üldsõnalisus
Polydactyly on kaasasündinud füüsiline anomaalia, mida iseloomustab käte või jalgade (või mõlema) olemasolu rohkem kui 5 sõrmedega.
Seal on vähemalt 3 tüüpi polüdaktilisi:
- eelpreparaadi polüdaktiline, milles ülemine (sõrmed) sõrmab pöidla / suurte varba küljelt;
- post-aksiaalselt polüdaktiliselt, kus ülemine sõrm (id) idaneb väikese sõrme / viienda varba küljelt;
- Lõpuks, keskne polüdaktiline, kus ülalehed sõrmed või sõrmed keruvad käe või jala keskmistest sõrmedest.
On olemas erinevaid ravimeetodeid: kõige sobivam valik sõltub täiendavate sõrmede omadustest ja arsti hinnangutest diagnostikaväljal.
Geneetika meenutamine
Enne polüdaktilise kirjelduse jätkamist on kasulik vaadata läbi mõned geneetika alused.
Mis on kromosoomid? Vastavalt määratlusele on kromosoomid struktuuriüksused, milles DNA on organiseeritud. Inimrakud sisaldavad oma tuumas 23 homoloogse kromosoomi paari (22 autosomaalset mitte seksuaalset tüüpi ja paar seksuaalset tüüpi); iga paar erineb teisest, kuna see sisaldab spetsiifilist geenijärjestust.
Mis on geenid? Nad on DNA põhilised bioloogilise tähendusega lühikesed venitused või järjestused: neist pärinevad tegelikult valud, st põhilised bioloogilised molekulid eluks. Geenides on "kirjalik" osa sellest, mida me oleme ja mida me saame.
Iga geen esineb kahes versioonis: alleelid: alleel on ema päritolu, seejärel ema edastab; teine alleel on isa päritolu, mistõttu edastab see isa.
Mis on polydactyly?
Polydactyly on meditsiiniline termin, mis viitab kaasasündinud füüsilisele anomaaliale, mida iseloomustab käte, jalgade või mõlema kohalolek, mille arv on rohkem kui 5 sõrme.
Seega on isik, kellel on polüdaktiliselt, isik, kellel on käes ja / või jalgades 6 või enam sõrme.
Arstid viitavad "ekstra sõrmedele", kasutades järgmisi tingimusi: ekstra sõrm (või sõrmed), sõrm (või sõrmed) või sõrmed (või sõrmed).
NIMI PÄRITOLU
Sõna polydactyly tuleneb kahest kreeka päritolu terminist: "polys" (πολύς), mis tähendab "paljusid" ja "daxtylos" (δάκτυλος), mis tähendab "sõrme".
Seega on polydactyly grammatiline tähendus "paljud sõrmed".
POLÜDACTÜLIA SÜNONID
Polydactyly kaks sünonüümi, väga vähe kasutatud, on: hüperdattilia (" iper- " on eesliide, mis näitab üleküllust) ja polüdaktülism.
See on OLIGODACTYLIA LEPINGU
Polydactyly on oligodaktiliselt vastuolus olev seisund, mis seisneb mitmete sõrmede, käte ja / või jalgade juuresolekul vähem kui 5 ° C juures.
Eesliide "oligo-" tuleneb kreeka sõnast "oligos" (ὀλίγος), mis tähendab "vähe".
POLÜDACTÜLIA LIIGID
Arstid on pidanud asjakohaseks liigitada polydaktiliselt kolm erinevat tüüpi, sõltuvalt sellest, kus asuvad sõrm või üleüldised sõrmed.
Neid kolme tüüpi nimetatakse:
- Eelnevalt polydactyly . See juhtub siis, kui ekstra sõrm või sõrmed idanevad pöidla küljest (käes) või suurest varbast (jalgades).
Sellisel juhul nimetatakse kätt mõjutavat eelset polüdaktilist nimetust radiaalseks eelvalmistamiseks polydaktiliselt (või lihtsalt radiaalselt polüdaktiliselt); kui jalgale polüdaktiliselt seotud eelvalmistis on tuntud kui sääreluu preassial polydactyly (või lühidalt polydactyly tibial).
- Post-aksiaalne polüdaktiline . Just siis, kui ekstra sõrm või sõrmed idanevad käe väikese sõrme või jala väikseima sõrme küljest.
