Downi sündroom on fenotüüpiliste ilmingute kogum, mis on seotud osalise või täieliku kromosoomiga 21. Seetõttu on Down'i sündroom tuntud ka kui "trisoomia 21".
Indeksi jaotis
Klassifikatsioon ja päritolu põhjused Riskitegurid ja esinemissagedus Põhjustused ja oht lapse haigestumiseks Kliiniline fenotüüp (tunnused ja sümptomid) Sümptomid Down sündroom Süstekatse raseduse ajal PAPP-A Duo test Kombineeritud test raseduse ajal Kolm raseduse testi Nucleus translucency Care Naha sündroomi sündroomi ravi, müütide ja tõe vahelKlassifikatsioon ja päritolu põhjused
Inimese geneetiline kood põhineb 46 kromosoomil, mis on organiseeritud paaridena. Nendes DNA klastrites on geenid, mis reguleerivad organismi erinevaid märke; räägime homoloogsetest kromosoomidest, kui mõlemad sisaldavad sama geneetilist informatsiooni, mis on seotud samade fenotüüpiliste märkidega (silma värv, nahavärv jne). Vastavalt öeldule on inimeses 23 kromosomaalset paari, millest 22 moodustavad homoloogsed kromosoomid, samas kui viimane paar - soo kromosoomid - on moodustatud erinevate kromosoomide poolt.
Kokkuvõttes sisaldavad kõik * keha rakud 46 kromosoomi, mis on jagatud 23 paariks, millest 22 on homoloogsed (autosoomid) ja heteroloogne, mis hõlmab sugu kromosoome (heterosoomid).
* Ainult idurakud, mis on inimese spermatosoidid ja naiste munarakud, põgenevad äsja väljendatud reeglist. Need rakud, mis koosnevad 23 kromosoomist, ühenduvad viljastamise ajal; seega koosneb iga meie kromosoomipaar sünnil emalt pärinevast kromosoomist ja isalt päritud kromosoomist.
Down'i sündroomis puudub eespool loetletud kromosoomide organisatsioon; tegelikult leiame keha igas rakus ekstra kromosoomi (me liigume 46 kuni 47 kromosoomi).
Seoses Down-sündroomiga inimeste genoomi iseloomustava arvukate kromosoomide omadustega saame eristada kolm erinevat trisoomia vormi.
| Trisomy 21 tasuta | Trisomy 21 translokatsioonist | Trisomy 21 on mosaiikis vaba |
| 92–94% juhtudest | 4-5% juhtudest | 2-3% juhtudest |
| Kromosoom 21 on kahe asemel kaks korda. | Ülearvuline kromosoom nr 21 on seotud teise kromosoomiga (translokatsioon) paari nr 21 asemel. | Üks osa rakkudest sisaldab normaalset 46 kromosoomi komplekti, teised aga lisavad kromosoomi nr 21 tõttu kokku 47 kromosoomi. |
Nagu ülalpool selgitatud, on Down'i sündroom tuntud ka kui "trisoomia 21", kuna kõigis vormides on kromosoom nr 21 3 korda. Kõige tuntum nimi "Down'i sündroom" pärineb selle asemel, et nimetada inglise arst J.Down, kes kirjeldas seda esimest korda tagasi 1866. aastal, kasutades terminit mongoloidismo patsientide nägude somaatiliste omaduste tõttu, mis meenutas just Aasia mongoolia populatsioonide omadega.
Riskitegurid ja esinemissagedus
Nagu enamik teada on, suureneb Down-sündroomiga lapse tekkimise oht ema vanuse suurenemisel kontseptsioonil, muutudes järjekindlaks pärast 35-aastaseks saamist. 90-95% -l juhtudest on tegelikult ema, kellel on gameta-objektil (munarakk) kaks kromosoomi 21 ühe koopia asemel. Kõik see on tingitud sellest, et meioosi ajal ei ole neid eraldatud; see sündmus toimub juhuslikult, seega ettearvamatult. Järelikult võib Down'i sündroomiga lapse ema sünnitada täiesti terve lapse järgmises raseduses, kuid kahjuks on ka vastupidine sündmus. Esimesel juhul on Down-sündroomi all kannatava teise lapse sünnituse risk ligikaudu üks protsent, teisel juhul läheb see aga ema vanusega.
Kromosomaalse disjunktsiooni puudumise põhjustajaid ei ole veel täpsustatud, nii et kuna me oleme suutnud meenutada, on ainus oluline riskitegur ema vanus üle 35 aasta. Selles vanuses on risk 0, 25%, samal ajal kui Down'i sündroomiga lapse sünnituse tõenäosus tõuseb 2, 8% -ni.
Down-sündroomi pärandit aktsepteeritakse translokatsioonist ainult 21-s trikoomia puhul (4-5% juhtudest, millest umbes pool on päritud).
Praegu on haiguse vastsündinute levimus hinnanguliselt umbes üks iga 750 elussündi kohta. Downi sündroomi esinemissagedus oleks ikka veel palju suurem, kui ei oleks, et enamik kromosoomi 21 tromomaalsetest rasedustest on vastu spontaansele katkestusele, tavaliselt esimesel trimestril. Kättesaadavad andmed Down-sündroomiga elussündide kohta moodustavad ainult umbes 25% kromosoomi 21 tromoomide kontseptsioonidest.
