määratlus
Terminit "ihtüoos" kasutatakse selleks, et näidata mitut nahahaigust, mida nimetatakse "genodermatoosiks", st geneetilisteks häireteks, mille mõju ilmneb nahal.
Termin "ihtüoos" tuleneb kreeka sõnast " Iχτυς", mille tähendus on "kala" ja mis näitab tüüpilist skaleeritud välimust, mida nende haiguste all kannatavate patsientide nahk võtab.
klassifikatsioon
Ihtioos ei ole mitte ainult haigus iseenesest, vaid sageli seotud teiste haigustega ja võib olla põhjus või tagajärg; eri tüüpi ihtüooside klassifitseerimine on problemaatiline just seetõttu, et haigusel on erinevaid tahke.
Esimene suur klassifikatsioon on see, mis jagab eri tüüpi ihtüoosi pärilikeks vormideks ja omandatud vormideks .
Loomulikult esinevad pärilikud vormid sünnist alates, sest vanemad edastavad geneetilisi muutusi.
Omandatud vormid ilmuvad seevastu täiskasvanueas, tavaliselt koos teiste eri päritoluga ja looduslike patoloogiatega, nagu näiteks kasvajad (lümfoomid, kopsud, maks, rinna- või neeruvähk jne), Crohni tõbi, kilpnäärme või AIDSi haigused.
Üldiselt jagatakse ichtyosis kategooriatesse, mis põhinevad saadud kliinilisel pildil . Sellega seoses saame eristada:
- X kromosoomiga seotud ichtyosis;
- Lamelliline ihtüoos;
- Vulgaarne ihtüoos;
- Epidermolüütiline hüperkeratoos;
- Harlequin ihtüoos;
- Kaasasündinud ichtyosiform erythroderma.
Teiste ihtüoosi eri liikide klassifikatsioon, mis on määratletud kui "ultrastruktuuriline klassifikatsioon", näeb ette selle jagunemise nelja liiki (tüübid I, II, III ja IV) vastavalt biopsia all olevate epidermaalsete rakkude struktuurilistele omadustele. Seda klassifikatsiooni kasutatakse siiski ainult pärilike vormide, mitte aga omandatud vormide puhul.
Lõpuks näeb edasine klassifikatsioon, mida kasutatakse pärilike ihtüooside vormide jagamiseks, ette rühmitamist:
- Sündroom, st ihtüoos, mis esineb nii nahas kui ka teistes elundites;
- Mittesündroomne ihtüoos, st ainult nahas esinevad ihtüoosid.
mõju
Kõrge jalgade ihtüoos. Pilt en.wikipedia.org-st - Vaadake teisi kala pilte
Välja arvatud vulgaarne ihtüoos, on need haigused haruldased vormid, mis esinevad enamasti ühel teemal iga 3000 inimese kohta; X kromosoomi ja Harlequini ichtyosis'ega seotud ichtyosis registreerib vastavalt 1: 300 000 ja 1: 500 000/1 000 000.
Esinemissageduse harva esinemise tõttu on Arlecchino ichtyosis mõnikord jäetud üldisest ihtüoosi nimekirjast välja.
Ihtüümi tüübid
Alljärgnevas tabelis on loetletud kõige tuntumad maksuliigid ja kokku võetud peamised tegelased, kes eristavad ühte vormi teisest.
