omphalocele

üldsõnalisus

Omphalocele on kaasasündinud anatoomiline defekt, mida iseloomustab kõhu ebaõnnestunud sulgemine ja sellest tulenev ühe või mitme kõhuõõne (soole, maksa, mao, põrna jne) avanemine nabanäärme kaudu.

Alates: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

Rohkem kui õiglasel arvul juhtudel kujutab omphalocele endast spetsiifiliste kromosomaalsete muutuste kliinilist märki, nagu need, mis indutseerivad trisoomiat 13 või trisomiat 18.

Lisaks on sagedus korrelatsioon südame ja / või närvitoru kaasasündinud defektide vahel.

Arstid võivad omphalocele diagnoosida juba sünnieelse elu jooksul, kasutades mõningaid spetsiaalseid teste.

Ainus elujõuline ravi on kirurgiline ja hõlmab abdominaalsete organite taasintegreerimist nende ideaalsesse õõnsusse.

Mis on omphalocele?

Omphalocele on kõhupiirkonna kaasasündinud defekt, mida iseloomustab kõhupiirkonna peamiste organite (st maksa, soole, mao jne) avanemine rohkem või vähem laialdaselt.

Üldiselt on nende protrudeeritud elundite ümber õhuke ja läbipaistev seroosne membraan, mis on väga sarnane kotiga, mis tuleneb kõhukelmest . See kott on tavaliselt terved.

Arstide sõnul on konfalocele teatud tüüpi pärss.

Hernia on soole või selle osa väljavool tavapäraselt seda sisaldavast õõnsusest (NB: sõna viskoos tähistab üldist sisemist organit).

põhjused

Lühitutvustus: normaalsetes tingimustes, kuni umbes kümnendaks (X) rasedusnädalaks, lootele soolestik asub väljaspool kõhtu, vahetult naba lähedal. Seejärel imendub kõhuõõne kõhulihase seina protsessi kaudu.

Omphalocele'i tekkimisel on kõhulihaste loote elu jooksul vale areng. Need elemendid on tegelikult üksteisega ühinemata ja soolestiku neelamise asemel iseseisvad ning põhjustavad kõhtu tõelise avanemise.

Kui rasedus jätkub ja loote suurus suureneb, kipuvad isegi kõhuorganid, nagu näiteks mao või maks, ulatuma järk-järgult välja ja leidma end täiesti ebanormaalsel viisil väljaspool kõhu.

Nagu näeme, on omphalocele juhtumeid raskem kui teised.

ONFALOCELE JA KROMOSOMILISED ANOMALATSIOONID

Õiglasel arvul juhtudel (umbes 15%) langeb tasakaalustamata teatud kromosomaalsete anomaaliate esinemine.

Kromosomaalsed kõrvalekalded on tõsised geneetilised seisundid, mida iseloomustavad kromosoomide arvulised ja mõnikord isegi struktuursed muutused, st DNA rakkude elemendid.

See kokkusattumus on viinud arstide ja ekspertide arvates, et need kaks asjaolu on üksteisega tihedalt seotud, kusjuures ebaselge on praeguse kromosomaalse anomaalia kliiniline ilming.

Kromosomaalsed anomaaliad, mis neid kõige sagedamini määravad, on omphalocele esinemine trisoomia 18 (või Edwards'i sündroom ), trisoomia 13 (või Patau sündroom ) ja Beckwith-Wiedemann'i sündroom .

Mis on trisoomia 18 ja trisoomia 13? Mõned üksikasjad

Geneetikud räägivad trisoomiast, kui indiviidi geneetilisel meigil on kolm sama tüüpi kromosoomi, see on homoloogsete kromosoomide kolmik, mitte paar (nagu tavaliselt). Seega, kui kromosoomide koguarv terve inimese terves rakus on 46, on trisomiaga inimese iga raku kromosoomide koguarv 47.

Trisoomid on osa nendest geneetilistest kõrvalekalletest, mida tuntakse kui aneuploide, st kromosoomide arvu variatsioone.

Trisoomia 18 ja trisoomia 13 kandjatel on kolm autosomaalse kromosoomi koopiat ja kolm autosomaalse kromosoomi 13 koopiat.

Mõlemal juhul on nende tervislikud tingimused väga tõsised ja sageli eluga kokkusobimatud. Tegelikult, kui surm ei toimu juba sünnieelne vanus, siis on see väga tõenäoliselt varsti pärast sündi.

