Mis on Gilberti sündroom?
Gilberti sündroom on bilirubiini ainevahetuse pärilik häire, mis on kollakasoranži pigment, mis on saadud vananenud või kahjustatud punaste vereliblede katabolismist. See tingimus, mida Gilbert ja Lereboullet esmakordselt kirjeldasid 1901. aastal, on üsna laialt levinud, nii et see mõjutab 5-8% Kaukaasia elanikkonnast.
Tavaliselt esineb see pärast puberteeti ja on sagedasem meestel kui naistel; suurema osa ajast on see ohutu ja sümptomiteta, samas kui eeldatav eluiga on täiesti normaalne.
Seetõttu on Gilbert'i sündroomi all kannatavatel inimestel kerge kaudne hüperbilirubineemia (vt aine bilirubiini käsitlevat artiklit aine metabolismi uurimiseks).
Põhjustab ja edastab
Gilberti sündroomi päritolurežiimi ei ole ikka veel täielikult arusaadav. Sellega seoses on soovitatud autosomaalset domineerivat ja autosomaalset retsessiivset ülekannet; viimane hüpotees näib praegu olevat usutavam.
Gilbert'i sündroomiga patsientidel on UGT1A1 geeni geneetiliste mutatsioonide tõttu bilirubiini metabolismis osalenud ensüümi "uridiindifosoglükonaadi glükuronüültransferaas - isovorm 1A1" süntees ja / või aktiivsus ebapiisav.
sümptomid
Gilberti sündroomi iseloomustab krooniline kaudne hüperbilirubineemia ja mõõdukas vahelduv kollatõbi; kõik ilma morfoloogilise või funktsionaalse maksahaiguse kliinilise põhjuseta kliiniliselt tuvastatavad.
Vereanalüüsid näitavad kaudse bilirubiini tasemeid seerumis vaid veidi üle normi. Samad tegurid, mis tervetel inimestel põhjustavad nende väärtuste kerget tõusu, põhjustavad Gilberti sündroomiga patsientide ebanormaalset suurenemist. Nende tegurite hulka kuuluvad stress, infektsioonid, pikaajaline paastumine, teatud ravimite võtmine, dehüdratsioon, menstruatsioon ja intensiivne füüsiline pingutus.
Gilberti tõve kõige levinumad sümptomid hõlmavad väsimust, nõrkust, ebamääraseid kõhuvalusid, düspepsiat, anoreksiat (närbumist) ja kergeid skleraste ja naha kollasust (kollatõbi). Oluline on märkida, et need sümptomid on ühised teistele ja palju raskematele haigustele, nagu hepatiit, tsirroos, sapiteede ummistused ja maksa või kõhunäärme kasvajad; seepärast on hea, kui see on võimalik, kohe arstile teatada. Umbes 40% -l Gilbert'i sündroomiga patsientidest on tõendeid ka keskmise erütrotsüütide eluea vähenemise kohta.
Sageli kaasneva asümptomaatilise olemuse tõttu diagnoositakse mõnel juhul Gilbert'i sündroomi rutiinsete uuringute käigus, et uurida teiste seisundite või haiguste esinemist.
Diagnoos viiakse läbi lihtsa vereanalüüsi abil, mis positiivsuse korral näitab kergelt suurenenud kaudse bilirubiini taset, kui teised maksafunktsiooni markerid jäävad normaalseks. Kuna Gilberti sündroomiga kaudse bilirubineemiaga inimestel varieerub eespool nimetatud tegurite arv, võib testi korrata mitu korda või teha 24 tunni pärast. Mistahes maksa ultraheliga välistatakse kõik muud haigused, hepatotsellulaarsed või sapiteed, mis võivad olla patsiendi poolt tekkinud sümptomite eest vastutavad.
Ravi, hooldus ja ettevaatusabinõud
Geneetilise haiguse tõttu ei ole Gilberti sündroomil veel piisavat ravi; kuna enamikel juhtudel ei põhjusta see mingeid probleeme, ei vaja see tavaliselt mingit ravi. Gilbert'i sündroomiga patsienti kutsutakse siiski jälgima elustiili, mis on tähelepanelik tema maksa tervisele, vältides fluoritud vett (fluoriid on ensüümi inhibiitor) ja teatavaid toiduainete liialdusi (alkoholi, friikartuleid, valgu toiduaineid ja toidulisandeid). ja rasvasisaldusega toidud, eriti keedetud); samuti on kasulik õppida stressi juhtima ja püüdma vältida infektsioone, isegi kõige triviaalsemaid (nt käte pesemine sageli). Lisaks on Gilbert'i sündroomi juuresolekul eriti tähtis teavitada oma arsti või apteekrit enne ravimi kasutamist; ensüümi puudulikkus võib tõepoolest võimendada kõrvaltoimeid, sealhulgas tavalise paratsetamooli (tachipiriini) kõrvaltoimeid. Ensümaatilisi indutseerijaid, nagu fenobarbitaal, võib manustada kollatõve regressiooni soodustamiseks, kui see põhjustab kosmeetilisi probleeme või olulisi psühholoogilisi tagajärgi patsiendile Gilberti sündroomiga.