| Ihtioosi vorm | Seotud X-kromosoomiga | lamellar | Vulgaarne ihtüoos | Epidermolüütiline hüperkeratoos | Kaasasündinud ichtyosiform erythrodermia | Harlequin * või hajutatud ichtyosis |
| Mõjutatud piirkonnad | Trunk, kael. Ei mõjuta käsi ega jalgu | See mõjutab käte peopesasid ja jalgade jalgu, kuid see võib mõjutada kogu pinda | Tagasi, peopesa, jalgade istmik, ekstensiivsed tsoonid | Mikro tüükad levivad kogu keha pinnale, eriti jäsemetele | Palmi (enamasti) | Kogu keha |
| edastamine | Resessiivne, seotud X-kromosoomiga | Autosoomne retsessiivne edastamine. Väga harv haigus | Autosomaalne domineeriv ülekanne | Väga harv patoloogia (1: 500 000) | Autosomaalne domineeriv. Harv haigus (1: 300 000) | Harv autosoomne retsessiivne (1 juhtum miljonis). See esineb sünnil ja võib põhjustada surma |
| Seotud haigused | Nägemishäired (mõjutavad sarvkesta) | Ectropion või piaghetta (emakakaela limaskesta ebanormaalne esinemine emakakaelas) | Keratoos pilare, atoopia | Keratiini häired, hüperkeratoos, difuusne erüteem | Erüteem, hüperkeratoos | Huuled ja silmalaud valusid väljapoole. Kaalud on ruudukujulised (seega "Arlecchino") |
| Omadused | Kaalud ja lamellid on suured, kuid mitte tumedat värvi. See ilmneb juba sünnil või lapsepõlves | Lamellid on suured, arenenud ja laiad. See ilmneb sünnil. Seda nimetatakse ka kollodiooniks | Kaalud on õhukesed. Häire tekib lapsepõlves | Madalamate aatriale on sageli tüükad ja mullid | Kahjustused avalduvad seroonsete mullidena, mis kipuvad plahvatama | Tõsine ihtioosi vorm. Paks nahk, mis takistab liikumist |
Lõpuks tuletame me meelde, et erinevate ihtüoosivormide hulgas on ka kseroos, mis on kõige kergem ja kõige raskem naha patoloogia vorm. Üldiselt mõjutab kseroos alumist ja ülemist jäsemet, näidates naha kuivust, mis on seotud kerge sügelusega, mis halveneb talvel. Sügelev tunne suureneb agressiivsete ja ärritavate detergentide kasutamisega, mis hävitavad naha kaitsva lipiidikihi.
diagnoos
Kuna tegemist on suhteliselt haruldaste haigustega, ei ole iktüoosi diagnoosimine alati lihtne.
Kuid esimene samm haiguse diagnoosimisel on kindlasti füüsiline läbivaatus, mis hõlmab patsientide nahal olevate kaalude ja lamellide analüüsi. Täpsemalt hindab arst keha välimust ja levikut, määrates kindlaks ka villide võimaliku esinemise.
Seejärel uurib arst patsiendi perekonna anamneesi, sest ihtüoos on pärilik patoloogia.
Selleks, et eristada, milline ihtüoosi vorm patsiendile mõjub, võib arst kasutada selliseid teste nagu biopsia, mis võib olla seotud molekulaarse geneetilise analüüsiga, et diagnoosi lõplikult kinnitada.
Lõpuks võib mõningaid ihtüoosi vorme diagnoosida ka sünnieelses faasis. Näiteks võib X kromosoomiga seotud ichtyosis diagnoosida amniotsentseesi abil; kui lamellaarne ihtüoos, harlequin ichtyosis ja epidermolüütiline hüperkeratoos võib diagnoosida sünnieelses faasis fetoskoopiat.
sümptomid
Lisateabe saamiseks: Sümptomid Ichtyosis
Päriliku ihtüoosi esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt vahetult pärast sündi või igal juhul lapse esimese eluaasta jooksul.
Ihtüoos võib ilmneda lihtsalt kuiva nahaga, või see võib tuua kaasa tõsisemad vormid, mis kujutavad endast nahka paksenemist, mis on seotud kaalude ja küünaldega, mis varjavad ja hajutavad inimese kujutist ning mis võivad tekitada rohkem või vähem tõsiseid probleeme inimestele, kes on kiindumust.
Keratiniseerumise muutumine tähendab tegelikult surnud rakkude üksteisele kuhjumist ja kattumist, mis mastaab nahka, mis seostab seda kuiva naha tüüpiliste omadustega (märgatav nähtus harva esinevate ihtüooside vormides).
Naha paksenemise raskusaste ja kaalude ja lamellide moodustumine sõltub osteoosi vormist, millest patsient kannatab. Sõltuvalt nende raskusest võivad ichtyosis'e naha ilmingud põhjustada nii füüsilisi kui ka psühholoogilisi tagajärgi - mõnikord isegi väga tõsiseid.
