Kategooria geneetilisi haigusi

üldsõnalisus Proteuse sündroom on väga haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab erinevate kudede (luu, nahk, rasv jne) ja erinevate siseorganite (veresooned, põrn, aju jne) kontrollimatu kasv. AKT1 geeni spetsiifilise mutatsiooni tõttu ei ole Proteuse sündroom kunagi pärilik seisund; see tähendab, et selle alguses on embrüonaalse arengu väga varajases staadiumis alati omandatud mutatsiooniline sündmus, mis toimub pärast rasestumist. Proteuse sü

üldsõnalisus Treacher Collins'i sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab erilisi deformatsioone ja näo kõrvalekaldeid. TCOF1, POLR1C ja POLR1D ühe geeni mutatsiooni tõttu võib Treacher Collins'i sündroom olla nii embrüonaalse arengu ajal omandatud seisund kui ka pärilik seisund. Treacher C

üldsõnalisus Pfeifferi sündroom on harvaesinev geneetiline haigus, mida iseloomustab kraniosünostoos ja suurte pöidla ja suurte varbade esinemine ebanormaalselt kõrvale. Pfeifferi sündroomi seostatakse ühe vastsündinu kohta 100 000 inimese kohta FGFR1 ja FGFR2 geenide mutatsiooniga; mõlemal geenil on ülesanne reguleerida koljuõmbluste sulandumist ja sõrmede ja varbade arengut. Pfeifferi s

üldsõnalisus Sotos sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab liigne luustiku kasv, kraniofakiaalsed kõrvalekalded, vaimne alaareng, motoorsed probleemid ja käitumisprobleemid. NSD1 geeni mutatsiooni tõttu on Sotos sündroom embrüonaalse arengu käigus omandatud seisund, üle 90% juhtudest ja pärilik seisund, ülejäänud juhtudel; seetõttu on see peaaegu alati uue mutatsioonijuhu tulemus. Sotos sündroo

üldsõnalisus Lynchi sündroom on geneetiline, puhtalt pärilik seisund, mis soodustab erinevate pahaloomuliste kasvajate, peamiselt kolorektaalse vähi arengut. Lynchi sündroomi nimetatakse ka pärilikuks mittepolüsaalseks kolorektaalseks vähiks, mis on tingitud DNA dubleerimise süsteemis vigade parandamise eest vastutavate geenide mutatsioonist rakkude jagunemise protsesside ajal. Autosoom

Seotud artiklid: Achondroplasia määratlus Achondroplasia on geneetiline haigus, mida iseloomustab skeleti ebanormaalne areng. Täpsemalt on see kondrodüsplaasia vorm, mis on põhjustatud FGFR3 geeni mõjutavatest muutustest, mis kodeerivad fibroblastide kasvufaktori retseptorit, mis on oluline luu kasvu reguleerimiseks. Need

Seotud artiklid: Albinism määratlus Albinism on patoloogiline seisund, mida iseloomustab naha, juuste ja silmade laialdane või osaline hüpopigmentatsioon. Põhjus on tingitud melaniini sünteesi defektist, mis edastatakse päriliku iseloomuna. Seetõttu on see pigment puudulik või oluliselt vähenenud, hoolimata asjaolust, et melanotsüüdid esinevad normaalsetes numbrites. Albinismi

määratlus Arthrogryposis on mitmekordne liigese kontraktsioon, mis hõlmab kahte või enamat anatoomilist piirkonda. See kliiniline tunnus on kaasasündinud ja võib esineda erinevates patoloogilistes tingimustes. Arthrogryposis võib olla juhuslik või tekkida geneetilisel alusel. Põhjused on osaliselt teadmata, kuid eeldatakse, et päritolu võib olla multifaktoriaalne. Igal juhu

määratlus Tsüklopia on haruldane kaasasündinud anomaalia, millele on iseloomulik, et otsmiku keskel on üks või enam orbiidiõõnsust. See väärareng on tingitud geneetilistest häiretest või teratogeensete ainete kokkupuutest morfogeneesi ajal. Tsüklopia on äärmuslik juhtum holoprosenkefalias, kus kahe silmaümbrise õige jaotus embrüonaalse arengu ajal ei ole edukas. Tavaliselt on ni

Seotud artiklid: Duchenne'i düstroofia määratlus Duchenne'i düstroofia on kaasasündinud lihashaigus, mis esineb varases lapsepõlves koos progressiivse nõrkusega, hilinenud kõndimisega ja sagedaste kukkumistega. See patoloogia on tingitud ühe või mitme geeni muutumisest, mis on vajalikud normaalseks lihasfunktsiooniks, mis pärineb emalt 2/3 juhtudest. Eriti Duc