Nagu eelmisel juhul, on olemas kaks spetsiifilist terminit, mis viitavad käe ja jala post-aksiaalsele polüdaktikale; need on vastavalt: post-aksiaalne ulnar polüdaktiliselt (või ulnar polüdaktiliselt) ja fibraalne post-aksiaalne polüdaktiline (või kiuline polüdaktiline).
- Keskne polydactyly . Just siis, kui ekstra sõrme või sõrmede idanevad käte keskmiste sõrmede (indeks, keskmine või sõrme sõrm) ja jalgade (teine sõrm, kolmas sõrm või neljas sõrm) vahel.
põhjused
Lisateabe saamiseks: Polydactyly - põhjused ja sümptomid
Polydactyly on geenide mutatsioonide tulemus, mis kontrollivad sõrmede ja varbade õiget arengut. Oma eksperimentaalsete tulemuste põhjal usuvad teadlased, et need geenid on õiglased ja et nende seas on mõningaid, et - kui muteerunud - põhjustavad preassialist polüdaktilist, teised, kes põhjustavad post-aksiaalset polüdaktiivset toimet, ja teised, kes määravad keskse polüdaktika.
Viimaste geneetiliste uuringute kohaselt oleks polüdaktiliselt seotud umbes 39 geneetilise mutatsiooniga .
ISOLEERITUD FENOMENON VÕI SYNDROMILINE FENOMENON?
Polüdaktiliselt võib see olla isoleeritud anomaalia - kus isoleeritult tähendab see, et see ei ole seotud ühegi konkreetse haigestunud olekuga - või see võib olla konkreetse geneetilise haiguse (tavaliselt sündroomi) kliiniline märk.
Esimesel juhul on see nähtus, mis ei ole kliinilisest seisukohast eriti oluline, kuna seda ei loeta patsiendi tervisele ohtlikuks; teisel juhul on see nähtus, mis on tavaliselt seotud teiste sümptomitega, millest mõned on samuti väga tõsised.
Meditsiinis kasutatavas keeles võtab eraldatud polüdaktiliselt nimetuse mitte-sündroomne polüdaktiline nimi, samas kui konkreetse haigusega seotud sündroom eeldab sündroomi polydactyla sõnastust.
Sellistel juhtudel tähendab omadussõna "sündroom" ", mis on sündroomi osa" või "mis on seotud sündroomiga".
Kõige värskemate teadusuuringute kohaselt oleks vähemalt 97 geneetilist tüüpi sündroomi, mida iseloomustab üks kolmest polüdaktiliselt tüübist, mida on kirjeldatud eelmises peatükis.
Märkus: sündroomi all mõeldakse sümptomite ja märkide kompleksi, mis iseloomustavad konkreetset kliinilist pilti.
POLÜDACTYLILY SOOVITUSEGA
Polydactyly võib olla sama perekonna korduv seisund.
Selliste juhtumite puhul räägivad arstid perekonnast polydactyly .
Üldiselt on perekond polydactyly isoleeritud nähtus, seega mitte-syndromic polydactyly vorm.
Mittesündroomse polüdaktiivse ja sündroomse polüdaktooni geneetilised omadused
Üldiselt käitub mitte-syndromic polydactyly nagu autosomaalne domineeriv haigus, samas kui syndromic polydactyly on autosomaalne retsessiivne haigus.
Autosomaalne domineeriv haigus on geneetiline seisund, milles konkreetse kliinilise pildi realiseerumise tõttu on piisav ainult ühe patoloogiast vastutava geeni kahe alleeli mutatsioon; seevastu autosomaalne retsessiivne haigus on geneetiline seisund, kus teatud sümptomaatika jälgimiseks on vajalik haiguse mõlema alleeli mutatsioon.
Sümptomid ja tüsistused
Sümptomid, mis võivad põhjustada polüdaktiliselt
Eelnevalt polydactyly- Fanconi aneemia
- Greigi Cephalopolisindactyly
- Townes-Brocks'i sündroom
- Holt-Orami sündroom
- Greigi Cephalopolisindactyly
- Downi sündroom
- Meckeli sündroom
- Bardet-Biedli sündroom
- Bardet-Biedli sündroom
- Meckeli sündroom
- Pallister-Hall'i sündroom
- Holt-Orami sündroom
Polüdaktiivselt isikul võib esineda kõrvalekaldeid ühele või mõlemale käele, samuti ühele või mõlemale jalale.