Teistel juhtudel võib ichtyosis ise olla teiste patsientide sümptomite sümptom (vt peatükki "Seotud haigused"). See on omandatud ichtyosis.
Eeldatavad tegurid
Kuna naha kuivus on üks tüüpilise ihtüoosi vormide tüüpiline sümptom, võib külma ja kuiva kliima suurendada ja soodustada ihtüosoosset ilmingut, kuid see ei saa kunagi kujutada selle vallandavat põhjust, sest ichtyosis on geneetilised patoloogiad.
tüsistused
Nagu öeldud, võib erinevate ihtüooside naha sümptomaatika põhjustada erinevaid füüsilisi ja psühholoogilisi tagajärgi. Nende tagajärgede raskusaste on üldiselt suurem, seda raskem on ihtüoosi vorm, millest patsient kannatab.
Füüsikalised tüsistused
Sõltuvalt keha piirkonnast, kus esinevad ihtüoosi sümptomid, võivad nahapaksenduse tõttu tekkida erinevad tüsistused, näiteks:
- Liikumisraskused ja kõndimisraskused, eriti juhul, kui jalgade tallades esineb ihtüoos;
- Juuste kasvu häired;
- Silmade sulgemise raskused;
- Raske transpiratsioon, kuna naha paksenemine võib seda füsioloogilist protsessi takistada.
Peale selle muudab ihtüoosi põdevatel inimestel naha kuivus ja paksenemine naha elastseks ja soodustavad selle purunemist. Krakitud ja enam puutumatu nahk on nii kergesti avatud võimalike bakteriaalsete, viiruslike või seeninfektsioonide kokkutõmbumisele.
Psühholoogilised tüsistused
Ihtüoosi all kannatava inimese välimust võib põhjalikult muuta, mis võib mõnel juhul põhjustada tõsiseid psühholoogilisi komplikatsioone. Üldiselt on sellised tagajärjed kõige enam lapsed ja noorukid, kuna "erinev" füüsiline välimus ja sellest tulenevad füüsilised tüsistused võivad kohtumisi ja suhteid eakaaslastega väga raske teha.
Seotud haigused
Nagu eespool mainitud, võib ichtyosis olla teiste haiguste sümptom: Refsumi sündroom ja Sjögren-Larssoni sündroom on kaks näidet.
Esimene kujutab endast harvaesinevat pärilikku patoloogiat, mis hõlmab ataksiat (lihaskoordineerimise kadu), polüneuriiti (närvide põletikku) ja kurtust; kui teine sündroom on seotud lihaste halvatusega koos progressiivse vaimse alaarenguga.
Lepros, AIDS ja hüpotüreoidism esindavad kolme teist patoloogiat, mis algavad omandatud ichtyosis erinevate vormidega; ka sarkoidoosil on tüüpilised ihtüoosi tunnused (alamjäsemetes on välja kujunenud järjekindlad kaalud). Ihtüoosiga kahjustatud naha biopsia ei anna alati häid tulemusi, vastupidi, enamikul juhtudel on see diagnoosimisel kasutu.
ravi
Arvestades, et geneetiliselt ülekantavate haiguste seas on ihtüoos, on ravi peaaegu võimatu.
Siiski on sümptomite leevendamiseks mõningaid ravimeetodeid. Sellega seoses saame eristada paikset ravi süsteemsest ravist. Viimast ei saa siiski kasutada kõigi patsientide puhul, kes kannatavad ihtioosi all.
Paikne ravi
Ihtüoosi paikseks raviks on eesmärgiks vähendada naha paksenemist ja taastada naha hüdratatsioon.
Esimese eesmärgi saavutamiseks kasutatakse tavaliselt farmatseutilisi preparaate (kreeme või vedelikke), mis põhinevad keratolüütilistel ainetel, mis on võimelised eemaldama naha kaalud.
Selles suhtes on eriti kasulikud toimeained nagu salitsüülhape, uurea ja alfa-hüdroksühapped (näiteks glükoolhape).
