Kategooria geneetilisi haigusi

määratlus Verruciform epidermodysplasia on haruldane ja pärilik dermatoloogiline haigus, mida põhjustab krooniline inimese papilloomiviiruse (HPV) infektsioon. See patoloogia esineb juba lapsepõlves ja enamasti edastatakse see autosoomse retsessiivse meetodiga (st on vaja pärida kaks muudetud geeni koopiat mõlemalt vanemalt); sugu ei ole ette nähtud. Verruc

Seotud artiklid: Focomelia määratlus Fokomelia on skeleti kaasasündinud väärareng, mida iseloomustab ühe või mitme jäseme proksimaalse segmendi vähenemine või puudumine. Tavaliselt on käed ja jalad peaaegu normaalse konformatsiooniga, kuid tunduvad olevat paigaldatud vastavalt õlgade ja puusade tasemele (sarnaselt tihendite jäsemetele). Fokomelia a

määratlus Hüpertelorism on kaasasündinud väärareng, mida iseloomustab kahe organi või kehaosa vahemaa ebanormaalne suurenemine. Tavaliselt viitab see kraniaalsele deformatsioonile, mis viib kahe silmaümbrise vahele, mis on tingitud sphenoidi tiibade liigsest arengust. Silmad on nii kaugel, eraldatud ninaga, mille juur on laiendatud. Hüpert

Seotud artiklid: Huntingtoni tõbi määratlus Huntingtoni tõbi on pärilik haigus, mida iseloomustab aju teatud piirkondade progresseeruv degeneratsioon. Põhjuseks on mutatsioon IT15 geenis, mis paikneb kromosoomil 4 (4p16.3), mis tekitab DNA-s CAG-järjestuse (tsütosiin-adeniin-guaniini) ebanormaalse kordumise. See ko

määratlus Gaucher 'tõbi on lüsosomaalse säilitamise haigus, mis on tingitud glükotserebrosidaasi puudusest ja mõnel juhul ka saposiini C proteiini aktivaatori puudusest. Glükotserebrosidaas on ensüüm, mis tavaliselt hüdrolüüsib glükosüültseramiidi (või glükotserebroside) glükoosi ja tseramiidiga. Ensüümi puudulikk

Seotud artiklid: Ebatäiuslik osteogenees määratlus Ebatäiuslik osteogenees hõlmab rühma geneetilisi haigusi, mida iseloomustab luu nõrkus ja erineva raskusega skeleti deformatsioon. Praegu eristame radiograafiliste omaduste ja molekulaarse geneetilise analüüsi põhjal 15 erinevat tüüpi. Puuduliku osteogeneesi peamised vormid on 4 (liigid I-IV); tüübid I ja IV edastatakse autosomaalselt domineerival viisil, samas kui tüübid II ja III edastatakse autosomaalsel retsessiivsel viisil. Teised vormid

Seotud artiklid: Tuberous sclerosis määratlus Tuberoosne sclerosis on neurokutaanne sündroom, mis mõjutab mitut elundit ja põhjustab paljude kasvajate arengut. Selle häire algus on geneetiline ja sõltub peamiselt mutatsioonidest, mis esinevad kasvaja supressorite kahes geenis, TSC1 (kromosoom 9) ja TSC2 (kromosoom 16). Need

Seotud artiklid: Turneri sündroom määratlus Turneri sündroom on sündroom, mis on seotud ühe X-kromosoomi osalise või täieliku puudumisega naissoost. Umbes 50% Turneri sündroomiga naistest on ainult üks X-kromosoom (kariotüüp 45, X); ülejäänud osa esitab selle asemel vaheolukorra, kus üks kahest kromosoomist X on osaliselt kärbitud või puudub ainult mõnes rakus (mosaiikism). Mõjutatud isikute

Seotud artiklid: Marfani sündroom määratlus Marfani sündroom on süsteemne haigus, mida iseloomustab sidekoe ebanormaalsus, mis põhjustab südame-veresoonkonna, luu- ja lihaskonna, silma ja kopsu muutusi. See haigus edastatakse tavaliselt autosoomse domineeriva viisil (st haiguse poolt mõjutatud vanemal on 50% tõenäosus edastada Marfani sündroom igale oma lapsele), kuid on kirjeldatud ka juhuslikke vorme. Enamikul

Seotud artiklid: Downi sündroom määratlus Downi sündroom on geneetiline haigus, mida iseloomustab ekstra kromosoomi 21 olemasolu võrreldes normaalse paariga (sel põhjusel tuntakse seda ka kui trisomiat 21). Mõnel Down-sündroomiga patsiendil leitakse seevastu tavaline 46 kromosoomi paigutus, kuid osa kromosoomist 21 on ümber teisele kromosoomile (t (14; 21) on kõige tavalisem defekt). Harvemin