Seotud artiklid: Neurofibromatoos
määratlus
Neurofibromatoos on rühma geneetilisi haigusi, mis on seotud kasvajate moodustumisega perifeersete närvide (neurofibroomide ja schwannoomide) käigus.
Neurofibromatoosi iseloomustab kaks peamist vormi:
- 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1) on kõige sagedasem vorm, mida iseloomustab neurokultaanne kaasamine ja võimalikud ortopeedilised, onkoloogilised ja sisemised komplikatsioonid. Tüübi 1 neurofibromatoosi eest vastutav geen asub kromosoomil 17q11.2.
- 2. tüüpi neurofibromatoos (NF2): see põhjustab umbes 10% juhtudest ja esineb tavaliselt kaasasündinud kahepoolse akustilise neurinoomiga; haiguse eest vastutavad aberratsioonid hõlmavad kromosoomi 22q11.
Umbes 30-50% juhtudest esinevad neurofibromatoosi eest vastutavad mutatsioonid või deletsioonid iseenesest juhuslikult (nii et nad ei esine teistes sugulastes). Ülejäänud patsientide osas edastatakse see haigus autosomaalselt domineerivalt.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- tinnitus
- tinnitus
- ataksia
- Luu Callus
- südamepekslemine
- krambid
- Epileptilised kriisid
- Õppimisraskused
- kõnehäired
- düskalkuulia
- Naha värvimuutus
- düsgraafia
- Kõhuvalu
- Valus jalad
- vesipea
- hüpertensioon
- Kuulmiskahjustus
- hüpoesteesia
- freckles
- makrotsefaaliat
- macules
- Peavalu
- nüstagmid
- mügar
- Sarvkesta läbipaistmatus
- Ühendatud kõrvad
- kõrvavalu
- Liikumiste koordineerimise kaotamine
- Tasakaalu kaotus
- sügelus
- Vähendatud nägemine
- Vaimne pidurdamine
- skolioos
- unisus
- peapööritus
- Topeltnägemine
Täiendavad tähised
1. tüüpi neurofibromatoos
1. tüüpi neurofibromatoosi iseloomustab arvukate kohvipiima (kuue või enama) välimus nahal enne kolme aasta vanust. Seejärel ilmnevad keha erinevates osades neurofibroomid, st perifeersete närvide mantli tuumorid, mis ilmuvad naha, nahaaluse või plexiformi kahjustustena .
Tüüp 1 neurofibromatoosi tõsine juhtum: patsientidel, kellel on suur hulk neurofibroome. 2p2play / Shutterstock.com - Vaata teisi Neurofibromatoosi fotosid
Lisaks võivad naha voldid (eriti kirves, kubemes ja kaelas) olla freckles. Haiguse areng on väga erinev: mõnel juhul ilmnevad tõsised ilmingud, nagu ajukasvajad, nägemisnärvi glioom (gliaalrakkude kasvaja), Lisch-sõlmed (iirise kahjustused), spetsiifilised skeleti defektid (sh düsplaasia). pikad luud ja skolioos), epilepsia ja neerupealise feokromotsütoom. Teistel patsientidel võib täheldada õpiväljundit ja käitumishäireid.
2. tüüpi neurofibromatoos
2. tüüpi neurofibromatoos on tavaliselt raskem akustilise närvi (neurinoomid) ja kahepoolsete schwannoomide (Schwann-rakkude healoomuliste kasvajate) pideva esinemise tõttu. Need võivad põhjustada tinnitust, kurtust, pearinglust, ataksiat ja muid neuroloogilisi häireid. Lisaks võivad tekkida aju või seljaaju kasvajad (nt meningioomid ja astrotsütoomid). Lisaks arenevad paljud patsiendid kataraktist (kristallilisest läbipaistmatusest) või noorte võrkkesta hamartoomidest.
Diagnoosimine ja ravi
Neurofibromatoosi diagnoos põhineb peamiselt kliinilisel ja perekondlikul ajal. Riskirühmades on võimalik teha sünnieelne diagnoos amniotsentese või villotsentese kaudu.
Mis puudutab ravi, siis puuduvad konkreetsed ja otsustavad lähenemisviisid. Seetõttu püüame me sümptomite kontrollimiseks sekkuda. Kasvajaid saab kirurgiliselt eemaldada ja ravida kiiritusravi ja kemoteraapia abil.