Üldiselt on ekstra sõrm või sõrmed ilma luudest, kõõlustest ja liigestest ilma jäetud; teisisõnu, nad esitavad ainult naha katte ja lisatud küünte.
Kui neil on luud ja liigesed, toimivad nad nagu tavalised sõrmed; vastasel juhul ei ole neil funktsionaalset rolli.
POSTASSIALNE POLÜDACTYLLIA
Postaxial polydactyly on kõige levinum tüüp.
Enamikul juhtudel on ülemine sõrm või sõrmed algelised ja seetõttu puuduvad luude, kõõluste ja liigeste elemendid ning neid pakutakse ainult naelaga.
Üldiselt on post-aksiaalne polüdaktiliselt kliinilise tunnusena sündroom, mida toetab DNA geneetilised muutused.
Epidemioloogilised andmed
Post-aksiaalne polüdaktika on eriti levinud Aafrika päritolu populatsioonis.
Sellega seoses on mõned statistilised uuringud näidanud, et afriklased ja afroameeriklased on võrdsed ühe juhtumiga 143 vastsündinu kohta, mis on täpselt 10 korda kõrgem kui kaukaasia päritolu esinemissagedus (üks juht 1339 vastsündinu kohta) .
PREASSIAL POLIDACTYLIA
Preassial polydactyly on vähem levinud kui postaxial tüüpi.
Nagu eelmisel juhul, ei ole ekstra sõrm või sõrmed tavaliselt nendes lihas-, liiges- ja kõõluste struktuurides.
Preassiaalne polüdaktiliselt on väga sageli sündroom.
Epidemioloogilised andmed
Preassial mõjutab ühte vastsündinu iga 3000 või enama järel.
See on India elanikkonnas väga levinud, nii et see etniline grupp esindab käes teist kõige levinumat kõrvalekaldumist.
CENTRAL POLIDATTILIA
Kolme tüüpi polüdaktiliselt on keskne kõige vähem levinud.
Mitmeosaline sõrm või sõrmed võivad märgistada:
- Käes, indeksi ja keskmise vahel või kesk- ja ringisõrme vahel.
- Jalas, teise sõrme ja kolmanda sõrme vahel või kolmanda sõrme ja neljanda sõrme vahel.
Üldiselt on tsentraalne polüdaktiline seos sündaktiliselt seotud (st kui sõrmed on ühendatud) ja esindab geneetilise sündroomi kliinilisi tunnuseid.
Mõnel juhul kerkivad ekstra sõrme või sõrmed keskmistest sõrmedest: sellistes olukordades on tavaliselt kõige enam mõjutatud kesk sõrm käes indeks ja jalal teisel sõrmel.
Märkus: teine varvas on sõrm, mis järgib suurt varba. Kolmas, neljas ja viies sõrm on muidugi teise sõrme järjestikused otsad.
KUIDAS VAATA TEABELE?
Kuna polüdaktiliselt on sageli geneetilise haiguse kliiniline tunnus, nõuavad arstid selle kõrvalekaldega lapse vanematele konsulteerimist geneetikaeksperdiga spetsialistieksami sooritamiseks.
TÜSISTUSED
Polydactyly võib esindada ebameeldivat probleemi, mida vedajad tunnevad, et tekitada tõsiseid probleeme ja mõjutada sotsiaalseid suhteid.
Pealegi, kui see on eriti tõsine (üleliigsed sõrmed on vähemalt kaks või on eriti ebamugavates kohtades), võivad patsiendid kogeda esemeid kätega haarates suuri raskusi (kui anomaalia asub siin) või jalatsite leidmisel sobib neile (kui anomaalia kannab jalad).
diagnoos
Füüsiline läbivaatus on piisav, et diagnoosida polüdaktiliselt ja selle põhiomadusi.
Meditsiinis tähendab füüsiline läbivaatus arsti poolt patsiendi olemasolevate ja / või teatatud sümptomite ja tunnuste hindamist.
