lastel on 25% tõenäosus pärida kaks muudetud geeni, üks igast vanemast).
Tsüstinuuriat ei tohi segi ajada tsüstinoosiga (metaboolne haigus, mida iseloomustab tsüstiini akumulatsioon kehas, kuna aminohappe tsüstiini transport on lüsosoomidest väljaspool).
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- Neerukivid
- koolik
- düsuuria
- Valu puusas
- Kõhuvalu
- Kõhuvalu palpeerimisel
- iiveldus
- öine
- pantsütopeenia
- pollakiuriat
- Veri uriinis
- Vaht uriiniga
- Strangury
- Tume uriin
- Pilves uriin
- oksendamine
Täiendavad tähised
Tsüstinuuria jääb pikka aega asümptomaatiliseks kuni kivideni. Tsüstiini vähenenud neerutorude reabsorptsioon suurendab tõepoolest selle kontsentratsiooni uriinis, millest tuleneb korduv kiirguskivide teke neerupiirkonnas või põies.
Tsüstinuuria sümptomid esinevad tavaliselt vanuses 10 kuni 30 aastat ja kõige sagedamini hõlmavad neerukoolikut, iiveldust, oksendamist ja mõnikord hematuuriat. Mõnedel patsientidel võib tekkida krooniline valu, mis paikneb ühe või mõlema neeruga.
Tsüstinuuria suurendab kroonilise neeruhaiguse riski. Lisaks võivad tekkida korduvad kuseteede infektsioonid, hüdronefroos ja harva neerupuudulikkus.
Diagnoos põhineb uriini liigse tsüstiini leidmisel, mis leiti naatriumnitroprussiidi testiga. Eriti kinnitatakse tsüstinuuria esinemine, mis näitab tsüstiini eritumist> 400 mg päevas (tavaliselt peaks see olema <30 mg päevas). Optilise mikroskoobiga jälgimisel võib uriinis olev tsüstiin esineda pruunikas-kollase värvusega kuusnurkse kristallina.
Ravi koosneb suuremast veehaardest (suureneb uriini maht, vähendab tsüsteiini kontsentratsiooni uriinis, vähendades seega neerutoksilisust) ja uriini leeliselises pH väärtuses> 7, 0 (tsüstiini lahustuvuse suurendamiseks). Kui vedeliku tarbimise ja leeliselisuse suurenemine ei suuda vähendada kivide moodustumist, võib kasutada teisi ravimeid, nagu penitsilamiin, tioproniin ja kaptopriil.
