geneetilisi haigusi

Hüpertelorism - põhjused ja sümptomid

määratlus

Hüpertelorism on kaasasündinud väärareng, mida iseloomustab kahe organi või kehaosa vahemaa ebanormaalne suurenemine.

Tavaliselt viitab see kraniaalsele deformatsioonile, mis viib kahe silmaümbrise vahele, mis on tingitud sphenoidi tiibade liigsest arengust. Silmad on nii kaugel, eraldatud ninaga, mille juur on laiendatud.

Hüperteloorismi ei tohi segi ajada telecanthus'iga, kus silmade sisemise nurga (vahekauguse vaheline kaugus) vaheline kaugus suureneb, vaid väliste nurkade vahel jääb muutumatuks. Lisaks on telekantis kahe õpilase vaheline kaugus normaalne, samas kui hüpertelooris on see tavalisest suurem.

Hüpertelorism on anatoomiline seisund, mis on seotud kaasasündinud haiguste heterogeensete rühmadega, nagu Edwards'i sündroom (trisoomia 18) ja Turneri sündroom.

See väärareng on leitud teatud kromosomaalsete anomaaliate tõttu ka "Cri du chat" sündroomide, LEOPARD, Apert, Aarskog, DiGeorge, Opitz ja Crouzon kontekstis.

Hüpertelorism on tavaliselt seotud kranio-näo düsostoosiga, silma kõrvalekalletega, vaimse alaarenguga ja teiste luu väärarengutega.

Hüperteloorismi võimalikud põhjused

  • Turneri sündroom
  • Trisoomia 13
  • Trisoomia 18