üldsõnalisus
Haruldased haigused on haigused, mis, nagu võib mõista mõiste "haruldane", mõjutavad väikest arvu inimesi.
Euroopas (seega ka Itaalias) määratletakse haigus harva, kui see mõjutab 1 patsienti 2000-st, see on nõrgestav ja omab patsiendile kroonilisi või surmavaid tagajärgi.
Praegu on arstid tuvastanud 7000-8000 haruldast haigust; see arv on aga mõeldud kasvama.
Ligi 8000 haruldase haiguse loetelu hõlmab peamiselt geneetilisi haigusi ja teiseks infektsioone, allergiaid, degeneratiivseid haigusi ja kasvajaid.
Mõned tuntud haruldased haigused on ebatäiuslik osteogenees, Ehlers-Danlos sündroom, Duchenne'i lihasdüstroofia, rõuged, amüotroofne lateraalskleroos ja Morgelloni sündroom.
Mis on haruldased haigused?
Harvad haigused on kõik need haigused, mis mõjutavad väikest protsenti elanikkonnast .
Väljendiga "haruldane haigus" osutavad arstid seetõttu mitte väga tavalisele seisundile, mille all kannatavad ainult mõned inimesed kogu maailmas.
Harvade haiguste määratlus maailmas
Praegu puudub haruldaste haiguste kirjeldamiseks kogu maailmas aktsepteeritud ühtne määratlus. Mõned määratlused võtavad tegelikult arvesse ainult haruldast haigust põdevate inimeste arvu ; teiselt poolt kaaluvad teised mõjutatud isikute arvu kõrval ka muud tegurid, näiteks seisundi tõsidus (kui see on krooniline, kui see on nõrgestav jne) või piisava ravi olemasolu.
Euroopa riikide jaoks (seega ka Itaalia) kirjeldatakse haruldaste haiguste määratlust:
- Haruldased haigused on kõik need, mis on potentsiaalselt surmavad või kroonilised haigused, mis mõjutavad vähem kui 1 inimest 2000-st.
Uudishimu: haruldaste haiguste määratlus mujal maailmas
- Jaapanis nimetatakse kõiki tingimusi, mis mõjutavad 1: 2 500 inimest, haruldasteks haigusteks.
- Ameerika Ühendriikides võtavad harvaesinevate haiguste sõnastust kõik need haigused, mis puudutavad 1 000 inimest.
Haruldaste haiguste määratlus meditsiinipiirkonnas
Meditsiinilises kirjanduses kirjeldatakse haruldasi haigusi kui neid haigusi, mille levimus ulatub ühest juhtumist 1000 inimese kohta, keda peetakse 1 juhtumiks 100 000 inimese kohta.
Levimus tähendab: antud populatsioonis esinevate juhtude arv.
Omadused
- Haruldaste haiguste loetelu koosneb 80% ulatuses geneetilistest haigustest ja ülejäänud 20% haigustest, nagu infektsioonid, allergiad, degeneratiivsed haigused (nt neurodegeneratiivsed haigused) ja proliferatiivsed haigused, mis on paremini tuntud nagu kasvajad ;
Harvad haigused on seega enamasti ühe või mitme geeni mutatsioonist tulenevad patoloogiad;
- Praeguseks on teadaolevate haruldaste haiguste arv vahemikus 7 000 kuni 8 000 ; siiski tuleb märkida, et see on näitaja, mis kasvab jätkuvalt, kuna arstidel on üha tõhusamad diagnostikameetodid veel tundmatute tingimuste tuvastamiseks;
- Reeglina on haruldased haigused kroonilised / püsivad või surmavad tagajärjed kahjustavad seisundid ;
- Kuna piisava ravi kättesaadavus on mõne patsiendi huvides, pühendab meditsiiniteaduse kogukond vähe aega ja väheseid majandusressursse seni teadaolevate haruldaste haiguste vastu suunatud uute ravimeetodite otsimiseks.
See on peamine põhjus, miks haruldast haigust põdevatel isikutel on vaevalt loota ravile, millel on muud eesmärgid kui sümptomite „haldamine”;
- Kui haruldased haigused ei ole teadusliku uurimise objektiks ja kui neile ei ole piisavat ravi, määravad eksperdid eespool nimetatud tingimused harvaesinevate haigustega .
Haigust nimetatakse orbuks, kui see on haruldane, kui see ei tekita erilisi teaduslikke huve ja lõpuks, kui kannatanutel ei ole piisavat ravi.
epidemioloogia
Viimaste hinnangute kohaselt oleks maailmas haruldaste haiguste all kannatavad isikud üle 300 miljoni ning 70–75% juhtudest oleksid need lapsed (teisisõnu lapsed).
Itaalias räägitakse haruldaste haigustega inimeste arvust 1-2 miljonist mõjutatud isikust, samas kui pediaatriliste patsientide protsendiga seotud patsientide hinnangul moodustab viimane umbes 70% kõigist patsientidest. haruldane haigus.
Kas teadsite, et ...
Statistika näitab, et iga 17 indiviidi puhul on olemas selline, mis oma eksistentsi teatud etapis arendab haigust, mis on kantud haruldaste haiguste loetellu.
