Seotud artiklid: lülisamba lihaste atroofia
määratlus
Seljaaju lihaste atroofia on pärilik neuromuskulaarne haigus, mida iseloomustab seljaaju ja ajurünnaku motouronite progressiivne degeneratsioon. Tulemuseks on oluline lihaste nõrkus, mis põhjustab erinevaid komplikatsioone.
See patoloogia on põhjustatud geneetilisest aberratsioonist, mis mõjutab kromosoomi 5 piirkonda ja põhjustab SMN-i (ellujäämise motoorne neuron) valgu ebapiisava taseme teket. Seljaaju lihaste atroofia ülekandmise viis on üldiselt autosoomne retsessiivne: vanemad on geneetilise defekti terved kandjad ja neil on 25% tõenäosus haiguse ülekandmiseks igale lapsele. Siiski võivad tekkida ka de novo aberratsioonid, ilma et perekonnas oleks varem juhtumeid.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- arthrogryposis
- asteenia
- Lihaste atroofia ja halvatus
- Lihaste atroofia
- Lihaskrambid
- düsfaagia
- õhupuuduse
- Lihaskollektsioon
- nõrkus
- Lihaskude hüpotroofia
- Kasvu viivitus
- skolioos
- Lihaste spasmid
Täiendavad tähised
Seljaaju lihaste atroofia sümptomid võivad alata lapsepõlves või täiskasvanueas.
Haigus võib ilmneda eelkõige kolmes peamises vormis:
- I tüübi seljaaju lihaste atroofia (Werdnig-Hoffmanni tõbi) : see on kõige raskem vorm; sel juhul on haigus sümptomaatiline esimese 6 elukuu jooksul. Mõjutatud vastsündinutel esineb hüpotoonia (sageli sünnist alates märkimisväärne), arenguhäire, hüporefleksia, linguaalne fiktiivsus, märkimisväärsed raskused imemiseks ja neelamishäirete tekkeks. Lihasnõrkus on peaaegu alati sümmeetriline ja hõlmab esmalt proksimaalseid jäsemeid, seejärel distaalseid jäsemeid (käed ja jalad). Patsiendid, kellel on seljaaju I tüüpi lihasroofia, ei suuda istuda ilma toetuseta ja ei jõua kunagi õhku. Lisaks esineb haiguse ajal hingamispuudulikkuse tõsiseid ja progresseeruvaid märke, mis põhjustab surma esimese ja neljanda aasta vahel.
- II tüüpi seljaaju lihaste atroofia (vahepealne vorm) : sümptomid esinevad tavaliselt 3 kuni 15 kuu jooksul; mõned kannatanud lapsed omandavad võime istuda, kuid ei suuda iseseisvalt kõndida. Nendel patsientidel on lihaste nõrkus koos flickidity ja fasciculations, samas kui osteotendiinsed refleksid puuduvad. Lisaks võivad tekkida düsfaagia ja hingamisteede tüsistused. Haiguse progresseerumine võib peatuda, jättes lapse püsivaks lihasnõrkuseks ja raskeks skolioosiks.
- III tüüpi seljaaju lihaste atroofia (Wohlfart-Kugelbergi-Welanderi tõbi) : kujutab endast kõige raskemat vormi; see toimub tavaliselt 15 kuu ja 19 aasta vahel. Need sümptomid on sarnased I tüüpi vormis leiduvatega, kuid progresseerumine on aeglasem ja eluiga pikem või isegi normaalne (viimane sõltub hingamisteede tüsistuste võimalikust arengust). Sümmeetriline tugevuse vähenemine ja atroofia progresseerumine proksimaalsest kaugusest distaalsetesse piirkondadesse ja on selgemad alamjäsemete tasemel, mis tekivad nelinurksete ja puusaliigutite tasandil. Käed on hõivatud hiljem.
Diagnoos põhineb kliinilisel hindamisel ja seda saab kinnitada geneetilise analüüsi abil.
Ravi on toetav ja põhineb multidistsiplinaarsel lähenemisel, mille eesmärk on parandada elukvaliteeti. See võib hõlmata füsioteraapiat, abistavat ventilatsiooni ja gastrostoomiat.