Et selgitada, kas ekstra sõrm või sõrmed sisaldavad nendes luustiku elemente, kasutavad arstid röntgenuuringut .
Nagu järgmisest peatükist näha, on terapeutilistel eesmärkidel oluline arvuliste sõrmede sisemise struktuuri selgitamine.
Füüsiline läbivaatus hõlmab ka perekonna ajaloo hindamist
Üldiselt küsib arst füüsilisel läbivaatamisel vanematelt, kas mõni nende sugulastest on või olid polydactyly kandjad. See uurimine on oluline, et mõista, kas anomaalia võib olla tuttav või mitte.
GENEETILINE KONSULTEERIMINE PÕHJUSTE PÕHJENDAMISEL
Polüdaktiliselt pügatud inimesed allutatakse üldjuhul geneetilisele testile, mille eesmärk on otsida geneetilisi mutatsioone ja kromosoomi muutusi.
Tänu sellele testile saavad arstid kindlaks määrata polüdaktilise põhjuse täpse põhjuse ja selle, kas see on sündroom või mitte-sündroom.
ravi
Kui polüdaktiliselt on tegemist esteetilise või funktsionaalse probleemiga (näiteks tekitab probleeme esemete haaramisel või sobiva kingapaari leidmisel), võivad arstid eemaldada sõrme või sõrmed liigselt, kasutades vähemalt kahte erinevat tüüpi ravi. :
- Lisasõrme e
- Kirurgiline sekkumine.
Enne nende kahe meetodi kirjeldamist tuleb märkida, et kasutatava ravi valik sõltub polüdaktiivsest omadusest: luu-, liigese- ja kõõluste struktuuride olemasolu nõuab operatsiooni; eespool nimetatud elementide puudumine seevastu tähendab, et piisab mitte kirurgilisest abivahendist.
VÄLJAKASUTUS
Ülearvuliste sõrmede ligeerimine seisneb selles, et arst kasutab sõrmede enda päritolupunktis mingisugust klipi (või pitsit). See hoiab ära vere jõudmise ja hoidmise nahakoe, mis moodustab ekstra sõrme. Kui nahakude on surnud, on selle eemaldamine lihtne ja üldjuhul komplikatsioonivaba.Seega tekitavad arstid täiendavate sõrmede ligeerimise tehnikaga kuiva gangreeni protsessi.
Tavaliselt on naha koe nekroosi (st surma) puhul vaja kaks nädalat. Selle aja jooksul peab patsient kandma kaitsvaid sidemeid.
Parim vanus sõrmega ligeerimiseks on esimese 20 elukuu jooksul.
Eelised: see on minimaalselt invasiivne tehnika, kuna see ei ole kirurgiline protseduur.
Puudused: see on kohaldatav ainult patsientidele, kellel on ekstra varbad, millel ei ole luude, liigeste või kõõluste elemente.
Kirurgiline eemaldamine
Kirurgia koosneb: naha sisselõigetest, sõrme või sõrmede eemaldamisest (NB: eemaldamine hõlmab luu-, liigeste- ja kõõlusteede eemaldamist), käe või jala osa võimalik rekonstrueerimine (näiteks sidemed) naha sisselõike sulgemine ja lõpuks õmbluste ja sidemete kasutamine.
On mitmeid kirurgilisi lähenemisviise, millest igaüks sobib teatud tüüpi polüdaktiliselt.
Lisaks mõjutab anomaalia raskusaste ka kõige sobivama kirurgilise tehnika valikut.
Anesteesia osas võib see olla ka kohalik; haiglaravi puhul on haiglaravi tavaliselt üks päev.
Parim vanus operatsiooni teostamiseks on umbes aasta.
Eelised: operatsioon võimaldab eemaldada luudest, liigestest ja kõõlustest koosnevaid täiendavaid sõrme, seega funktsionaalse rolliga sõrmed.
Puudused: see on invasiivne lahendus ja nagu iga operatsioon, tekitab riske.
prognoos
Praegu kättesaadavad ravimeetodid võimaldavad polüdaktiliselt ravida rohkem kui rahuldavaid tulemusi. Seetõttu on prognoos üldiselt positiivne.
Kuid me ei tohi unustada, et polüdaktiliselt on sageli tõsiste ja ravimata seisundite kliiniline märk.