Seoses Euroopa elanike arvuga vastab üks kliiniline juhtum 17 inimese kohta 7% -le kogu elanikkonnast.
Huvitavad andmed ja muu haruldaste haiguste statistika
- Ameerika Ühendriikides põeb haruldast haigust umbes 30 miljonit inimest; USAs on 30 miljonit inimest 10% kogu elanikkonnast;
- Sarnaselt Ameerika Ühendriikidega on isegi Euroopas harvaesinevate haiguste all kannatavad patsiendid umbes 30 miljonit;
- 30% haruldaste haigustega lastest sureb viiendal eluaastal;
- Haruldased haigused põhjustavad 35% surmajuhtumitest esimesel eluaastal;
- Kakkis EveryLife'i fondi andmetel ei ole 95% haruldastest haigustest FDA poolt heaks kiidetud ühte ravimit (USA valitsusasutus toidu ja ravimite reguleerimiseks);
- Umbes 50% teadaolevatest haruldastest haigustest ei ole sihtotstarbelist ravi.
põhjused
Haruldaste haiguste põhjused on:
- Geneetilised mutatsioonid . Geneetiline mutatsioon on kindel geeni moodustava iseloomuliku DNA järjestuse stabiilne muutus.
Geneetilised mutatsioonid on enamiku haruldaste haiguste päritolu.
Geneetiliste haiguste, geneetilisest mutatsioonist tingitud haruldaste haiguste näited on kaasasündinud seisundid, st esinevad sünnist alates;
- Kromosomaalsed muutused . Kromosomaalne muutus on stabiilne anomaalia, mis mõjutab teatud kromosoomi; raku tuumas paiknevad kromosoomid on konkreetsed struktuurid, millesse kogu DNA on jagatud.
Kuna kromosoomid sisaldavad mitmeid geene, põhjustavad kromosomaalsed muutused mitmete geenide järjestuse muutusi.
Nagu haruldased haigused, mis on tingitud geneetilisest mutatsioonist, on isegi haruldased haigused, mis tulenevad kromosomaalsest muutusest, kaasasündinud seisundid, mis kuuluvad suurte geneetiliste patoloogiate kategooriasse.
- Nakkusetekitajad . Haruldasi haigusi põhjustavad nakkusetekitajad on bakterid, viirused, seened ja parasiidid.
Haruldased haigused nakkusetekitajate tegevuse tõttu on haruldaste nakkuste näited.
- Allergilised reaktsioonid . Allergilisest reaktsioonist tulenevad haruldased haigused on haruldased allergiad .
- Degeneratiivsed protsessid . Degeneratiivsetes protsessides oleme tunnistajaks normaalse anatoomia / histoloogia teatud organi või koe kadumisele.
Haruldased haigused, mis tulenevad teatud elundi või koe degeneratsioonist, on haruldaste degeneratiivsete haiguste näited.
- Proliferatiivsed neoplastilised protsessid . Neoplastilised proliferatiivsed protsessid on sündmused, kus teatud kudedesse või organitesse kuuluvate rakkude kasv on üleliigne ja kontrollimatu.
Haruldased haigused, mis tulenevad teatud rakuliini kontrollimatu proliferatsioonist, on haruldaste kasvajate näited.
sümptomid
Üldiselt on haruldased haigused seisundid, mida iseloomustavad mitmesugused sümptomid ja tunnused, mis sageli põhjustavad sama haiguse kandjatel mõnikord väga erinevaid häireid.
Mõned haruldased haigused on patoloogiad, mis tekivad sünnil ja esimestel eluaastatel; teised haruldased haigused ilmuvad siiski ainult täiskasvanueas. Haruldase haiguse välimus sõltub peamiselt põhjustest.
Olulised näited
Mõned kõige tuntumad haruldased haigused on: Ehlers-Danlos sündroom, progeria, Morgelloni sündroom, rõuged, Duchenne'i lihasdüstroofia, suulae, hemofiilia, lepra (või Hanseni tõbi), fibrodysplasia progresseeruv luustumine, ebatäiuslik osteogenees, keele kasvaja, neurofibromatoos, legionelloos, Angelmani sündroom, trisoomia 13 (või Patau sündroom), allergiline angioiit (või eosinofiilne granulomatoos koos polüangioiidiga) ja amüotroofne lateraalne skleroos (või SLA).
Mittetäielik Osteogenees
Ebatäiuslik osteogenees on geneetilise mutatsiooni tõttu haruldase haiguse näide.
Ebatäiuslik osteogenees on meditsiiniline termin, mis näitab rühma geneetilisi haigusi, mis põhjustavad teatud luu nõrkust ja märgatavat lõhenemist.
Ebatäiusliku osteogeneesi seisundi tekitamiseks on mutatsioonid geenide vastu, mis kontrollivad kollageeni (luu tervise jaoks olulise valgu) tootmist või teisi valke, mis on vajalikud tugevuse ja resistentsuse tagamiseks inimese skeleti aparaadiga.
"Haiguse ebatäiuslik osteogenees" all olevate haiguste rühm hõlmab teisi tõsisemaid tingimusi.