Mõnel juhul võib retinoididel põhinevate ravimite kasutamine paikseks kasutamiseks (kreemid, vedelikud, geelid, salvid jne) olla efektiivne.
Nende ainete kasutamine ei ole kindlasti kõrvaltoimeteta. Tegelikult võivad alfa-hüdroksühapped olla ärritavad ihtüoosi all kannatavate inimeste kuivale ja veetustatud nahale. Lisaks võib lõigete ja pragude korral ülalmainitud toimeained imenduda, põhjustades potentsiaalselt tõsiseid kõrvaltoimeid isegi süsteemsel tasemel.
Sel põhjusel peab iganädalane ravi alati toimuma arsti range järelevalve all.
Naha kaotuse ja elastsuse kaotamiseks võib olla kasulik kasutada vaseliinil ja pehmendavatel ainetel põhinevaid niisutavaid tooteid ja tooteid, mis on väga kasulikud ja soovitatavad naha pehmendamiseks.
Kui ichtyosis on põhjustatud süsteemsest häirest, oleks hea, kui kahjustatud piirkonnad määriksid selliseid aineid nagu propüleenglükool (niisutaja). See aine on efektiivne ka X-kromosoomiga seotud lamellaarse ihtüoosi või ihtüoosist tulenevate sümptomite leevendamiseks, lastel ei ole soovitatav kasutada oklusioone.
Süsteemne ravi
Enamiku ihtioosiliste haiguste puhul kujutavad retinoidid väga tõhusat ravi, mis ei võitle haigusega täielikult, kuid võib kindlasti sümptomeid ravida. Retinoide manustatakse suukaudselt.
Üldjuhul on soovitatav retinoidide süsteemne kasutamine raskete ihtüooside korral. Teistel juhtudel võib aga olla piisav nende paikseks kasutamiseks, mis on seotud pehmendavaid, toitvaid ja keratolüütilisi toimeid soodustavate preparaatide (vaseliin, uurea, glütseriin, glükool ja salitsüülhape) kohaliku kasutamisega.
Igal juhul tuleb meeles pidada, et suukaudsed retinoidid võivad põhjustada mitmesuguseid kõrvaltoimeid (nt suurenenud triglütseriidide taset veres), eriti kui seda kasutatakse pika aja jooksul, nagu see on iktüoosi põdevate patsientide puhul. .
Seega ei tohi unustada, et retinoidid on potentsiaalsed teratogeenid ja seetõttu on nende kasutamine raseduse ajal absoluutselt keelatud.
Epidermolüütilise hüperkeratoosiga patsientidel on selle asemel ideaalseks raviks kloksatsilliin või erütromütsiin, antibiootikumid, mis on kasulikud pahaloomuliste pustulitega seotud valu ennetamiseks, mis moodustuvad pärast bakteriaalse superinfektsiooni kokkutõmbumist.
Psühholoogiline ravi
Juhul kui ihtüoos põhjustab psühholoogilisi ja sotsiaalseid komplikatsioone - lisaks haiguse nahaaliste sümptomite leevendamisele suunatud farmakoloogilisele ravile, on vaja patsiendile piisavat tuge ja psühhosotsiaalset tuge, et vältida edasist ja raskemad tüsistused.
Kasulikud nõuanded
Et parandada kohaliku või süsteemse ichtyosis ravi efektiivsust ja leevendada haiguse sümptomeid, võib osutuda kasulikuks võtta väikesed sammud, näiteks:
- Vähendage pesemise sagedust, et vältida nahaärritust;
- Ärge kasutage mürgiseid aineid, millel on suur imendumine (nt heksaklorofeen, bakteritsiidne aine / desinfektsioonivahend) ja ärritavad tooted;
- Eelistage kergeid pesuvahendeid, isegi kui arst on seda määranud või soovitanud;
- Vältige otsest ja liigset kokkupuudet atmosfääri mõjuritega, mis võivad kuivada, dehüdreerida ja nahka veelgi ärritada (päike, tuule, külma jne);
- Järgige alati arsti juhiseid hoolikalt ja ärge kunagi toetuge DIY-le.
Lisateabe saamiseks: uimastid ihtioosi raviks "