Nii trisoomia 18 kui ka trisoomia 13 on vastutavad iseloomulike füüsikaliste muutuste eest (eriti näo tasandil) ja hõlmavad ainsa teadaoleva riskitegurina ema arenenud vanust.

epidemioloogia

USA Haiguste Ennetamise ja Tõrje Keskuse (CDC) hinnangute kohaselt on Ameerika Ühendriikides omalocele aastane esinemissagedus 2-2, 5 juhtu 10 000 uue sündi kohta.

Samasuguse uuringu kohaselt oleks selle kõhu seina defektiga seotud suremus umbes 25%.

Sümptomid ja tüsistused

Lisateabe saamiseks: Omphalocele sümptomid

Ompalocele'i iseloomulik märk on organite ekstra-kõhu (st kõhuõõne) olemasolu, mis tavaliselt peaks olema kõhuõõne sees.

Mitte kõik omphaloceles ei ole võrdselt mõõdukad. Nende raskus sõltub kõhu ava suurusest ja sellest, kui palju organeid väljapoole ulatub.

Seetõttu peavad arstid väikest (või suletud raskusastet) omphalocele, mida iseloomustab soole väljaulatumine üksi; kui nad peavad suurt (või suurt gravitatsiooni) omphalocele, mida iseloomustab soole, maksa, põrna väljaulatumine jne.

MUUD MÄRKUSED

Sageli on omphalocelega laste kõhuõõne palju väiksem kui tegelikult peaks olema. Nagu nähtub ravi peatükist, on see probleem, kui arst sekkub kirurgiliselt.

TÜSISTUSED

Tegelikult ilma kaitseta (NB: kõhukelme ei paku eriti tõhusat kaitset), kõhupiirkonnas olevad kõhuorganid võivad:

Lihtne infektsioon. Infektsioonid on eriti sagedased, kui kõhukelme on purunenud.
Võid kergesti vastu nippe või tagasilööke. Kõik see võib kahjustada kahjustatud elundit ja põhjustada suure ja väga ohtliku vere lekke.

SEOTUD KAHJUD

Sageli sünnivad omphalocelega lapsed südameprobleemide ja närvitoru defektidega (st embrüonaalse struktuuriga, millest kesknärvisüsteem pärineb).

Need muutused võivad olla tingitud ülalkirjeldatud seotud kromosomaalsetest kõrvalekalletest või muudest põhjustest, paljudel juhtudel teadmata.

Omphalocele'i ja teiste süsteemide või süsteemide teiste defektide samaaegne esinemine peegeldab väga tõsist, surmavat tervislikku seisundit mõne päeva jooksul (kui mitte ka sünnieelses faasis).

Südamepuudulikkuse ja närvitoru defektidega omphalocele juhtude protsent.

Vea tüüp

protsent

Kaasasündinud südamepuudulikkused

Kaasasündinud närvitoru defektid

50%

40%

diagnoos

Sünnil on omphalocele'i diagnoos üsna lihtne. Vastsündinul on tegelikult selged ja ühemõttelised märgid.

Prenataalses faasis võivad arstid tavalise ultraheliuuringu kaudu täheldada kõhu defekti esinemist.

Nendes olukordades peab ultraheliuuringut järgima põhjalikumaid kontrolle, mille eesmärk on määrata kindlaks omphalocele, teiste kaasasündinud anomaaliate ja loote kromosomaalse struktuuri raskusaste ja omadused.

Kõigi nende aspektide selgitamiseks kasutavad arstid järgmist:

II taseme ultraheli
Loote ehhokardiograafia
Amniotsentees ja / või loote kariotüüp

TASE ECOGRAAFIA

II taseme ultraheliuuring on lihtsama eesnäärme ultraheli (I taseme ultraheli) täpsem uurimine. Tegelikult annab see väga selged pildid loote elunditest (ja nende võimalikest kõrvalekalletest) ning võimaldab mõista, kuidas loote areng toimub emaka sees.

Üldiselt praktiseerivad arstid seda, kui esimese astme sünnieelne ultrahel on näidanud midagi kahtlast või kui rasedust peetakse mitmete tegurite tõttu ohustatuks.

