määratlus
Cooley haigus on päriliku talassemia vorm, mis on põhjustatud beeta-globiini hemoglobiini ahelate vähenenud või puuduvast sünteesist. Tulemuseks on pilt sünnijärgsest aneemiast, punaste vereliblede varajast hävitamisest (hemolüüs) ja erineva raskusega erütropoeesi ebaefektiivsusest.
See hematoloogiline häire on tingitud väga heterogeensetest muutustest (punkt- või ühendmutatsioonid, deletsioonid jne) HBB geenist (11p15.5). Edastamine on autosoomne retsessiivne, nii et Cooley tõbi võib mõjutada ainult laps, kelle vanemad on kandjad.
Cooley tõbi esitab väga varieeruvaid kliinilisi pilte, mis sõltuvad geneetilise defekti raskusest (alates raskest aneemiast kuni peaaegu asümptomaatilise seisundini).
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- aneemia
- Anisotsütoos
- anoreksia
- arütmia
- asteenia
- kurtumus
- peapööritus
- kardiomegaalia
- südamepekslemine
- kõhulahtisus
- Kõhuvalu
- Kõhuvalu
- Valu kõhu ülemises osas
- hepatomegaalia
- palavik
- Luumurrud
- insuliiniresistentsuse
- hüpersplenismi
- hüpoksia
- kollatõbi
- Hambaravi
- kahvatus
- Kasvu viivitus
- unisus
- splenomegaalia
- Naha haavandid
Täiendavad tähised
Üldiselt algab haigus väga varakult: esimesel elukuudel ilmneb haiguse all kannatav laps progressiivsest paljastusest, alajaotusest ja hepatosplenomegaaliast.
Seejärel kaasneb Cooley haigusega süsteemsed sümptomid, nagu anoreksia, üldiste seisundite lagunemine ja korduvad palavikurünnakud. Kui patsienti ei ravita vereülekannetega, siis ilmnevad hemodüüsi sisesed aneemia tunnused.
Cooley haiguse karakteristikud on luu muutused, mis väljenduvad kolju, malarite emulsioonide (väljaulatuvad põsesarnad), põlveliiguse ja pikkade luude patoloogiliste luumurdude paksenemisel.
Selle hematoloogilise häire kontekstis võivad esineda ka toiduprobleemid (söögiisu puudumine), lihasnõrkus, kõhulahtisus, ärrituvus, kõhu progresseeruv deformatsioon (sekundaarne splenomegaalia ja hepatomegaalia) ning tüüpilised kranio-näo anomaaliad (epicanthus, eendumine ja hüpertroofia). maxillary hammaste sisestamisega, nina silla depressioon jne).
Cooley haiguse kontekstis võib täheldada endokriinsüsteemi häireid (sh hüpotüreoidism, parathormoon ja neerupealiste puudulikkus, suhkurtõbi ja osteoporoos), kroonilise venoosse puudulikkuse tõttu alumise jäseme haavandeid (näiteks sirprakuline aneemia) ja naha haavandeid.
Regulaarsete transfusioonide korral kipuvad kasv ja areng olema normaalsed, kuigi võib esineda komplikatsioone raua ülekoormuse tõttu, näiteks keha arengu ja seksuaalse küpsemise hilinemine. Aja jooksul määrab vereülekannetega seotud raua suurenenud imendumine hemokromatoosi pildi. Südame tasemel võib see põhjustada kopsuhüpertensiooni, arütmiaid, laienenud müokardiopaatiat ja südamepuudulikkust. Selle asemel võib maksa sideroos põhjustada funktsionaalset puudulikkust, fibroosi ja tsirroosi.
Haiguskahtlus võib tekkida pärast sündi pärast külastamist, mis on tingitud näitlikustavast sümptomaatikast, nagu kollatõbi ja halb kasv, või mikrotsütaalse hemolüütilise aneemia leidmine. Cooley haiguse diagnoosi kinnitavad biokeemilised analüüsid (hemokromotsütomeetrilised ja hemoglobiini elektroforeesid) ja geneetilised testid. Lisaks leitakse alati ebatõhusa erütropoeesi hemolüütilised nähud, millel on kaudne hüperbilirubineemia, hüpersideremia ja hüperferritineemia. Riski korral on võimalik Cooley haiguse sünnitusjärgne diagnoos korioonsel või amniotsentseeritud viljal.
Ravi hõlmab mitmeid meetodeid, sealhulgas kelaatimisraviga seotud vereülekandeid (raua kogunemise vältimiseks), splenektoomia (kui haigus põhjustab raske aneemia või splenomegaalia) ja luuüdi või tüvirakkude siirdamist ühilduvatelt doonoritelt. Kui see on tähelepanuta jäetud, põhjustab raske aneemiline seisund varases lapsepõlves surma nakkuste ja kahheksia tõttu.
