Mis on Aniridia
Aniridia on kaasasündinud haigus, mida iseloomustab iirise täielik või osaline puudumine. See seisund võib olla pärilik, juhuslik või olla sündroomi osa.
Aniridia ei piirdu iirise arengufaasiga, vaid on sageli seotud mitmete silma tüsistustega, mis esinevad alates sünnist või hilisest algusest: nägemisteravuse, makulaarse hüpoplaasia ja nägemisnärvi, nüstagmi, amblüoopia vähenemine, katarakt ja sarvkesta muutused.
põhjused
Aniriidiat põhjustab geneetiline muutus, mis mõjutab kromosoomi 11 (11p13) lühikese käe AN2 piirkonda, mis hõlmab PAX6 geeni, või selle ekspressiooni kontrollivate järjestuste kustutamise. PAX6 annab juhiseid, mis reguleerivad teiste sündmuste kaskaadi, mis on seotud silma ja teiste mitte-okulaarsete struktuuride, nagu aju, seljaaju ja kõhunäärme, varases arengus.
Haiguse kliiniline ekspressioon on varieeruv ja sõltub 11p13 piirkonda mõjutavatest muutustest (mutatsioon, deletsioon, translokatsioon, sisestamine jne). Mõned defektid näivad pärssivat PAX6 valguproduktide funktsiooni rohkem, samas kui teised tagavad piisava geeniekspressiooni kerge fenotüübi saamiseks.
Aniriidid isoleeritud. Haigus võib esmakordselt ilmneda lapsevanematest sündinud lapsel. Sümptomaatilised mutatsioonid, mis põhjustavad aniridia teket, võivad tekkida ilma süsteemse kaasamiseta, kuna de novo deletsioonid kromosoomil 11p13.
Syndrom aniridia. Vähemel juhtudel, kui geneetiline defekt mõjutab WT1 piirkonda, mis asub AN2 piirkonna kõrval, võib haigus alata sündroomi kontekstis ja see on seotud teiste mitte-okulaarsete kõrvalekalletega, nagu nefroblastoom (Wilms kasvaja) või muud defektid arengut.
Tagajärjed nägemisele
Aniriidial on erinev hüpoplaasia (mittetäielik areng) kuni iirise puudumiseni mõlemas silmis, mis on seotud teiste enam-vähem tõsiste silmaomadustega:
- Väga suur või deformeerunud õpilane määrab valguse ja pimestuse suhtes ülitundlikkuse.
- Sarvkesta vaskularisatsioon ja läbipaistmatus võivad põhjustada valguse murdumise defekte.
- Katarakt (läätse läbipaistmatus) esineb 50–80% patsientidest ja võib muuta nägemist.
- Kristallilist läätse võib subluxida (liigutada tavalisest istmest).
- Fovea halb areng (maksimaalse nägemisteravuse võrkkesta keskosa) või nägemisnärv võib põhjustada nüstagmust ja nägemise vähenemist.
- Üle 50% aniriidiaga inimestest tekib glaukoomi (kõrge silmasisese rõhu all, mis võib põhjustada püsivat võrkkesta ja nägemisnärvi kahjustust).
Muud terviseprobleemid
Aniriidia võib tekkida ilma teiste keha süsteemide või sündroomi (pidevalt koos esinevate märkide rühma) mõju.
- Milleri sündroomi korral on aniriidia seotud neerude pahaloomulise kasvajaga: Wilms 'kasvajaga (nefroblastoom).
- Gillespie sündroom on aniriidia, vaimse alaarengu ja tasakaaluprobleemide kombinatsioon (väikeaju ataksia).
- WAGR-i sündroom ilmneb aniriidide, suguelundite anomaaliate, vaimse alaarengu ja Wilms'i kasvaja poolt.
Diagnoosimine ja ravi
Aniridia peamine diagnostiline tunnus on iirise osaline või täielik puudumine; foveal hüpoplaasia, mille nägemisteravus on vähenenud, on peaaegu alati olemas ja on seotud nüstagmi varajase algusega. Teised silma anomaaliad, tavaliselt hilise algusega, määravad visuaalse funktsiooni edasise vähenemise ja neid tuleb hoolikalt jälgida. Need tingimused hõlmavad: katarakti, glaukoomi ja sarvkesta hägusust. Kui aniriidid on diagnoositud, on vaja perioodilisi silmakatseid, sageli elu jooksul. Külastuste sagedus sõltub haiguse kliinilisest väljendusest ja ulatusest. PAX6 geeni deletsiooniga lastel on soovitatav jälgida neerufunktsiooni ja sagedasi ultraheliuuringuid.
Terapeutiline lähenemine on suunatud nägemisteravuse ja farmakoloogilise või kirurgia parandamisele aniridiaga seotud mis tahes tüsistuste raviks. Prillide väljakirjutamine võib parandada murdumisvigu. Värviliste või fotokromaatsete läätsede kasutamine on selle asemel kasulik, et vältida pimestamist ja vähendada valgustundlikkust.