FETAALNE EKOCARDIOGRAAFIA

Loote ehhokardiograafia on südame normaalne ultraheli, mis võimaldab analüüsida loote südame anatoomiat, funktsiooni ja rütmi. Seetõttu on kasulik selgitada, kas vastsündinutel on tasakaalustamata südame muutused.

Selle teostamine kuulub loote ja pediaatrilise kardioloogia eriarsti juurde.

amniotsentees

Amniotsentees seisneb väikese koguse amnionivedeliku kogumises transabdominaalsel teel.

Sisaldab koti sees (amnios või amniots sac) vedelikku, mis ümbritseb ja kaitseb lootele emaka arengu ajal.

Pärast kogumist (NB: üldiselt teevad arstid amniotsentseesi raseduse 16. ja 18. nädalani), analüütiline labor teeb saadud proovi kohta erinevaid katseid, sealhulgas kromosoomikomplekti kontrolli.

Seetõttu võimaldab amniotsentes mõista, kas omphalocele on seotud teatud kromosomaalsete muutustega.

FETAALNE KARIOTÜÜP

Loote kariotüüp on väga spetsiifilise loote kromosomaalse riietuse hindamiskatse (NB: kõrgem klass kui amniotsentees), mis võimaldab täpselt koguda kogu kogutud rakuproovi kromosoome.

See võimaldab tuvastada kõige väiksemaid kromosomaalsed muutused, mida ei ole alati võimalik tuvastada vähem täpne analüüs, näiteks amniotsentees.

PRENATAALSE DIAGNOOSI KOHTA

Kui omphalocele diagnoos toimub sünnieelses faasis, peab ema läbima perioodilise jälgimise, mille kaudu arst jälgib raseduse kulgu.

Ei ole välistatud, et tasakaalustamata regresseerub raseduse ajal spontaanselt.

ravi

Omphalocele'i ravi on ainult kirurgilist tüüpi ja selle lõplik eesmärk on paigaldada elundid, mis asuvad väljaspool seda kõhu sees.

Selle ravi võimalus sõltub peamiselt kahest tegurist:

Tasakaalustamata raskus . Mida tõsisem on see, seda raskem on sekkumine.
Omphalocele'iga kaasnevad kaasasündinud anomaaliad . Mida rohkem ja rohkem on nad raskemad, seda suuremat hoolt ja tähelepanu nad peavad maksma väikesele patsiendile.

LÜHIAJALISE JA ISOLATSIOONIVÕRGUSE ONFALOCELE

Kui omphalocele on väike (näiteks kui ainult sool on väljaspool kõhtu) ja see ei ole seotud teiste haigustega, on arstid tõenäoliselt taasintegreerimisprotseduuri lõpule viinud.

Üldiselt ei ole operatsioon kunagi vahetu, vaid alati pärast lühikest aega pärast sündi. Selle aja jooksul katab lapsega töötav kirurg defleksi spetsiaalse sünteetilise materjaliga.

Rakenduse seisukohast on sekkumine üsna õrn ja nõuab kogu meditsiinipersonali märkimisväärset pädevust ja kogemusi.

Heade eduvõimaluste põhjused

Elundi uuesti sisestamine on lihtsam kui kahe või enama uuesti sisestamine.

Lisaks on kerge omphalocelega väikelastel sageli normaalse suurusega kõhuõõne ja mitte tavalisest väiksem. Tänu sellele on operatsiooni teostatavus suurem.

RASKE ONFALOCELE JA VÄGA RASKE

Kui omphalocele on raske või väga tõsine, kuna see on seotud teiste kaasasündinud defektidega, on arstidel üldjuhul vähe võimalusi edukalt ravida (või isegi lihtsalt sekkuda) kõhuorganite väljaulatumist.

Põhjused on erinevad. Kõigepealt on enamikul selles seisundis vastsündinutest väga väike kõhuõõnsus, mis ei taga ruumi, mida kõhuõõneorganid vajavad. Teiseks on kaasasündinud defektid, nagu kaasasündinud anomaaliad, olukorrad, mis muudavad selle kirurgilise operatsiooni teostamiseks vastunäidustatud.

Mõnikord võib juhtuda, et ei ole aluseid tegutsemiseks ainult esimestel eluaastatel. Neil asjaoludel otsustavad arstid sekkumist lapsepõlve edasi lükata lootuses, et vahepeal laieneb kõht oma siseruumi.