Ebatäiuslik osteogenees on kantud haruldaste haiguste loetellu, sest see mõjutab uut sündinud 15 000-20 000.
Allergiline angioit
Allergiline angioiit on näide haruldastest haigustest allergilise reaktsiooni tõttu.
Allergiline angioiit on väikese või keskmise suurusega veresoonte vaskuliit, mis mõjutab peamiselt hingamisteid (eriti kopsud) ja algab sarnaselt allergiaga (kui haigus on lapsekingades, esineb patsientidel astma ja episoode). allergiline riniit).
Allergiline angioiit võib põhjustada surmaga lõppevaid tagajärgi; Tegelikult võib see kõige arenenumates etappides puudutada südamikku varustavaid laevu ja ohustada nende tervist.
Allergiline angioiit on kantud haruldaste haiguste nimekirja, sest 100 000 inimese kohta kannatab 1–9 inimest.
Keelekasvaja
Keelevähk on näide haruldastest haigustest, mis tulenevad ebanormaalsest neoplastilisest proliferatsiooniprotsessist.
Keele vähk on tingitud neoplastilisest proliferatsiooniprotsessist, mis algab ühest rakust, mis moodustab keele kuded.
Praegu ei ole selge, kas keele vähk sõltub konkreetsest põhjusest; arstid ja teadlased usuvad siiski, et sellised tegurid nagu tubaka tarbimine, alkoholi kuritarvitamine, halb suuhügieen ja pidev kokkupuude suitsuga, tolmu ja mürgiste ainetega on kõnealuse haiguse tekkimisel otsustava tähtsusega. .
Keelevähk on seisund, mille prognoos sõltub vähemalt kolmest tegurist: diagnoosi õigeaegsus, neoplastilise massi asukoht ja patsiendi üldine tervislik seisund.
Keele vähk on kantud haruldaste haiguste loetellu, kuna Euroopas on selle esinemissagedus 8-10 juhtu 100 000 inimese kohta aastas.
rõuged
Paks on näide haruldastest haigustest, mis tulenevad nakkusetekitajast.
Paks on väga nakkav ja väga surmav nakkushaigus, mis tuleneb Variola major'ist tuntud viiruse toimest.
Isorakk põhjustab iseloomulikku vesikulaar-pustulaarset löövet (või löövet), millega kaasneb tõsine üldise tervise halvenemine.
Rasedate haiguste loetellu on kaasatud rõuged, kuna see on nüüd juba kümneid aastaid likvideeritud nakkus. Viimane teadaoleva rõugete juhtum pärineb tegelikult aastast 1977.
SLA
Amüotroofne lateraalne skleroos on näide haruldastest haigustest, mis on tingitud inimese organismi või koe mõjutavast degeneratiivsest protsessist.
Amüotroofne lateraalskleroos on tuntud mitte ainult kui ALS, vaid ka Gehrigi haiguse või motoorsete neuronite haigusena, mis on neurodegeneratiivne haigus, mida iseloomustab kesknärvisüsteemi neuronite progresseeruv halvenemine.
Kuna sellised teaduskonnad nagu hingamine, neelamine, kõndimine, rääkimine, esemete hoidmine jne sõltuvad kesknärvisüsteemi motoneuronitest, on ALS väga nõrgestav seisund seda põdevatele inimestele; tegelikult sunnib see ratastoolile tabanud inimesi hingama läbi mehaanilise ventilatsiooni toe, et söödet läbi toru jne.
Amüotroofne lateraalne skleroos on väga tõsine haigus, mis on alati olnud surmav ajavahemikus 3 kuni 5 aastat.
Vaatamata paljudele antud valdkonna teaduslikele uuringutele ei ole amüotroofilise lateraalskleroosi täpsed põhjused teada.
ALS on üks nn haruldasi haigusi, kuna see mõjutab iga 1 000 000 inimese kohta 1-2 inimest.
Trisoomia 13
Trisoomia 13 on haruldase haiguse näide, mis on tingitud kromosomaalsest muutusest.
Trisoom 13 on geneetilise pärandi (ja seega ka DNA) anomaalia, mida iseloomustab 3 kromosoomi 3 koopia olemasolu raku tasandil (NB: anomaalia puudumisel on inimese kromosoomid paarikaupa). Seetõttu on tromioomi 13 põdevatel isikutel kromosoomide komplektiks 46 kromosoomi asemel 46 kromosoomi (22 paari mitte-seksuaalset kromosoomi ja paar sugu kromosoomi).
Praegu ei ole põhjuseks, mis võib muuta kromosoomi 13 koopiate arvu, teadmata; ainus kindlus on see, et kromosomaalne muutus võib toimuda nii enne kui ka pärast munarakkude ja spermatosoidide vahelist kohtumist.
Trisoom 13 on väga tõsine haruldane haigus, mis üldiselt määrab kahjustatud patsiendi surma isegi enne sündi või esimese 7 päeva jooksul pärast sündi.
Trisoom 13 on üks haruldasi haigusi, sest see mõjutab uut sündinud iga 8 000-12 000.
