et.energymedresearch.com

Kategooria geneetilisi haigusi

Treacher Collins'i sündroom A.Griguolo poolt
geneetilisi haigusi

Treacher Collins'i sündroom A.Griguolo poolt

üldsõnalisus Treacher Collins'i sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab erilisi deformatsioone ja näo kõrvalekaldeid. TCOF1, POLR1C ja POLR1D ühe geeni mutatsiooni tõttu võib Treacher Collins'i sündroom olla nii embrüonaalse arengu ajal omandatud seisund kui ka pärilik seisund. Treacher C

Loe Edasi
geneetilisi haigusi

Sümptomid Klinefelteri sündroom

Seotud artiklid: Klinefelteri sündroom määratlus Klinefelteri sündroom on üks kõige tavalisemaid aneuploidia vorme (st kromosoomide arvu anomaalia). Eriti iseloomustab seda haigust X kromosoomil olevate geenide täiendavate koopiate olemasolu, mis häirivad meeste normaalset seksuaalset arengut. Tegeli
Loe Edasi
geneetilisi haigusi

Sümptomid Trisoomia 13

Seotud artiklid: Trisomy 13 määratlus Trisoom 13 on geneetiline haigus, mis on põhjustatud üleloomuliku 13. kromosoomi olemasolust, mis hõlmab mitmeid beebi organite väärarenguid. See patoloogia on leitud umbes 1 juhtumil iga 8 000-15 000 vastsündinu kohta. Enamik trisoomia 13 juhtumeid esineb täiesti juhuslikult, kuna sellel sündroomil on madal pärilik iseloom. Siiski es
Loe Edasi